Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
El gobierno de Abelardo De la Espriella arrancaría con profundas reformas al Estado, la seguridad y la política exterior.
Minuto60
La cantante colombiana pidió al presidente electo de Colombia que recuerde que el poder no es un premio o un trofeo, sino una responsabilidad
El Sol de Cuautla
El rescate ocurrió en La Guaira, una de las zonas más afectadas por los terremotos; equipos internacionales trabajaron durante 12 horas para llegar hasta ellos.
El Imparcial
Tuxpan, Ver.- Mientras la empresa Gas de Calidad S.A. de C.V. continúa con la construcción de una terminal marítima de almacenamiento de Gas LP en Tuxpan, crecen las advertencias de organizaciones ambientales y pobladores que acusan posibles daños ecológicos, riesgos de seguridad y el presunto incumplimiento de resoluciones emitidas por autori
Lado.mx
Gestionar el presupuesto familiar puede ser todo un reto, especialmente cuando surgen gastos inesperados que trastornan una planificación cuidadosa. La ansiedad económica suele derivarse de la falta de recursos inmediatos para enfrentar emergencias rutinarias.
Lado.mx
Conoce cómo el Diplomado en Desarrollo de Páginas Web de la Universidad de Londres te puede ayudar a titularte, además de desarrollar habilidades tecnológicas y emprender un negocio digital con potencial de crecimiento.
Lado.mx
Redacción Xalapa, Ver., 28 de junio de 2026.- Entre porras, música, la generosidad del clima que pintaba para una mañana lluviosa y un gran ambiente familiar, concluyó con éxito la Gran Carrera Atlética “Por el Bien de Xalapa, Corre, Trota y Camina”, que dio vista a las principales calles y avenidas del centro de Xalapa. […]La entra
Hora Cero
El gobierno de México, encabezado por la presidenta Claudia Sheinbaum Pardo, dio a conocer qué trabajadores sí deberán asistir presencialmente al trabajo durante el partido México vs. Ecuador.
El Financiero
Tuxtla Gutiérrez, 28 de junio de 2026 .-La presidenta Claudia Sheinbaum Pardo aseguró que su Programa de Vivienda para el Bienestar, de reestructuración de créditos del Fovissste y el Infonavit, la construcción de 1.8 millones de nuevas viviendas y la escrituración, aportan el 1 por ciento del Producto Interno Bruto (PIB). “El Programa
El Sur de Acapulco
El precio de las gasolinas en México puede cambiar debido a múltiples factores como el tipo de cambio frente al dólar, impuestos e incluso la logística para el traslado
Infobae
La Comisión Nacional de Energía es la entidad responsable de informar todos los días el precio de las gasolinas en México
Infobae
Festejos bajo el agua, la marcha LGBTQ+ y el Fan Fest del Mundial tendrán lluvias, rayos, riesgo de inundación y temperatura agradable con 23 °C.Te puede interesar: ¿Cuándo es el Día del Arcoíris, símbolo del Orgullo?Este sábado se verá refrescado por la presencia de nubosidad densa, alcanzando temperaturas máximas de 22 °C.El tiempo es
Meteored.mx
Expertos advierten que modificar la alimentación y sumar frutas y verduras puede transformar el bienestar mental en la adultez y favorecer la longevidad
Infobae
Según esta investigación, las personas que consumían más proteína animal mostraron mayor prevalencia de obesidad y un riesgo duplicado de diabetes, incluso si su ingesta calórica general era menor
Infobae
¿Dónde están perros? Xolos presenta su nuevo uniforme con Reebok El equipo fronterizo rindió homenaje a su historia con la nueva marca eariasJue, 18/12/2025 - 08:19 La nostalgia siempre tendrá un sabor especial, por lo que muchos
Record
El defensor central podría abandonar las filas del Guadalajara tras perder protagonismo bajo el mando de Gabriel Milito, generando dudas entre los aficionados rojiblancos
El Informador
La exitosa serie "La Casa del Dragón" tendrá una tercera temporada. Se avecina una guerra total entre los Negros y los Verdes, con dragones y devastación en Westeros.La entrada Fuego y Furia en Westeros: ‘La Casa del Dragón’ confirma una tercera temporada explosiva se publicó primero en La Torre News.
La Torre News
HBO Max anunció una reducción temporal en el costo de sus planes de suscripción como parte de una estrategia para impulsar su base de usuarios antes del estreno de la tercera temporada de La Casa del Dragón, producción inspirada en el universo de Juego de Tronos. La promoción permitirá a nuevos usuarios acceder a la …La entrada HBO Max
Más Latina
A pocos días del estreno de la tercera temporada de La Casa del Dragón, HBO Max anunció una reducción temporal en los precios de sus planes de suscripción en México y otros países de Latinoamérica. La estrategia busca atraer nuevos usuarios y permitir que más personas puedan disfrutar del regreso de una de las producciones …La entrad
Más Latina
Últimas noticias
Lluvia provoca caída de árbol; muere mujer en la Recta a Cholula
Canadá avanza a octavos de final del Mundial al eliminar a Sudáfrica
Jalisco cierra su participación en el Mundial con más de 185 mil asistentes al Estadio Guadalajara
Horóscopos semanales de Mizada Mohamed: Así le irá a cada signo del 29 de junio al 5 de julio
Machetes
Asesinato de agentes en Baja California estaría ligado a operativos contra Los Rusos, revelan autoridades
El senador Gerardo Fernández Noroña critica el registro de Somos México como partido
Selección de Irán agradece a México tras quedar fuera del Mundial 2026
Instala tu propia Steam Machine en tu PC con SteamOS 3.8 sin costo
‘Cachaza’ confirma que su boda civil con André Bankoff se realizará este año pese a su quinto mes de embarazo: “Nos casamos”
Critican carta de Karol G al presidente electo, Abelardo de la Espriella: “Hace cuatro años no dijo nada”
Bielsa es el hombre que está solo y espera
Video: el llanto de Vinícius al ver el testimonio de su abuela
Sismo de magnitud 5,5 deja 13 heridos leves en China
¿Y México? Así quedó el Top 10 del Ranking FIFA tras la Fase de Grupos del Mundial 2026