Enfermedades raras: el medicamento existe, pero no siempre llega

En cualquier empresa, una falla en la cadena de suministro puede significar perder una venta, un cliente, o incluso, dañar la reputación de una marca. Dentro del sistema de salud, una cadena que se rompe tiene consecuencias bastante más graves. Ángel, Renata, Luis Miguel, Leslie y otros pacientes viven en distintos estados del país, tienen diferentes edades y diagnósticos, pero comparten un problema: existen tratamientos para sus padecimientos y, aun así, han pasado meses —en algunos casos mucho más— sin recibirlos de manera continua.

Para entender la dimensión del problema conviene comenzar mucho antes del desabasto. Quienes viven con una enfermedad rara suelen recorrer una auténtica odisea hasta encontrar un diagnóstico correcto, entre consultas, especialistas, estudios y, muchas veces, traslados a otras ciudades. La doctora Silvina Contreras Capetillo, especialista en genética humana, explicó esta semana que el acceso al diagnóstico sigue limitado por la concentración de especialistas en algunas de las principales ciudades del país. La ecuación es sencilla y preocupante: si no existe acceso oportuno al diagnóstico, tampoco puede existirlo al tratamiento.

Una vez que finalmente se conoce el nombre de la enfermedad comienza otra batalla. Diagnosticar un padecimiento para el cual existe una terapia no significa que el paciente vaya a recibirla. Durante el conversatorio “Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento”, organizado por Grupo Fabry de México, escuchamos casos de familias que llevan meses e incluso años buscando acceso a medicamentos específicos. Algunas han tenido que recurrir a recursos legales para exigir al sistema público de salud algo que debería formar parte de la atención que les corresponde.

Un paso fundamental

Desde la perspectiva de quienes trabajamos con empresas, marcas y mercados, existe una analogía fácil de entender. Incluir un producto en un catálogo no significa tenerlo en inventario; tenerlo en inventario tampoco garantiza que llegue al punto de venta, y haberlo distribuido no asegura que esté disponible justo cuando el consumidor lo busca. Algo parecido sucede con los medicamentos: su autorización e incorporación al Compendio Nacional de Insumos para la Salud representa un paso fundamental, pero no garantiza por sí misma que la terapia termine en la clínica u hospital donde espera el paciente.

Precisamente ahí aparece una tercera odisea, quizá la más frustrante de todas: conseguir el tratamiento y después luchar para conservarlo. En algunas enfermedades raras no hablamos de medicamentos que puedan administrarse unas semanas, suspenderse durante meses y retomarse cuando vuelva a haber existencias. La continuidad forma parte de la propia eficacia de la terapia y las interrupciones pueden provocar que parte de los avances alcanzados se pierda.

Durante el encuentro, la doctora Contreras explicó que las terapias de reemplazo enzimático sustituyen moléculas que el organismo del paciente no produce adecuadamente. En el síndrome de Morquio, por ejemplo, el tratamiento puede mejorar la capacidad respiratoria y permitir que una persona camine o realice actividades que antes le resultaban sumamente difíciles. Cuando la terapia se interrumpe, el organismo vuelve a acumular las sustancias que provocan el daño y parte de los beneficios obtenidos comienza a desaparecer.

Sin solución

Los testimonios ponen rostro a esa explicación médica. Renata tiene 15 años, vive con síndrome de Morquio y es atendida en Puebla. Su padre relató que la familia llevaba alrededor de cuatro meses tocando puertas: acudió con autoridades del hospital del Niño Poblano, la Secretaría de Salud estatal y las oficinas de IMSS-Bienestar. Entregaron escritos y recibieron acuses, pero no una solución. La propia adolescente explicó que sin la continuidad del tratamiento pierde movilidad, se cansa con mayor facilidad y comienza a experimentar nuevamente distintas complicaciones.

A cientos de kilómetros, Ángel Osvaldo enfrenta una situación todavía más complicada. Tiene enfermedad de Gaucher tipo 3 y dejó de recibir su terapia en Veracruz desde julio de 2025. Su madre tuvo que buscar otra alternativa hasta conseguir atención en el Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México. Para recibir una infusión, la familia debe realizar un traslado cercano a siete horas de ida y otras tantas de regreso desde su hogar.

