Descubren una mutación genética que aumentó la estatura y aceleró el metabolismo humano Forbes

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Descubren una mutación genética que aumentó la estatura y aceleró el metabolismo humano

Un equipo científico ha identificado una mutación genética que contribuyó a elevar la altura de los Homo sapiens y a acelerar su metabolismo, dos de los rasgos que distinguen a los humanos anatómicamente modernos de los primates.

El estudio, basado en el análisis genético de más de 450,000 personas tiene “importantes implicaciones para entender la susceptibilidad y la resistencia a trastornos metabólicos contemporáneos como la diabetes tipo 2, la obesidad y el síndrome metabólico”, según los autores.

El estudio, publicado este miércoles en Cell Genomics, apunta que esta mutación ayudó a las personas a ser más altas, gracias a un mayor consumo de carne.

“El paso de una dieta principalmente vegetal a otra con más consumo de carne marca un hito importante en la evolución humana. Estudios previos han sugerido que esto influyó en muchos rasgos y fenotipos de los humanos anatómicamente modernos, por tanto, no es sorprendente que la estatura también se haya visto afectada”, según los autores Jin Li y He Huang, de la Universidad de Fudan (China).

Datos genómicos

En nuestra especie, la tasa metabólica basal y la estatura muestran una notable divergencia evolutiva en comparación con los simios y aunque ambos rasgos, sobre todo la estatura, se han investigado ampliamente, los mecanismos evolutivos que impulsaron estos cambios siguen estando poco explorados, “por eso nos centramos en los dos rasgos a la vez”, explicó Shaohua Fan, de la Universidad Fudan de Shanghai, China.

El equipo recurrió al Biobanco del Reino Unido (una base de muestras biológicas y datos genéticos de medio millón de personas a disposición de la comunidad científica) para identificar correlaciones genéticas entre la estatura y la tasa metabólica basal y hallaron más de 6,000 posibles variantes causales, una de ellas, especialmente prometedora, era la ACSF3.

En experimentos posteriores descubrieron que la variante rs34590044-A eleva la expresión de ACSF3 en el hígado de los humanos en comparación con otros simios.

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Para validar los hallazgos y determinar su relación con los rasgos humanos modernos, el equipo realizó análisis detallados de la variante y sus efectos sobre la expresión de ACSF3 en modelos celulares y de ratón.

Y aunque no se conoce del todo el mecanismo de actuación de ACSF3, parece estar localizado en las mitocondrias, lo que, según los autores, explica sus efectos sobre el metabolismo. Además, una mayor expresión de ACSF3 también parece favorecer la formación de hueso, lo que podría contribuir a elevar la estatura.

En un modelo de ratón alimentado con los aminoácidos esenciales característicos de las dietas a base de carne, también observaron que cuando se sobreexpresaba ACSF3, la dieta ‘cárnica’ provocaba tanto un aumento de la longitud corporal como de la tasa metabólica basal.

La investigación no solo es importante para el conocimiento de la evolución humana sino que además tiene “importantes implicaciones para entender la susceptibilidad y la resistencia en trastornos metabólicos como la diabetes tipo 2, la obesidad o el síndrome metabólico”, concluyó Fan.

La opinión de los expertos

El profesor de investigación del departamento de Paleobiología en el Museo Nacional de Ciencias Naturales del CSIC español, Antonio Rosas, cree que este “sofisticado estudio” muestra cómo una mutación puede influir simultáneamente en dos de los rasgos más característicos de los humanos anatómicamente modernos.

“Una vez más, esto nos recuerda que no debemos buscar explicaciones adaptativas simples para entender la evolución del fenotipo (es decir, los rasgos físicos, fisiológicos y conductuales)”, explicó en declaraciones al SMC España.

Además, el estudio pone de manifiesto que las modificaciones genéticas que afectan a la estatura y a la actividad metabólica interactúan directamente con influencias del entorno, en particular con un mayor consumo de carne, es decir, “una misma mutación genética puede afectar simultáneamente a distintos rasgos fenotípicos, todo ello condicionado por las influencias del medio ambiente. ¡Fantástico!”, concluyó Rosas.

Para el paleogenetista y director del Museo de Ciencias Naturales de Barcelona, Carles Lalueza-Fox, aunque el trabajo es muy interesante, “el metabolismo basal —y no digamos la altura— debe de depender de muchas más variantes genéticas. Esta parece haber sido seleccionada en el norte de Europa en los últimos miles de años”, apuntó al SMC España.

“La antigüedad que se le estima a esta variante se superpone con la estimación del tiempo de divergencia entre humanos modernos y neandertales (donde no está presente en los pocos genomas disponibles de estos humanos extinguidos); dado que los neandertales tenían claramente una dieta muy calórica, por las condiciones de frío extremo de su entorno, creo que es plausible que su adaptación a un metabolismo basal elevado fuera debido a otras variantes genéticas todavía desconocidas”, razonó Lalueza-Fox.

“Sin duda, más allá de investigar posibles diferencias cognitivas con estudios funcionales y organoides, sería interesante explorar también diferencias metabólicas”, opinó. 

Con información de EFE.

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