Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo"

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Infobae
Compartir en:
   

 

 

“Tengo mucho miedo”; Aidée Camberos exige justicia y rompe el silencio tras la captura del exdirector del DIF Jalisco. 10:44

Por Josefina Real Martes 18 de agosto.-“Levanto la voz porque tengo mucho miedo por mi persona, porque siempre estuve amenazada por él, porque en todas estas amenazas me decía que él se respaldaba con el gobernador Pablo Lemus, con el ingeniero Salvador Zamora y con todos ellos”, es el testimonio de Aidée Camberos, quien rompió […]

Partidero.com

IMSS, ISSSTE e IMSS-Bienestar aumentan consultas y cirugías hasta 60% durante 2026.10:25

IMSS, ISSSTE e IMSS-Bienestar reportaron más consultas y cirugías en 2026; las consultas de especialidad crecieron 60% frente a 2022

Tribuna

Omar García Harfuch participa en conferencia internacional sobre control de drogas en Argentina. 10:25

Omar García Harfuch, titular de la SSPC, participa en la conferencia internacional de la DEA que se realiza en Buenos Aires, Argentina; expondrá la estrategia de México contra el crimen organizado

Tribuna

Seguro de viaje para deportes extremos: protección esencial para aventureros.

Planificar una aventura que incluya esquí fuera de pista, buceo profundo o escalada en montañas remotas requiere más que equipo especializado. Los seguros clásicos no suelen cubrir los accidentes relacionados con los deportes de riesgo, lo que convierte al seguro de viaje para deportes extremos en una herramienta indispensable para proteger tu

Lado.mx

Mejores laptops gamer para tu experiencia de juego.

Elegir entre las mejores laptops gamer requiere entender qué componentes realmente marcan la diferencia en tu experiencia de juego. No se trata solo de potencia bruta, sino de características específicas que transforman una computadora común en una máquina capaz de ejecutar títulos exigentes con fluidez y estabilidad.

Lado.mx

Cuántas semanas cotizadas pierdes al retirar por desempleo.

Cuando una persona solicita un retiro por desempleo, la primera pregunta casi siempre es la misma: ¿cuánto dinero puedo retirar y cuándo lo recibiré? Pero, existe otro aspecto que suele pasar desapercibido y que puede tener un impacto mucho mayor en el futuro: las semanas cotizadas que se descuentan al realizar el retiro.

Lado.mx

Oficial: hoy se suspenden millones de celulares que no se registraron en México. Así puedes solucionarlo .09:05

El primer corte del registro obligatorio de líneas móviles en México ya está en marcha. Las compañías comenzaron a suspender las líneas cuyo número termina en 0 que no fueron vinculadas con la identidad de su usuario antes del 15 de agosto. Sin embargo, no todas quedaro

Xataka México

Detienen en Puerto Vallarta a fugitivo de EE. UU. por homicidio.. 08:57

Capturan en Puerto Vallarta a Antoni III Covarrubias, fugitivo estadounidense buscado por homicidio en segundo grado.

El Congresista

El gasto del regreso a clases será 13.8% más costoso que el año pasado, según la Anpec. 08:50

El cálculo de ANPEC para el equipamiento básico supera al de 2025, mientras transporte y alimentación pueden añadir alrededor de $4,000 mensuales por estudiante

El Imparcial

fenerbahçe - lyon

Así se jugarán los playoffs de la Europa League | ¿Qué rivales tendrán Edson Álvarez y Julián Araujo?. 30 de Enero, 2026 13:25

La Europa League llevó a cabo el sorteo de sus playoffs luego de terminar con los partidos de la primera fase. 16 equipos buscan obtener la clasificación a los Octavos de Final, entre los que se encuentran el Fenerbahce de Edson Álvarez y el Celtic de Julián Araujo.El Fenerbahce tendrá una dura prueba enfrentando al Nottingham Forest de la Pre

Milenio

Con Neymar a la cabeza: Los 26 convocados por Carlo Ancelotti en Brasil para el Mundial 2026. 18 de Mayo, 2026 15:17

Brasil, máximo ganador en la historia de los Mundiales, no es campeón desde 2002 y busca cortar la sequía con Carlo Ancelotti como entrenador. Después de un evento en el Museo del Mañana de Río de Janeiro y que fue seguido por miles de personas en sus hogares, finalmente Brasil confirmó los 26 convocados por Carlo Ancelotti para el Mundial 2

BolaVip Mexico

Qué canal pasa Fenerbahce vs Lyon hoy: dónde ver GRATIS y EN VIVO la Champions League. 11:50

Fenerbahçe vs Lyon abrirá una de las series más atractivas de la cuarta ronda clasificatoria de la UEFA Champions League. El conjunto turco intentará aprovechar el apoyo de su afición para tomar ventaja en Estambul y llegar con mayor tranquilidad a la revancha en Francia, mientras que el cuadro francés buscará resistir en una de …

365scores

adonis frias

Las operaciones que se frenaron en Racing por las dudas de Adonis Frías por su futuro. 13:46

El defensor del Santos tenía todo arreglado con Racing, pero la aparición de Atlas de México lo hace dudar. Eso también paró lo de Martirena y Colombo. Los detalles.

Olé.com.ar

Atlas negocia por Adonis Frías como fichaje para la defensa. 21:16

Diversos reportes confirman que el Atlas negocia por Adonis Frías, buscando repatriar al zaguero central argentino que ya conoce a la perfección el ritmo de la Liga MX. A continuación, en 365Scores te detallamos las pretensiones económicas del Santos de Brasil, la competencia con Racing Club y los antecedentes del zaguero. Compra definitiva: La

365scores

Nuevo refuerzo para Hernán Crespo: Atlas se aseguró el fichaje del defensa Adonis Frías. 11:37

Atlas sumó su octavo refuerzo en el mercado. Los detalles de la llegada de Adonis Frías, el jugador argentino. Atlas ha invertido mucho dinero en este mercado de fichajes con la llegada de la nueva directiva. La intención es convertir de nuevo a los Rojinegros en uno de los animadores de la Liga MX y a eso responde también la llegada de Hernán

BolaVip Mexico

gta 6

GTA 6 en Netflix: qué es esta "mirada extendida" y cuándo llega al streaming. 07:41

Rockstar Games y la plataforma de streaming sellan un acuerdo inédito para presentar un evento especial antes del lanzamiento del juego en consolas

El Informador

Hay una buena y una mala noticia con uno de los RPG de acción más destacados de 2026. Control Resonant está listo, pero no puede decir lo mismo de su versión física . 10:17

Si estabas esperando al 24 de septiembre para recibir tu copia física de Control Resonant, debes saber que se ha producido un cambio sorpresa en esta versión. Remedy ha anunciado que el RPG de acción ya es GOLD y lo tiene todo a punto para llegar a PC, PS5 y XBOX Series en p

3d Juegos

GTA 6 filtración revela a Jason jugando básquet y HUD inédito. 12:54

La nueva GTA 6 filtración muestra un minuto de gameplay con Jason jugando básquet, física de agua realista y un HUD con doble billetera, días antes del avance oficial del 27 de agosto para PS5 y Xbox Series X el 19 de noviembre. GTA 6: ¿Qué se ve en el...Este artículo GTA 6 filtración revela a Jason jugando básquet y HUD inédito salio pri

Geekzilla.tech