
El síndrome de Alagille es un trastorno genético particularmente notorio por su impacto en el hígado y el sistema biliar, por lo que las personas con este padecimiento a menudo sufren una acumulación de bilis que les genera un daño hepático.
Además, los pacientes afectados pueden presentar problemas cardíacos, anomalías esqueléticas como la vértebra en mariposa, ojos distintivos con anomalías en el disco óptico.
Según los estudios médicos, la presencia de una copia del gen alterado es suficiente para desarrollar la enfermedad, sin embargo, sus síntomas pueden variar ampliamente entre los afectados, tanto en severidad como en el rango de órganos involucrados.
El manejo del síndrome de Alagille es sintomático y de apoyo, y puede incluir intervenciones para tratar problemas hepáticos, cardíacos y nutricionales, entre otras complicaciones asociadas.

Este 24 de enero, la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados llevó a cabo el foro “Día Internacional del Síndrome de Alagille”, con el propósito de visibilizar a los pacientes, sus síntomas, consecuencias y relevancia de un diagnóstico oportuno.
El diputado Emmanuel Reyes Carmona, de Morena, explicó que este padecimiento es una de las 20 enfermedades de baja prevalencia reconocidas en México como enfermedades raras, materia en la que, subrayó, legislativamente aún hay mucho por hacer.
“A pesar de que el Presupuesto garantiza la atención de estas enfermedades, hace falta implementar nuevas tecnología y tratamientos comprobados que disminuyan la posibilidad de que avancen. Escuchar a los expertos y pacientes nos brinda un nuevo horizonte para poder encaminar las políticas públicas”, explicó el legislador.
En nuestro país se requiere generar condiciones de tratamientos adecuados y oportunos desde los primeros días de vida, así como promover la donación de hígado, aunque, aclaró, es una enfermedad sin cura.
Por su parte, la diputada Cecilia Márquez Alkadef Cortes hizo un llamado a todos aquellos legisladores que votaron en contra de la Ley de Trasplantes Nacional para darse cuenta que con esta norma se podrían salvar muchas vidas.

En su exposición la doctora Judith Flores Calderón, especialista del Instituto Nacional de Pediatría y miembro de la Asociación Mexicana de Hepatología, pidió a la población evitar confusiones en esta enfermedad rara (E.R.), por lo que al notar un tono amarillo en la piel en un recién nacido no dejen pasar más de 15 días sin acudir con un profesional médico para conocer si se trata de un problema hepático.
La doctora Flores Calderón agregó que una vez que se tenga un diagnóstico acudan a un centro multidisciplinario ya que estos infantes pueden presentar también problemas de corazón o riñón, además de hepáticos, por lo que diversos especialistas y genetistas deben atenderlos.
“Con el apoyo de una buena difusión lograremos que sean diagnosticados oportunamente; con este evento lograremos que mucha gente, sobre todo médicos, sabrán que hay enfermedades raras que pueden detectarse, atenderse y evitar que avancen y, en consecuencia, una mala calidad de vida”, resaltó la especialista
Por su parte, el doctor Joshue Covarrubias Esquer, médico pediatra de la Unidad de Nutrición Infantil, aseguró que no existe una cura per se para el síndrome de Alagille, es decir que no se cuenta con la capacidad de curarla definitivamente; sin embargo, hay tratamientos paliativos para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
En ese sentido, destacó la importancia de contar con un estudio genético, lo que permite un mejor panorama para diagnosticar y saber qué tratamiento es el más adecuado, con base en la observación del leguaje, comportamiento y aprendizaje del paciente, sin olvidar su salud mental.
En su participación, Óscar Flores, asesor de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, celebró la apertura de este espacio a un mes de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en esta ocasión será el 29 de febrero. Dijo que se debe comenzar a perder el miedo en la medida que cada vez se acerque más a lograr un diagnóstico y tratamientos oportunos.
“Muchas veces las enfermedades raras comienzan con síntomas simples o parecidos a otras enfermedades, por lo que es de importancia concientizar sobre la necesidad de un diagnóstico oportuno con lo cual avanzaríamos muchísimo” apuntó.
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