México crea un biobanco con 100,000 genomas para dejar de depender de datos europeos Expansión

Gran parte de la investigación genética que se ha utilizado para entender enfermedades como la diabetes o la hipertensión se construyó con información de personas europeas. Entonces, para los científicos mexicanos eso significaba intentar explicar la salud de las personas con datos que no necesariamente reflejaban la diversidad genética del país. Con esa idea es que nace OriGen , iniciativa del TecSalud del Tecnológico de Monterrey que ya reunió información genética y clínica de 100,000 mexicanos convirtiéndose en uno de los biobancos más grandes de América Latina y una herramienta para que investigadores estudien enfermedades frecuentes en el país utilizando datos de la población mexicana. “La información genética disponible en el mundo es principalmente europea. Nos propusimos llenar ese hueco para México”, explicó Victor Treviño, investigador en bioinformática del Tecnológico de Monterrey. Para lograr esto, el equipo recorrió distintas ciudades del país reclutando voluntarios mayores de edad. Cada participante respondió un cuestionario con más de 500 preguntas relacionadas con su salud y estilo de vida y donó una muestra de sangre para analizar su ADN.

Así es como actualmente el proyecto cuenta con 100,000 exomas, la parte del ADN donde se concentra la mayoría de las variantes asociadas con enfermedades, y alrededor de 1,500 genomas completos, cifra que seguirá creciendo de acuerdo al avance del proyecto. Sin embargo, el objetivo no es hacer pruebas de ADN, sino que la plataforma integre información genética con datos clínicos y epidemiológicos para que los investigadores puedan identificar variantes relacionadas con enfermedades como diabetes, obesidad, hipertensión, cáncer o padecimientos cardiovasculares. Cuando un investigador busca estudiar una enfermedad específica, compara miles de variantes genéticas entre personas con ese padecimiento y quienes no lo presentan para después, a través de modelos estadísticos, poder calcular cuales podrían aumentar o disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad. “Lo que buscamos es identificar qué variantes genéticas son más frecuentes en determinados padecimientos para eventualmente construir herramientas que permitan anticipar riesgos antes de que aparezca la enfermedad”, mencionó el investigador. Ante esto, lo único no es solamente la información genética sino que también se miden los factores ambientales de alimentación, actividad física o antecedentes médicos debido a que la mayoría de las enfermedades son resultado de múltiples variables y no tan solo del ADN. A diferencia de otros estudios que existen internacionalmente, el objetivo del proyecto no se queda en el Tec de Monterrey sino que los datos estarán disponibles para investigadores mediante una plataforma digital que trabaja sobre la nube de Microsoft, bajo reglas de acceso y uso ético previamente definido.

Ya existen actualmente 20 proyectos de investigación que utilizan la base de datos que incluyen estudios sobre diabetes, hipertensión, enfermedades cardiovasculares, tolerancia a la lactosa e incluso se mencionó un caso sobre el síndrome de ovario poliquístico. Aunque la mayor parte del potencial científico del biobanco se verá en los próximos años, los investigadores ya comenzaron a publicar algunos resultados, de los cuales, uno de ellos se relaciona con el factor Rh, una proteína hereditaria que está ubicada en la superficie de los glóbulos rojos, de la sangre. Lo que demostró el análisis fue que el Rh negativo prácticamente no aparece entre personas con mayor ascendencia indígena americana mientras que su presencia aumenta conforme exista una mayor mezcla genética con poblaciones europeas. Victor Treviño explicó cómo este tipo de diferencias ayudan a entender cómo cambian las frecuencias de determinadas variantes genéticas dentro de México y abre la puerta para estudiar porque algunas enfermedades afectan de forma distinta a distintas regiones del país. Asimismo, el proyecto OriGen forma parte de una estrategia amplia con la que TecSalud busca integrar investigación científica, atención médica y formación de profesionales en un mismo ecosistema. El nuevo campus de Ciencias de la Salud reunirá hospital, escuela de medicina y centros de investigación para impulsar la investigación traslacional: convertir descubrimientos del laboratorio en tratamientos que eventualmente puedan llegar a los pacientes. Por otro lado, Gerardo García Rívas, director de investigación traslacional de Tecsalud, enfatizó en el hecho de “no ser una farmacéutica” y que su objetivo es desarrollar el conocimiento hasta demostrar que una terapia es segura y tiene potencial.