Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo"

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Infobae
Compartir en:
   

 

 

Viernes botanero hoy 25 de septiembre: Horario y dónde ver los partidos de la Jornada 10 de Liga MX . 00:10

Viernes botanero: Atlante vs Rayados y Tijuana vs Atlas. Jornada 10 por ESPN, Disney, Canal 7 y FOX One desde las 19 horas.

SDP Noticias

Reloj inteligente: guía para elegir el mejor en México.

El celular ya no es la única pantalla que organiza la vida diaria. Hoy, una breve vibración en la muñeca puede avisar de una llamada importante, registrar una caminata, mostrar el ritmo cardiaco durante el ejercicio o ayudar a mantener una rutina de sueño más constante.

Lado.mx

Arnold Rojas Tame y sus presuntos vínculos en Veracruz: nombres, combustible y una red bajo la lupa..

Veracruz.— En los últimos días, el nombre de Arnold Rojas Tame ha vuelto a circular con fuerza en distintos puntos del estado.

Lado.mx

Compresor industrial: ¿cuál es su papel en el sistema?.

En diferentes procesos industriales, mantener determinadas condiciones de temperatura puede ser indispensable para garantizar la conservación de productos, la estabilidad de los procesos y el funcionamiento adecuado de los equipos.

Lado.mx

Localizan a joven Kevin tras operativo en Delgado de Abajo. 22:43

Tras el operativo de las FSPE en Delgado de Abajo, Comonfort, donde murieron tres policías estatales, vecinos denunciaron la desaparición de Kevin

Periódico Correo

Donar sangre salva vidas; convocan a jornada en Puebla. 22:32

*La Secretaría de Bienestar será sede de una jornada de donación de sangre el próximo 28 de septiembre; conoce los requisitos para participar. Puebla, Pue.- Donar sangre puede marcar la […]The post Donar sangre salva vidas; convocan a jornada en Puebla first appeared on Cinco Radio.

Cinco Radio

Historial reciente de Italia vs Bélgica: cómo salieron los últimos partidos. 23:58

La primera jornada de la Liga de las Naciones de la UEFA presenta el cruce entre Italia vs Bélgica, programado para el 25 de septiembre de 2026 en el Stadio Olimpico de Roma. De cara a este nuevo compromiso por el Grupo 1 de la Liga A, el repaso de los antecedentes más cercanos entre …

365scores

Se mantendrá trabajando por Guerrero y por construir la paz, dice Esthela Damián. 05:28

Chilpancingo, Guerrero, a 24 de septiembre de 2026.- La ex consejera jurídica de la presidencia de la República, y ex aspirante a la coordinación estatal de Morena, Esthela Damián Peralta, informó que seguirá trabajando por Guerrero y por la construcción de la paz con la sociedad. Después del nombramiento de la senadora Beatriz Mojica Morg

El Sur de Acapulco

FEREPO 2026 prepara actividades agrícolas, ganaderas y familiares. 01:40

La Segunda Expo Pozos Agrícola y Ganadera 2026 formará parte de las actividades de la Feria Regional de Pozos (FEREPO 2026), con un programa que reunirá a agricultores, ganaderos, especialistas y familias del 25 de septiembre al 4 de octubre. El Gobierno Municipal de Villa de Pozos, a través de la Dirección de Desarrollo Rural, …The post

Metropolisanluis.com

Hoy No Circula JUEVES: ¿Hay Contingencia Ambiental este 24 de septiembre de 2026 en CDMX y Edomex?. 07:28

Te decimos qué autos NO pueden circular este jueves 24 de septiembre de 2026 en la CDMX y Edomex, según el programa Hoy No Circula

Tribuna

muere actor

Muere César Hurtado, joven actor de Televisa: ‘Las grandes personas se van en silencio’ . 16:37

El actor mexicano César Hurtado falleció a los 20s años. Su agencia Elevate confirmó la noticia y destacó su talento, calidad humana y trayectoria en televisión, cine y teatro.

El Financiero

Muere César Hurtado, actor de “Vencer la culpa” y “Pacto de sangre”. 20:20

César Hurtado también participó en “Sobriedad, me estás matando”, “Venganza póstuma” y “Man on Fire”.

SDP Noticias

Muere a los 33 años actor de Televisa que salió en “Vencer la Culpa” y “Pacto de Sangre”. 20:40

El actor mexicano César Raziel Hurtado murió a los 33 años, tras participar en proyectos como “Vencer la culpa” y “Pacto de sangre”. Hasta ahora, se desconoce la causa de muerte.Su última publicación fue dada a conocer en Instagram, donde se mostraba en la Ciudad de México. Recientemente, también participó en la producción de “So

El Siglo de Torreón

babylon taylor swift

Los Globos de Oro con toque tricolor. 13 de Diciembre, 2022 02:54

LUCERO CALDERÓNLuego de la polémica que se desató hace un año y que provocó que la pasada edición de los Globos de Oro no fuera tomada en serio por la industria ni se transmitiera la ceremonia debido a las protestas por la falta de inclusión y a un supuesto tráfico de influencias de los miembros de la Asociación de Prensa Extrankera de Hol

Excelsior

Globos de Oro 2023: lista COMPLETA de ganadores. 10 de Enero, 2023 20:20

Una nueva entrega de los Globos de Oro 2023, que dej atrs el boicot de la premiacin del ao pasado, y volvi a la ceremonia con grandes celebridades.A continuacin, te presentamos la lista completa de ganadores en la ceremonia de esta noche.TelevisinMejor Actor en una Serie de Televisin -- Musical o ComediaDonald Glover, "Atlanta"Bill Hader,

Milenio

Conoce la lista de GANADORES de los Globos de Oro 2023. 10 de Enero, 2023 21:16

G. Pacheco / Ciudad de MéxicoLos Golden Globes 2023 están de regreso, luego de un año lleno de controversia y dificultades. Hoy se llevó a cabo esta entrega que reconocerá lo mejor del cine y la televisión en 27 categorías, ¿ya tienes a tus favoritos?La premiación se vio envuelta en polémica luego de una serie de reportajes de Los Angeles

Excelsior

victor valverde

Cantante corridos tumbados Víctor Valverde resulta herido durante ataque armado en restaurante de Culiacán. 23:40

El cantante de regional mexicano y corridos tumbados Víctor Valverde, de 21 años, resultó herido durante un ataque armado registrado la tarde de este jueves 24 de septiembre en un restaurante de comida china ubicado en el Desarrollo Urbano Tres Ríos, en Culiacán, Sinaloa.The post Cantante corridos tumbados Víctor Valverde resulta herido duran

Proyecto Puente

Hieren a Víctor Valverde, cantante de ‘El mayor de los ranas’ durante ataque en restaurante de Culiacán. 00:25

Una de las siete personas heridas durante el ataque en un restaurante de Culiacán es el cantante de regional mexicano Víctor Valverde.

El Financiero

Balacera en restaurante TaiPak de Culiacán deja un muerto y 6 heridos, entre ellos el cantante Víctor Valverde. 00:44

Elementos del Grupo Interinstitucional aseguraron la zona tras el ataque, aún no hay detenidos

Infobae