Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
Como parte de la Jornada Nacional de Reforestación 2026, el Gobierno de Lázaro Cárdenas distribuyó gratuitamente 3 mil 500 plantas producidas en el Vivero Municipal.La entrada Gobierno de Lázaro Cárdenas dona 3 mil 500 plantas para Jornada Nacional de Reforestación se publicó primero en La Voz de Michoacán.
La Voz de Michoacán
Dos motocicletas protagonizaron el accidente la tarde de este sábado; Bomberos Veteranos atendieron a los lesionados y Tránsito Municipal inició las diligencias
Los Noticieristas
Tras la igualdad en el Clásico de la Cuarta Región, así quedó la tabla de la Liga de Primera. ¡Detalles ACÁ!
TNTSports.cl
Cuando una persona solicita un retiro por desempleo, la primera pregunta casi siempre es la misma: ¿cuánto dinero puedo retirar y cuándo lo recibiré? Pero, existe otro aspecto que suele pasar desapercibido y que puede tener un impacto mucho mayor en el futuro: las semanas cotizadas que se descuentan al realizar el retiro.
Lado.mx
Ciudad de México, junio 2026.- Durante décadas, hablar de cerveza significaba hablar inevitablemente de alcohol. Sin embargo, los hábitos de consumo están evolucionando y cada vez más personas buscan alternativas que les permitan disfrutar el mismo sabor, el mismo ritual y la misma experiencia social, pero de una forma más equilibrada.
Lado.mx
En un momento en el que el móvil ya no sirve solo para contestar mensajes, sino también para trabajar, registrar recuerdos, navegar la ciudad y resolver tareas cotidianas, elegir bien importa más que nunca.
Lado.mx
Como parte de la Jornada Nacional de Reforestación 2026, el Gobierno de Lázaro Cárdenas distribuyó gratuitamente 3 mil 500 plantas producidas en el Vivero Municipal.La entrada Gobierno de Lázaro Cárdenas dona 3 mil 500 plantas para Jornada Nacional de Reforestación se publicó primero en La Voz de Michoacán.
La Voz de Michoacán
Nancy Yuliana Torres Gerónimo destaca su gestión como la primera mujer alcaldesa de Charapan en su Segundo Informe, enfocándose en logros importantes.
El Congresista
Playa del Carmen, Quintana Roo, 8 de agosto de 2026.- Con el objetivo de fortalecer el reconocimiento, la protección y el ejercicio de los derechos de los pueblos indígenas y afromexicanos, el Gobierno de Playa del Carmen, encabezado por la presidenta municipal Estefanía Mercado, realizó la “Asamblea de Diálogo Comunitario” sobre la prop
Palco Quintanarroense
Hay una línea tenue entre la divulgación de los programas sociales y su uso para promocionar a una, o varias, personas. En México, esta última práctica es más común de lo que parece y, a pesar de estar prohibida por la propia Constitución, cientos de “prospectos” o “precandidatos” en toda la república buscan evadir dichos […]
Heraldo de Aguascalientes
La Comisión Nacional de Energía es la entidad responsable de informar todos los días el precio de las gasolinas en México
Infobae
El valor de los combustibles en el país puede variar debido a una diversidad de factores como son los costos de referencia, impuestos y la logística para el traslado
Infobae
¿Busca todas las películas de Star Wars clasificadas, de peor a mejor? Bueno, ¡lo tenemos cubierto! El universo de Star Wars ha crecido exponencialmente en los últimos años, y lo que comenzó como una película independiente que nadie esperaba hacer mucho en 1977 se ha convertido en un enorme universo cinematográfico.Esto ahora incluye numero
Vanguardia.com.mx
Tras un final de temporada que nos dejó llorando, Nadie nos va a extrañar regresa con más nostalgia, nuevos personajes y decisiones difícilesThe post Nadie nos va a extrañar regresa con su temporada 2 para enseñarnos que crecer es decidir appeared first on Chilango.
Chilango.com
Una de las series mexicanas más importantes de los últimos años está de regreso, Nadie nos va a extrañar 2. La historia que conquistó a grandes y chicos en 2024 y que vuelve con una segunda temporada que promete ser más emotiva, estará marcada por el duelo pero también será el cierre de una etapa. […]The post Reparto completo de
Gluc.mx
David Faitelson, polémico comentarista de TUDN, se volvió tendencia luego de que en redes sociales se difundiera un video donde aparece durante la votación del Salón de la Fama del Futbol Internacional, en un momento en que se disculpaba públicamente con José Ramón Fernández, con quien tiene una historia de diferencias.
Vanguardia.com.mx
El reconocido comentarista deportivo ofreció disculpas públicas a su antiguo mentor tras meses de tensiones y distanciamiento
El Informador
Cada vez que encaro el análisis de un videojuego de Milestone tengo la duda de qué me voy a encontrar. Es cierto que el último, Screamer, me dejó un buen sabor de boca en líneas generales, pero el estudio italiano puso mucho interés en esa nueva IP. De MotoGP 26 esperaba muy poco
3d Juegos
Si hay algo que como jugador siempre he tenido durante toda mi vida es una consola portátil. Incluso teniendo un buen PC gaming o la consola más potente de turno, esa experiencia de poder jugar tumbado en el sofá o en la cama antes de dormir no tiene precio. Esto es algo que comenc
3d Juegos
El insider Nate the Hate afirma que Nintendo lanzará un nuevo juego de Star Fox este mismo verano y que The Legend of Zelda: Ocarina of Time tendrá remake para Nintendo Switch 2 en 2026.El insider Nate the Hate ha afirmado en su último programa de podcast que Nintendo tiene planeado lanzar un nuevo juego de la saga Star Fox este mismo verano, un
Vandal
Nintendo tiene grandes planes para expandir el catálogo de juegos de Switch 2 a lo largo de este año, y contaría con al menos dos propuestas para dar que hablar. Según el leaker Nate The Hate, la firma japonesa va a lanzar el esperadísimo remake de The Legend of Zelda: Ocarina of Time, así como […]Seguir leyendo: El mejor ‘Zelda
Hipertextual
Últimas noticias
Puerto Rico, Cuba, Guam y Filipinas se conectan a través del arte
Alejandro Ríos, histórico bronce en 800 metros
Hernán Casciari contó el origen de la historia de “Canelones”: “Se juntó un enorme sentimiento de culpa”
EN VIVO: Sigue la Mañanera del Pueblo de este 22 de enero
Frío por debajo de los -15°C el clima hoy 22 de enero 2025
Checa las marchas y concentraciones planeadas para este 22 de enero
Juan Ramón de la Fuente entabló comunicación con Marco Rubio: Sheinbaum
“Hay unidad en América Latina”: Sheinbaum tras el regreso de Trump
Suspende Puebla clases presenciales ante el Frente Frío No. 24
Audi Puebla anuncia paro técnico parcial
‘No tenemos relación’: Majo Aguilar expone que ya no tiene comunicación con Pepe y Ángela Aguilar
Arrestan en Cajeme a hombre de 44 años por agredir con cuchillo a su madre
Demandan 18 estados a Trump por intentar acabar con ciudadanía americana por nacimiento
Destaca Alfonso Durazo reunión con Foxconn para fortalecer e impulsar industria de electromovilidad en Sonora
Presenta Naranjeros Softbol Femenil uniforme y plantel, con jugadoras de Sonora, México y el mundo