Más de 600 pacientes integran la red nacional de investigación en ELA impulsada por el Instituto de Salud Carlos III Infobae
El proyecto SEED-ALS, impulsado por el Instituto de Salud Carlos III a través del CIBER y financiado con 3,9 millones en el marco del PERTE para la Salud de Vanguardia, ha constituido en su primer año una red nacional de investigación en esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con 628 pacientes y cerca de 700 controles reclutados en 27 grupos de 13 comunidades autónomas, con seguimiento longitudinal y primeros avances en la identificación de biomarcadores de la enfermedad.
"El principal logro de este primer año ha sido demostrar que es posible coordinar a la comunidad investigadora española en ELA en torno a una estrategia común. Hemos construido una infraestructura que permite compartir datos, muestras y conocimiento de una manera que no existía hasta ahora y que debe convertirse en un recurso estable para la investigación de la ELA más allá de la duración de este proyecto", ha señalado Adolfo López de Munain, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, director científico del CIBERNED y responsable de SEED-ALS.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a unas 4.000 personas en España y para la que todavía no existen herramientas suficientemente precisas para predecir su evolución ni tratamientos curativos. Coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, el consorcio SEED-ALS hace balance de su primer año de actividad con avances significativos en la construcción de una infraestructura nacional para el estudio de esta enfermedad.
Los avances del proyecto SEED-ALS se presentarán también en la reunión anual de ENCALS (European Network to Cure ALS), la principal red europea dedicada a la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica. El encuentro, que se celebrará en Madrid del 23 al 26 de junio en el Palacio Municipal de Congresos de IFEMA, reunirá a cerca de un millar de investigadores, neurólogos y otros profesionales sanitarios procedentes de toda Europa, así como de Estados Unidos.
OBJETIVO: COMPRENDER MEJOR CÓMO EVOLUCIONA LA ENFERMEDAD
Uno de los principales objetivos del proyecto era crear una cohorte representativa de pacientes para estudiar la evolución de la enfermedad mediante un seguimiento continuado en el tiempo; y muchos de los centros participantes han comenzado la recogida de muestras de seguimiento.
La disponibilidad de estas muestras, obtenidas de forma periódica y coordinada en distintos hospitales de España, constituye uno de los elementos diferenciales del proyecto y representa un recurso de gran valor para la investigación actual y futura en ELA, tal y como destaca Carmen Paradas, investigadora del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y corresponsable del proyecto, que añade que "seguir a los pacientes a lo largo del tiempo nos permitirá comprender mejor cómo evoluciona la enfermedad e identificar cambios biológicos que podrían ser clave para desarrollar futuras estrategias terapéuticas".
PRIMEROS ANÁLISIS PARA COMPRENDER MEJOR LA ENFERMEDAD
Paralelamente al proceso de reclutamiento y seguimiento, los equipos de investigación ya están analizando las muestras recogidas mediante diferentes aproximaciones complementarias. Se están desarrollando estudios de transcriptómica para identificar alteraciones moleculares implicadas en formas familiares de la enfermedad, así como análisis de proteómica en vesículas extracelulares y de lipidómica en muestras de suero, cuyos primeros resultados apuntan a posibles biomarcadores de interés.
Asimismo, gracias a las muestras de músculo y piel, se están generando modelos celulares de enfermedad y se están evaluando compuestos con potencial terapéutico para mejorar el conocimiento de los mecanismos biológicos implicados en la ELA.
"En SEED-ALS utilizamos un enfoque multi-ómico para entender la enfermedad de forma integrada: gracias a la genómica identificamos las variaciones en el ADN que pueden predisponer al desarrollo de la enfermedad, con la transcriptómica podemos entender cómo los genes se activan o desactivan en pacientes con ELA en comparación con individuos sanos y gracias de la proteómica identificamos proteínas alteradas que puedan desempeñar un papel en la neurodegeneración y que sirvan como objetivos para el desarrollo de terapias", señala Estela Area, investigadora básica en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas- CSIC.
"Al combinar toda esta información podemos comprender mejor la ELA y analizar los múltiples niveles de regulación biológica implicados en la enfermedad", añade.
El siguiente paso será integrar los datos clínicos de los participantes con la información generada a partir de estos análisis moleculares. Esta aproximación permitirá estudiar de forma conjunta las características clínicas y biológicas de la enfermedad, facilitando la identificación de patrones asociados a su progresión y contribuyendo al desarrollo de biomarcadores más precisos para su diagnóstico y seguimiento.
