Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Por qué hay una pausa de 5 horas entre México vs. Sudáfrica y Corea del Sur vs. República Checa en el Mundial 2026. 23:57

Una peculiar situación tendrá lugar en el primer día de competencia de la cita mundialista. El trasfondo. Este jueves será la apertura formal del Mundial 2026, con el primer día de actividad de los seleccionados participantes. El Grupo A tendrá su jornada inicial, con el partido inaugural entre México y Sudáfrica como plato fuerte. No obsta

BolaVip Mexico

Muro Fronterizo de Trump será concluido a finales de 2027. 23:42

Estados Unidos prevé terminar el muro fronterizo con México en 2027. La obra incluye alta tecnología de vigilancia electrónica Regeneración, 9 de junio de 2026.– […]La entrada Muro Fronterizo de Trump será concluido a finales de 2027 se publicó primero en RegeneraciónMX.

Regeneracion.mx

Activan alerta Amber por Jonah Simon Asefaw de 6 años de edad. 23:20

Fue visto por última vez el 31 de mayo de 2026

El Imparcial

Casetas de obra: la infraestructura temporal que toda construcción en La Laguna necesita desde el día uno.

Antes de que llegue la retroexcavadora, antes de que se instale el primer andamio y antes de que comience cualquier actividad de obra, hay un elemento que ya debe estar en el sitio: la caseta.

Lado.mx

¿El buscador de folios de Becas Benito Juárez Folio está caido? Esto es lo que pasa.

Si estás intentando consultar el estatus de tu solicitud o recuperar tu número de folio y te topaste con que la página buscador.becasbenitojuarez.gob.mx/folio está completamente desconectada, no estás solo.

Lado.mx

Los casinos en línea internacionales están transformando el mercado del entretenimiento en México.

El mercado mexicano de apuestas en línea está experimentando una transformación acelerada. Lo que hace apenas unos años seguía siendo un nicho con un número limitado de operadores locales se está convirtiendo en un escenario competitivo a gran escala con la participación de marcas globales.

Lado.mx

¿Quién es Patrick Bruel? El cantante francés Maurice Benguigui . 22:00

Patrick Bruel es uno de los cantantes francófonos más exitosos con más de 15 millones de discos vendidos

SDP Noticias

Por qué hay una pausa de 5 horas entre México vs. Sudáfrica y Corea del Sur vs. República Checa en el Mundial 2026. 23:57

Una peculiar situación tendrá lugar en el primer día de competencia de la cita mundialista. El trasfondo. Este jueves será la apertura formal del Mundial 2026, con el primer día de actividad de los seleccionados participantes. El Grupo A tendrá su jornada inicial, con el partido inaugural entre México y Sudáfrica como plato fuerte. No obsta

BolaVip Mexico

Activan alerta por agua en la Acequia madre. 23:00

Ciudad Juárez, Chihuahua.- Las autoridades locales han emitido una alerta preventiva a la población debido al reciente incremento en el flujo de la Acequia Madre. Este cuerpo de agua comenzó a recibir un volumen de 13.1 millones de metros cúbicos provenientes de los Estados Unidos, un suministro que está destinado exclusivamente al riego agrí

Canal 44

“No bajaremos la guardia”: familias vigilarán cumplimiento del Programa Estatal de Búsqueda. 15:44

“No bajaremos la guardia”: familias vigilarán cumplimiento del Programa Estatal de BúsquedaazolorioMar, 09/06/2026 - 15:35

NVI Noticias

rosario tijeras 5

Afila tráiler a Rosario Tijeras 5. 19 de Mayo, 2026 15:01

¿Cómo se sobrevive cuando la guerra es contra la propia sangre?

Quadratín México

¿Cuándo se estrena Rosario Tijeras 5? Reparto completo y capítulos totales. 10:40

La historia de Rosario Tijeras está de regreso. La serie mexicana protagonizada por Bárbara de Regil estrena su quinta temporada. Tras el impactante final de la cuarta entrega, los espectadores están ansiosos por la nueva temporada. La nueva entrega busca mantener el éxito que han tenido las anteriores temporadas en México y Latinoaméri

Más Latina

‘Rosario Tijeras 5’: Violencia, traición y un duelo familiar. 15:55

Tras una larga espera llena de especulaciones, teorías en redes sociales y una enorme expectativa en toda América Latina, finalmente se ha confirmado el regreso de la emblemática justiciera urbana que encumbró a Bárbara de Regil: ‘Rosario Tijeras 5’. La fascinación por este universo de acción, drama y traición criminal no ha dej

Marie Claire

anillo

Ángela Aguilar presume anillo que le regaló Christian Nodal valuado en 55 millones. 20:00

Ángela Aguilar muestra el anillo que le habría regalado Christian Nodal por su aniversario

SDP Noticias

Para ver en streaming: una de las pocas películas bélicas que pueden compararse con Rescatando al Soldado Ryan . 20:03

No cabe duda que Rescatando al Soldado Ryan es una de las grandes películas del cine bélico. Desde su narrativa, su impresionante apartado técnico, así como su precisión histórica le han hecho merecedora del reconocimiento del público. Por ello, hoy vamos a platicar de una cinta

Xataka México

Pronóstico del clima en Manzanillo hoy 10 de junio de 2026. 01:25

El clima en Manzanillo para este miércoles 10 de junio de 2026 estará marcado por lluvias persistentes, alta humedad y temperaturas cálidas. Mantente informado y toma precauciones ante las condiciones meteorológicas que se esperan durante el día.

Debate.com.mx

rockies - cubs

El negocio detrás del diamante: MLB rompe récord por patrocinios en 2025. 29 de Octubre, 2025 14:30

Ariel VelázquezCuando Major League Baseball permitió a los equipos portar parches de patrocinio en las franelas, muchos aficionados pensaron que se había roto un pacto no escrito con la historia. Durante más de un siglo, las camisolas fueron un símbolo intocable del beisbol tradicional, una pieza de museo en movimiento. Sin embargo, aquella d

Excelsior

Henry Blanco toma las riendas de Sultanes de Monterrey: nueva era, nuevos ambiciosos objetivos. 06 de Noviembre, 2025 01:07

Henry Blanco toma las riendas de Sultanes de Monterrey: nueva era, nuevos ambiciosos objetivos El veenzolano ex jugador de las Grandes Ligas, será el encargado de buscar el titulo con los del Norte amartinezJue, 06/11/2025 - 00:35

Record

Struggling Rockies, Cubs search for spark in three-game series . 01:44

The Colorado Rockies are heading for their eighth losing season in a row, but there have been some bright spots for the franchise.,Catcher Hunter Good

Deadspin