Más allá del impacto clínico, casos como éste revelan costos que rara vez aparecen en las estadísticas del desabasto. Trasladar a un paciente significa pagar transporte y alimentación, faltar al trabajo, reorganizar las actividades familiares y, en ocasiones, dejar a otros hijos al cuidado de alguien más. Cuando el sistema no consigue llevar el medicamento hasta donde se encuentra la persona, parte del costo de esa ineficiencia termina trasladándose directamente a las familias.

“Ya se solicitó”

Otros ejemplos muestran que tampoco se trata de una anomalía de un solo hospital. Grupo Fabry documentó interrupciones en tratamientos en Veracruz, Guanajuato, Puebla, Yucatán, Tabasco, Tamaulipas y la Ciudad de México. Sólo en el Instituto Nacional de Pediatría se reportaron 14 pacientes afectados por falta de tratamiento: diez con mucopolisacaridosis tipo VI y cuatro con síndrome de Morquio.

Frente a este panorama, durante el conversatorio pregunté qué están haciendo las autoridades, cuándo esperan que los medicamentos estén nuevamente disponibles y por qué, si existen tratamientos, éstos no llegan a los hospitales. La respuesta de Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes de Grupo Fabry de México, resulta reveladora: las familias escuchan una y otra vez que el medicamento “ya se solicitó”, que las autoridades “están revisando” el caso o que posteriormente les llamarán. No existe, sin embargo, una respuesta clara sobre cuándo se normalizará el suministro.

Para cualquier especialista en logística, administración o experiencia del cliente, el problema resulta familiar: falta trazabilidad. Una cadena de suministro eficiente permite saber dónde está el producto, cuándo fue solicitado, quién autorizó la operación, cuándo salió, dónde se encuentra y en qué momento llegará a su destino. En el sector salud esa trazabilidad debería ser todavía más rigurosa, porque el usuario final no está esperando un paquete comprado por internet; espera una terapia de la cual pueden depender su movilidad, su independencia e incluso su vida.

Confianza erosionada

Comprar, por tanto, no equivale necesariamente a abastecer. Las autoridades pueden anunciar adquisiciones, procesos consolidados, contratos o porcentajes generales de suministro, pero la verdadera última milla comienza cuando el medicamento sale de la estadística y termina en el paciente. Mientras eso no ocurra, cualquier porcentaje puede lucir muy bien en una presentación oficial, pero significa bastante poco para quien acude al hospital y descubre que nuevamente no está disponible su tratamiento.

También existe aquí un problema de comunicación y reputación institucional. Una organización puede comunicar grandes avances, pero si la experiencia cotidiana de sus usuarios contradice permanentemente ese mensaje, termina erosionándose la confianza. Ninguna campaña puede sostener durante demasiado tiempo una promesa que el producto o el servicio incumple. La experiencia del usuario siempre acaba imponiéndose al discurso.

Quizá por eso las enfermedades raras ofrecen una perspectiva particularmente dura sobre el sistema. Primero hay que lograr que alguien identifique correctamente el padecimiento; después, conseguir acceso al tratamiento y, finalmente, asegurarse de que éste no desaparezca durante meses. Son pacientes y familias obligados a convertirse, además, en gestores, especialistas en trámites, viajeros frecuentes y, algunas veces, litigantes para obtener atención.

Consecuencias humanas

Detrás de todo ello existe algo que ninguna discusión sobre compras públicas debería relegar: los pacientes tienen derechos. La innovación farmacéutica pierde buena parte de su sentido si permanece lejos de quien la necesita, del mismo modo que una política sanitaria no puede considerarse exitosa solo porque logró comprar medicamentos. Su verdadero resultado se mide cuando éstos llegan de manera oportuna y continua a las personas para quienes fueron adquiridos.

Visto desde esta perspectiva, el desabasto de terapias para enfermedades raras no es sólo un problema médico ni presupuestal. También representa una falla de planeación, logística, servicio, comunicación y reputación. Para cualquier empresa sería una combinación peligrosa; tratándose del sistema de salud, además, tiene consecuencias humanas y pone en entredicho derechos que deberían estar garantizados.

El Botiquín

• La compra consolidada de medicamentos no ha seguido precisamente una ruta directa. Ha tenido altibajos, cambios de estrategia, vueltas, retrocesos y mucho de prueba y error. El sistema parece seguir en una curva de aprendizaje que se ha prolongado demasiado, a pesar de los discursos triunfales oficialistas. Ojalá llegue pronto el momento de estabilizar el barco, porque más allá de licitaciones, contratos, operadores logísticos y porcentajes de abasto, quienes pagan cada movimiento en falso son los pacientes y sus familias.