Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Así serían los cruces más probables de los 16avos de final del Mundial según la Inteligencia Artificial de Olé. 15:56

PredictIA proyecta 250000 simulaciones del torneo al final de cada día. Aquí, los posibles duelos de la próxima fase, con Argentina delante de un clásico.

Olé.com.ar

Regulación permite almacenamiento de energía solar en Colombia.15:15

El Gobierno colombiano aprueba la regulación para sistemas de almacenamiento de energía solar, favoreciendo la transición energética.

El Congresista

Este lunes abren registros de Pensión Mujeres Bienestar y de Adultos Mayores ¿cómo registrarse en Guanajuato?. 15:31

Pueden inscribirse mujeres de 60 a 64 años y todas las personas de 65 años en adelante a la Pensión Mujeres Bienestar y de Adultos Mayores en Guanajuato

Periódico Correo

Cómo elegir el perfume ideal según tu personalidad.

Encontrar el perfume ideal según tu personalidad es clave para proyectar tu esencia en cada momento. Elegir una fragancia que combine con tu estilo de vida y preferencias te ayuda a sentirte auténtico y seguro, ya sea en el trabajo, una cita o para el día a día.

Lado.mx

Casetas de obra: la infraestructura temporal que toda construcción en La Laguna necesita desde el día uno.

Antes de que llegue la retroexcavadora, antes de que se instale el primer andamio y antes de que comience cualquier actividad de obra, hay un elemento que ya debe estar en el sitio: la caseta.

Lado.mx

¿El buscador de folios de Becas Benito Juárez Folio está caido? Esto es lo que pasa.

Si estás intentando consultar el estatus de tu solicitud o recuperar tu número de folio y te topaste con que la página buscador.becasbenitojuarez.gob.mx/folio está completamente desconectada, no estás solo.

Lado.mx

Gobierno de Sonora investiga incidente en portal Yoremia sin datos vulnerados. 13:56

El Gobierno de Sonora investiga un posible incidente en su portal Yoremia mientras asegura que no hay datos vulnerados.

El Congresista

Barcelona apuesta por una joya ecuatoriana: Josué Caicedo llega cedido desde Liga de Quito. 13:44

El extremo de 18 años reforzará al Barça Atlètic con opción de compra y se suma a la estrategia azulgrana de captar talento joven sudamericano. El FC Barcelona continúa apostando por el talento joven y ya tendría cerrada una nueva incorporación de futuro. Se trata de Josué Caicedo, extremo ecuatoriano de apenas 18 años que […]

SuperL1der

Alineación de Corea del Sur vs México por la fecha 2 del Mundial. 17:50

México vs Corea del Sur se enfrentan del Grupo A en Guadalajara. Comandado por Heung-Min Son, los asiáticos vienen de ganar por 2 a 1 a República Checa y ahora quieren dar la sorpresa ante uno de los anfitriones del campeonato, buscando asegurar de forma anticipada su boleto hacia la siguiente fase de la Copa …

365scores

marlins - giants

Surging teams collide as Marlins visit Giants . 24 de Abril, 2026 08:37

Two teams that have ridden strong pitching to recent success will meet Friday night when the Miami Marlins open a three-game road series against the S

Deadspin

Marlins build early lead, keep adding on to beat Giants . 25 de Abril, 2026 01:26

Liam Hicks and Connor Norby smacked home runs and Kyle Stowers, Xavier Edwards and Otto Lopez collected three hits apiece as the Miami Marlins opened

Deadspin

Sizzling second baseman face off as Marlins, Giants meet again . 25 de Abril, 2026 04:44

Two second basemen who have demonstrated early on that they"re serious about making the National League All-Star team hope to continue fast starts at

Deadspin

Xbox Game Pass

Ya es oficial: los jugadores tienen una nueva manera de suscribirse a Xbox Game Pass. La alianza entre Microsoft y Discord es una realidad . 11 de Mayo, 2026 07:47

La colaboración entre Xbox Game Pass y Discord Nitro es oficial. Si has estado al tanto de todas las noticias relacionadas con Microsoft y su división gaming, habrás visto que Xbox y Discord han estado sugiriendo un movimiento en conjunto. Pues bien, este movimiento ahora es una rea

3d Juegos

La suscripción Nitro de Discord jamás ha sido tan atractiva: ahora ofrece acceso a Xbox Game Pass, entre otras ventajas. 11 de Mayo, 2026 08:50

Discord se ha convertido en la aplicación de comunicación más famosa y utilizada en la industria del videojuego. No solo hace las funciones de grupo de audio como TeamSpeak, por ejemplo, sino que también ofrece una plataforma para crear canales y comunidades. Su relevancia es tan g

Vida Extra

Xbox Game Pass llega a Discord Nitro con edición inicial gratuita. 11 de Mayo, 2026 10:33

Fallout 4, Stardew Valley y más se suman al paquete de 50 títulos disponibles.Xbox y Discord han oficializado su nueva alianza con el lanzamiento de la edición inicial de Xbox Game Pass, disponible para los suscriptores de Discord Nitro sin costo extra. La revelación llega un mes después de que la nueva jefa de Xbox, Asha Sharma, confirmara qu

IGN Latinoamérica

Pep Guardiola

Pep Guardiola dice adiós al Manchester City tras una década. 22 de Mayo, 2026 19:00

El técnico español del Manchester City, Josep “Pep” Guardiola, hizo realidad la pesadilla de los fanáticos del equipo al anunciar el fin de la era más gloriosa de los citizens. Tras una década al mando del club y la obtención de 20 títulos que lo consagran como el entrenador más laureado en la historia de …La entrada Pep Guardiola

Eldemocrata.com

Simeone: “Guardiola es el mejor entrenador del mundo que existe en estos momentos”. 23 de Mayo, 2026 09:11

  Diego Simeone, entrenador del Atlético de Madrid, destacó este sábado que Pep Guardiola, que anunció este viernes el fin de su etapa en el Manchester City, es, “seguramente, el mejor entrenador del mundo que existe en estos momentos”, por esa “capacidad de reinventarse y ganar” y auguró que no estará “mucho tiempo parado”, por

El Siglo de Torreón

Despedida de Guardiola: estadísticas finales en Manchester City y el legado de una era dorada. 24 de Mayo, 2026 10:25

El fútbol internacional asiste al cierre del ciclo más influyente y exitoso de la época moderna en el balompié británico. El estratega catalán Pep Guardiola anunció su salida definitiva del Manchester City tras una década de hegemonía absoluta, un movimiento estratégico que marca el punto final para una estructura colectiva que transform

365scores