El cribado neonatal resuelve en dos semanas el diagnóstico y el inicio del tratamiento Infobae
Madrid, 16 abr (EFE).- El cribado neonatal de enfermedades congénitas, cuya ampliación se autoriza este martes, supone un cambio "espectacular" en el curso de la enfermedad. Una vez hecha la prueba y confirmado el positivo, en dos semanas el bebé inicia un tratamiento que le permitirá su desarrollo normal en la mayoría de ocasiones.
En una entrevista con EFE, el responsable de cribados de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM), Javier de las Heras, ha puesto de ejemplo la fenilcetonuria, la primera de la que se hizo cribado: "Una enfermedad en la que si no se metaboliza un aminoácido (la fenilalanina), en concentraciones elevadas pasa al cerebro y produce retraso mental severo".
Tras las incorporación del cribado los enfermos de fenilcetonuria llevan una vida completamente normal.
Ha explicado que el proceso de cribado se inicia con la prueba del talón, entre las 24 y 48 horas de vida; si ésta da positivo se repite y de confirmarse el resultado se lleva a una unidad clínica donde en una semana se hace el diagnóstico y se instaura el tratamiento.
Es decir, hacer un cribado neonatal puede cambiar radicalmente el curso de una enfermedad y pasar "de padecer un retraso mental e incluso la muerte a tener un desarrollo normal".
De las Heras ha insistido en que la ampliación aprobada por el Gobierno supone un beneficio "espectacular" para muchos niños y aunque ha admitido que pasar de siete a once enfermedades "no es suficiente", ha dejado claro que "lo importante es el cambio de paradigma".
El también coordinador de las unidades metabólicas hereditarias del hospital universitario Cruces (Bilbao) ha señalado que la cifra de 23 enfermedades detectables con la prueba del talón, que Sanidad fija para 2025, sí es un cambio. "Lo importante es que no nos quedemos ahí".
Para este experto, una cifra "excelente" sería poder detectar "alrededor de treinta o cuarenta", pero ha incidido que lo que interesa es que haya un cambio de mentalidad para que se sigan evaluando diferentes enfermedades, pero siempre con evidencia científica.
Ha reconocido que no se pueden hacer estimaciones ya que no será algo que afecte a una gran parte de la población infantil, pero ayudará de manera importante a muchas familias.
Lo que sí ha augurado es que se harán más diagnósticos y se darán más casos, pero con tratamiento.
También se ha referido al hecho de que actualmente haya tantos programas de cribado neonatal como comunidades autónomas y una cartera común básica, que dicta el Ministerio de Sanidad, y que es el "común denominador", con siete enfermedades congénitas que ahora pasan a once.
"Todas las comunidades tienen que hacer cribado de esas enfermedades contenidas en las cartera básica, si bien pueden incorporar las que crean convenientes por lo que hay una gran inequidad según territorios", ha explicado.
Y dado que las comunidades tienen la potestad de incluir más enfermedades en su cartera exclusiva, "algunas criban cerca de diez y otras más de cuarenta".
De las Heras también ha considerado que en un futuro el "gran avance" supondrá que las pruebas de cribado combinen la bioquímica con la genética.EFE
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