El reto ya no es innovar, sino llegar al paciente

Mientras la genética médica abre la posibilidad de cambiar el curso de enfermedades que hasta hace poco parecían incurables, miles de pacientes continúan atrapados en un laberinto burocrático y diagnóstico que consume el recurso más valioso en medicina: el tiempo. Resulta paradójico. Nunca habíamos tenido tantas herramientas para identificar enfermedades raras ni tantas alternativas terapéuticas para atenderlas. Sin embargo, el recorrido de muchas familias sigue pareciéndose al de hace treinta años.

Como explica la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, coordinadora de Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, “muchas veces el paciente tarda, en promedio, entre cinco y ocho años en recibir un diagnóstico”. Para entonces, en numerosos casos, la oportunidad de obtener el mayor beneficio del tratamiento ya se perdió.

Es claro que la propia evolución de la genética médica explica ese cambio. Durante décadas sirvió para comprender el origen de las enfermedades; hoy empieza incluso a corregirlas mediante terapias dirigidas y terapia génica.

No se trata de ciencia ficción. La edición genética, el conocimiento del genoma humano y el desarrollo de tratamientos altamente especializados ya forman parte de la práctica clínica para diversas enfermedades. Paradójicamente, el cuello de botella está en el consultorio del primer contacto, en la ausencia de registros nacionales y, sobre todo, en la capacidad del sistema para garantizar el acceso oportuno.

La reciente incorporación de la vosoritida al Compendio Nacional de Insumos para la Salud ilustra justo este momento de transición. México ya cuenta con el primer tratamiento aprobado para mejorar el crecimiento lineal de niñas y niños con acondroplasia, un avance largamente esperado por las familias.

Sin embargo, la aprobación regulatoria apenas marca el inicio del recorrido. La propia especialista lo resume con una frase que debería convertirse en objetivo de política pública: “El siguiente reto es que esté disponible en las instituciones.”

Conseguir que ese medicamento llegue efectivamente a las instituciones públicas donde se atienden los pacientes representa ahora el mayor desafío. Porque una clave dentro del Compendio Nacional de Insumos para la Salud no garantiza, por sí misma, que el tratamiento llegue al IMSS, ISSSTE, IMSS Bienestar, Pemex, Sedena, Semar o a los sistemas estatales de salud. Entre la autorización y el acceso existe todavía un tramo administrativo, presupuestal y operativo que puede prolongarse durante meses o incluso años.

En enfermedades como la acondroplasia, además, el tiempo también tiene consecuencias clínicas. La propia especialista recuerda que la vosoritida ofrece beneficios mientras las placas de crecimiento permanecen abiertas. Retrasar su disponibilidad significa perder una ventana terapéutica que después ya no puede recuperarse. En otras palabras, el calendario burocrático termina imponiéndose al calendario biológico del paciente.

¿De qué sirve aprobar una innovación que permanece fuera del alcance de quienes la necesitan? Un tratamiento que existe, pero que no puede prescribirse ni surtirse en el sistema público, representa una promesa incumplida para los pacientes y una inversión científica que todavía no genera todo su valor social.

A ello se suma otra asignatura pendiente: México sigue sin contar con un Registro Nacional de Enfermedades Raras. Sin esa información resulta imposible planear presupuestos y diseñar políticas públicas con base en evidencia. Como bien señala la doctora Navarrete, no podemos seguir tomando decisiones con estadísticas de otros países cuando nuestra composición genética y nuestra realidad epidemiológica son distintas.

También, empiezan a aparecer señales alentadoras. La Facultad de Medicina de la UNAM incorporará las enfermedades raras como parte obligatoria de la formación en genética clínica. Puede parecer una decisión académica; en realidad, es una apuesta de largo plazo para reducir el peregrinaje diagnóstico desde el primer nivel de atención.

Por supuesto, la idea no es mala; la ejecución suele serlo. México ya demostró que puede incorporar innovación biomédica de clase mundial. Ahora debe demostrar que también puede llevarla hasta la cama del paciente. Porque la innovación no termina cuando un medicamento obtiene autorización sanitaria ni cuando aparece en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud. La innovación termina, realmente, cuando un niño recibe el tratamiento correcto, en el momento correcto y en la institución donde tiene derecho a ser atendido. Ese sigue siendo el gran desafío.

Sala de Urgencias

• Como dice la doctora Navarrete: “Juntos somos más fuertes y juntos somos visibles”. Esa alianza entre academia, autoridades, instituciones de salud, organizaciones de pacientes e industria farmacéutica será indispensable para que la innovación deje de ser una promesa y se convierta en una realidad para miles de familias mexicanas, porque la innovación solo cumple su propósito cuando deja de ser noticia y se convierte en tratamiento.