Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
El presidente estadounidense, Donald Trump, anunció que lanzó junto a Israel una serie de ataques
El Nuevo Día
Desde la Revolución Islámica de 1979, ambos países enfrentan tensiones
El Nuevo Día
Si estás buscando consejos para reservar vuelos económicos, la buena noticia es que no necesitas fórmulas secretas: basta con combinar anticipación, flexibilidad y un proceso de búsqueda ordenado.
Lado.mx
Shutterstock El seguimiento de tu ahorro para el retiro es fundamental para planificar tu futuro financiero. Es esencial estar al tanto de tu estado de cuenta Afore para conocer cómo crece tu patrimonio a lo largo de tu vida laboral.
Lado.mx
En el mundo del deporte y el culturismo, los suplementos y esteroides han ganado popularidad debido a sus efectos potenciadores del rendimiento. Uno de los compuestos más discutidos es la Oxandrolona, conocida por su capacidad para ayudar a mejorar la fuerza y la masa muscular magra.
Lado.mx
El presidente estadounidense, Donald Trump, anunció que lanzó junto a Israel una serie de ataques
El Nuevo Día
Francisco Garfias. La visita de la presidenta Sheinbaum a Sinaloa se realiza en el marco de la extrema violencia en el estado, derivada de la implosión del Cartel de Sinaloa, luego del secuestro y entrega del Mayo Zambada a Estados Unidos, en septiembre del 2024. La escalada ha resultado en, al menos, 2 mil 400 … Continuar leyendo "“
Elarsenal.net
Resident Evil Requiem ya está disponible en PS5, Switch 2, Xbox Series X/S y PC, y Capcom lo celebra publicando su tráiler de lanzamiento.Resident Evil Requiem ya está por fin entre nosotros y Capcom ha querido celebrar el estreno de la novena entrega de esta veterana saga con un nuevo y breve tráiler para prepararnos para todo lo que nos esper
Vandal
La actriz Sandra Echeverría expuso un presunto caso de fraude financiero que afecta a más de mil personas con un daño patrimonial que supera los 2 mil millones de pesos. La empresa señalada es Meta Exchange Capital, la cual prometía altos rendimientos económicos.The post Sandra Echeverría denuncia fraude; ya hay dos detenidos appeared first
Sol Yucatán
Sobre las causas del siniestro el alcalde de Milán destacó que “no parece ser una cuestión técnica del tranvía, sino con algo relacionado con el conductor”.
Editorial Aristegui Noticias
Con un impresionante video con lenguaje cinematográfico y efectos especiales, Blackpink lanzó su nuevo mini álbum titulado ‘Deadline’, luego de siete meses de su último sencillo ‘Jump’ y a cuatro años de haber lanzado ‘Born Pink’.
Vanguardia.com.mx
López-Dóriga
El Pulso de la Republica
El Pulso de la Republica
Ojo al bolsillo del árbitro: auténtica colección de apercibidos de sanción en el Rayo-Athletic de Vallecas Rayistas y leones vienen en dinámicas positivas a este partido en el regreso a Vallecas
El Desmarque
Rayo Vallecano vs Athletic Club se enfrentan en Vallecas por la jornada 26 de LaLiga, en un duelo de escuadras que buscan desesperadamente enderezar el rumbo de una temporada que no ha cumplido con las expectativas iniciales. El conjunto de la franja llega con la soga al cuello, inmerso en esa apretada lucha de la …
365scores
El peso mexicano resiste ante el dólar. Consulta el tipo de cambio en los principales bancos de México.
El Imparcial
El peso mexicano se deprecia ante el dólar. Consulta el tipo de cambio en los principales bancos de México.
El Imparcial
El peso mexicano cerró la semana con una depreciación frente al dólar, influenciado por un fortalecimiento del billete verde tras datos económicos de Estados Unidos.
Debate.com.mx
La próxima entrega de Grand Theft Auto sigue firme, para tranquilidad de muchos estudios y sus lanzamientos
Infobae
Bill Gates empezó con una idea que hoy parece obvia: el software vale dinero. Sin embargo, no hablamos de 2026, sino de 1976, un momento en el que el contexto era salvaje. Aunque Gates había centrado su actividad en el desarrollo de software, los aficionados copiaban programas como s
3d Juegos
Estos días está llegando una nueva generación de consolas con PlayStation 5 y Xbox Series. Un momento de alegría y júbilo para todos los que amamos este hobby pero que, como empieza a ser costumbre, se ve empañado por la sempiterna y absurda "guerra de consolas". Des
3d Juegos
Últimas noticias
Donald Trump anuncia inicio de operaciones militares en Irán
Lluvias y calor se combinan hoy en Quintana Roo
Estados Unidos e Israel atacan a Irán
Temperatura máxima llegará a 28 grados centígrados
Avala Argentina histórica reforma laboral de Milei
Caracas comienza a recuperarse, luego de la captura de Maduro
Shakira en el Zócalo: estas son las calles cerradas y alternativas viales
Video: Trump confirma participación estadounidense en los ataques de Israel contra Irán
‘Dudu’ Teodora le da el triunfo a Mazatlán; los Cañoneros hunden a Pachuca en El Encanto
Sinaloa se ‘enciende’: calor intenso y cielo despejado dominarán el clima hoy 28 de febrero
Refuerzan vacunación contra el sarampión en la capital potosina
Óscar Rivas llama a fortalecer la salud mental de los hijos desde la familia
Bordalás: "Auguro un gran futuro a Arbeloa"
Precio del petróleo en Perú podría aumentar frente al conflicto entre Irán, EE.UU. e Israel
Abascal compromete un referéndum sobre el acuerdo de Mercosur "decidido por PP y PSOE" a "espaldas" de los españoles