Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
Por increíble que parezca, existen personas que afirman que la relación entre la humedad y el dolor, es tan real que pueden predecir los cambios meteorológicos gracias a sus síntomas o sensaciones corporales.Cuando se aproxima una tormenta o un frente frío, la presión del aire cae. Esta disminución permite que los tejidos corporales se expan
Meteored.mx
EL ATAQUE ARMADO que ayer arrebató la vida al compañero periodista y férreo crítico del jarismo, FRANCISCO ALEJANDRO AGUILAR LEYVA, asesta un golpe devastador a su entorno familiar, al periodismo y al derecho a la libertad de expresión. LA VÍSPERA, el dirigente nacional de la FAPERMEX, JAVIER HERNÁNDEZ CÓRDOVA, e integrante de la mesa direc
El Imparcial Oaxaca
El bloque de los 27 cerró la ronda de medidas tras meses de negociación, con foco en el petróleo, las finanzas, las criptomonedas y la red marítima usada por Moscú para sostener la guerra
Infobae
La tecnología avanza a pasos agigantados, y una de las herramientas que más está transformando la vida de las personas es la Inteligencia Artificial (IA).
Lado.mx
Lograr que los niños se sienten a repasar matemáticas después de la jornada escolar puede convertirse en una auténtica batalla campal. Entre los cuadernos llenos de números y las distracciones de las pantallas, es normal que terminen frustrados (¡y tú también!).
Lado.mx
Esta constancia de antecedentes penales federales es uno de los documentos oficiales más solicitados en México para realizar diversos trámites legales, migratorios, laborales y administrativos.
Lado.mx
Ciudad Juárez, Chihuahua. Elementos del Ejército Mexicano y la Guardia Nacional, en coordinación con autoridades estatales, detuvieron a un hombre identificado como Gerardo L. G., de 33 años, señalado por la Fiscalía General del Estado de Chihuahua como un objetivo prioritario y presunto integrante del Cártel de Juárez. De acuerdo con la
Canal 44
Ana Jiménez, experta en marca personal de autoridad, habla con ‘Infobae’ sobre el papel y la representación del hijo mayor de los príncipes de Gales
Infobae
A los mayores coleccionistas de Pokémon se les hará la boca agua con un artículo que se ha puesto a la venta y con el que será una buena manera de dejar muy claro que son auténticos fans de la saga. Eso se debe a que se ha puesto a la venta un puzle gigantesco, pero no uno de unas
Vida Extra
XALAPA, VER.- La 36 Feria Nacional del Libro Infantil y Juvenil (FNLIJ) ofrecerá más de...El cargo La Feria Nacional del Libro Infantil y Juvenil ofrecerá más de 100 actividades en Xalapa apareció primero en Sigüenza Comunica.
Sigüenza Comunica
“En efecto, ayer fue el día de menos homicidios desde hace muchísimos años: 21 homicidios diarios. Y obviamente son personas” Por: Redacción Claudia Sheinbaum Pardo, destacó que, gracias a la implementación de los cuatro ejes de la Estrategia Nacional de Seguridad, el 21 de julio de 2026 se registraron 21 homicidios dolosos en todo el
Laorquesta.mx
La diputada Teresita de Jesús Valentín Vázquez reconoció el inicio de los trabajos de pavimentación de la carretera Bahía Asunción-PuntaLa entrada Reconoce Diputada Teresita de Jesús Valentín Vázquez pavimentación de la carretera Bahía Asunción-Punta Prieta aparece primero en NBCS Noticias.
NBCS.mx
SinEmbargo TV
Servicio Meteorológico Nacional
Imagen Noticias
CANCÚN, MX.- La empresa de créditos automotrices “Autosureste by Caylab” de forma abrupta cerró sus dos oficinas en Cancún, dejando a cerca de 20 personas que pagaron adelantos por vehículos que ahora nunca recibirán. En total, estiman que estos directivos se fugaron con un millón de pesos. Las víctimas de esta empresa acudieron esta ta
Noticaribe
Los estafadores clonan marcas de aerolíneas y hoteles para tener credibilidad.
El Financiero
México.- El clima en México este jueves 23 de julio estará marcado por lluvias intensas, tormentas eléctricas, posible caída de granizo y temperaturas superiores a los 40 °C en varias entidades, de acuerdo con el pronóstico del Servicio Meteorológico Nacional (SMN). La combinación del monzón mexicano, la onda tropical número 20 y canales
Enfoque Noticias
México.- El clima en México este jueves 23 de julio estará marcado por lluvias intensas, tormentas eléctricas, posible caída de granizo y temperaturas superiores a los 40 °C en varias entidades, de acuerdo con el pronóstico del Servicio Meteorológico Nacional (SMN). La combinación del monzón mexicano, la onda tropical número 20 y canales
Enfoque Noticias
Una Tormenta se aproxima al territorio mexicano, provocando fuertes lluvias intensas por 72 horas, fuertes vientos, tormentas eléctricas y granizadas, esto según el pronóstico del clima del Servicio Meteorológico Nacional (SMN) de la Comisión Nacional del Agua (Conagua).
Vanguardia.com.mx
Descubre el clima de Matamoros para hoy, 30 de marzo de 2026, con un día soleado y temperaturas agradables. Prepárate para disfrutar de un clima perfecto sin preocupaciones de lluvia.
Debate.com.mx
Descubre el clima de Matamoros para hoy, 31 de marzo de 2026, con un día soleado y temperaturas agradables. Prepárate para disfrutar de un clima perfecto sin preocupaciones de lluvia.
Debate.com.mx
Descubre el clima de Matamoros para hoy, 1 de abril de 2026, con un día soleado y temperaturas cálidas. Prepárate para disfrutar de un día sin precipitaciones y con cielos despejados.
Debate.com.mx
Últimas noticias
Las 70 mil personas que cruzan cada día de Tijuana a San Diego para trabajar, mueven una décima parte de la economía local
En negociación del T-MEC, Plan México, vacío; sigue EUEXIT
Colapsa cama elástica durante fiesta patronal en Uruapan, hay 5 menores heridos
...LOS ANUNCIOS, AVISOS Y DEMÁS! - JUEVES, 23 DE JULIO 2026
LA PORTADA - JUEVES 23 DE JULIO 2026
"Harry Potter" volverá a los cines en 2026 por su 25 aniversario
Cae auxiliar de la Academia Militarizada Doenitz por el caso de Dafne Quintos
Video: De rascarse el pie a darle una mordida a la pizza en pleno restaurante
"Blindan" instalaciones de la FGR tras captura de presunto líder criminal
FGR atraerá caso del asesinato del periodista Alejandro Leyva en Oaxaca (08:00 h)
Kia Seltos 2027: prueba del SUV pequeño que copia al Telluride
Maduro y Cilia Flores comparecen en Nueva York; juicio por narcotráfico sería en 2027
TEXTO ÍNTEGRO: Encarecimiento GLOBAL de ENERGÍA y ALIMENTOS genera riesgo de INFLACIÓN y POBREZA en AL
Ola de calor: Europa enfrenta uno de los veranos más calurosos de la historia
LA ESPINITA/ Salomón Jara: ¿Quién mandó a matar a Leyva Aguilar?