Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
La mayoría del pleno de la SCJN determinó que la SHCP no tiene legitimación para impugnar el amparo; la ministra Lenia Batres votó en contra al advertir posibles violaciones constitucionales relacionadas con los artículos 31 y 28 de la Carta Magna.
El Imparcial
Cada año, el Teatro El Milagro reconoce a una personalidad del teatro mexicano; en esta ocasión, la elección subrayó la dimensión artística, pedagógica e institucional de Luis de Tavira
El Informador
Fernando Rubén Guerrero Alcántar, contralmirante de la Marina, fue comisionado a las aduanas en 2021, cuando López Obrador entregó esos espacios a las Fuerzas Armadas. Desde esa posición denunció la red de huachicol fiscal: señaló mandos, detalló montos y describió sobornos disfrazados de “mejoras operativas”. Compareció ante Rafael
Re-evolucion.mx
Si estás buscando consejos para reservar vuelos económicos, la buena noticia es que no necesitas fórmulas secretas: basta con combinar anticipación, flexibilidad y un proceso de búsqueda ordenado.
Lado.mx
Shutterstock El seguimiento de tu ahorro para el retiro es fundamental para planificar tu futuro financiero. Es esencial estar al tanto de tu estado de cuenta Afore para conocer cómo crece tu patrimonio a lo largo de tu vida laboral.
Lado.mx
En el mundo del deporte y el culturismo, los suplementos y esteroides han ganado popularidad debido a sus efectos potenciadores del rendimiento. Uno de los compuestos más discutidos es la Oxandrolona, conocida por su capacidad para ayudar a mejorar la fuerza y la masa muscular magra.
Lado.mx
LA Galaxy vs San Miguelito se enfrentan hoy en un duelo electrizante por la Primera Ronda de la CONCACAF Copa de Campeones. El conjunto californiano busca imponer su jerarquía en casa para sellar su pase a la siguiente fase, mientras que la escuadra panameña llega con la ilusión de dar la campanada en territorio estadounidense, …
365scores
En México ya iniciaron las preventas para adquirir el nuevo Smartphone del gigante tecnológico coreano; te contamos los detalles
El Informador
Bogotá, 25 feb (Prensa Latina) El candidato a la Presidencia de Colombia por el partido Pacto Histórico, Iván Cepeda, lidera en la intención de voto para los comicios que se celebrarán el venidero 31 de mayo, de acuerdo con la encuesta Invamer divulgada hoy.The post Cepeda lidera en intención en voto en Colombia, según sondeo first appeared
Prensa Latina
Andrés “N” y Genaro “N” fueron puestos a disposición de un juez federal tras su captura en el operativo donde murió Nemesio Oseguera Cervantes, líder del Cártel Jalisco Nueva Generación.The post Trasladan a presuntos operadores del CJNG a penal de máxima seguridad appeared first on Sol Yucatán.
Sol Yucatán
Claudia Sheinbaum dejó claro que la reforma electoral será presentada y discutida aunque el Partido Verde y el PT no le den su aval.
El Financiero
El pasado jueves se estrenó en Netflix la cuarta temporada de Los Bridgerton. Por supuesto, esta no es una serie de la que podamos hablaros mucho en estas páginas, más allá de para criticar la enésima torpeza del servicio de streaming al dividir sus estrenos en dos o más partes,
3d Juegos
Netflix confirma el estreno de la segunda parte de la temporada 4 de “Bridgerton”.
El Imparcial
Todo lo que debes saber sobre la parte 2 de Bridgerton temporada 4 y a qué hora la podrás ver en Netflix
Merca2.0
Nikola Jokic had 26 points, 15 rebounds and 11 assists to counter his nine turnovers, Jamal Murray finished with 23 points, and the host Denver Nugget
Deadspin
Terminó todo el revuelo de la fecha límite de canjes en la NBAy la atención ahora se concentra en el NBA All-Star Weekend. El gran evento de media temporada se celebra este fin de semana en el Intuit Dome de Inglewood, en el área metropolitana de Los Ángeles. Es un evento que, que en los últimos años, ha lidiado con la falta de atención de
Milenio
Sin jugar un solo minuto esta temporada por lesión, Damian Lillard logró este sábado su tercera victoria en el concurso de triples del Juego de las Estrellas de la NBA, igualando el récord de Larry Bird y Craig Hodges.Lillard, de 35 años, poseía dos títulos consecutivos de 2023 y 2024 y sorprendió a la liga al anotarse al concurso de esta e
Milenio
LA Galaxy vs San Miguelito se enfrentan hoy en un duelo electrizante por la Primera Ronda de la CONCACAF Copa de Campeones. El conjunto californiano busca imponer su jerarquía en casa para sellar su pase a la siguiente fase, mientras que la escuadra panameña llega con la ilusión de dar la campanada en territorio estadounidense, …
365scores
En México ya iniciaron las preventas para adquirir el nuevo Smartphone del gigante tecnológico coreano; te contamos los detalles
El Informador
Últimas noticias
¿Por qué quemarían Bancos del Bienestar?
Prosa aprisa/Arturo Reyes Isidoro
Cucho Hernández desvela la clave del Betis: "Pellegrini es el guía, en quien creemos y la base de todo"
Trump y los migrantes: el relato que desordena a México
Beneficios bien diseñados: palanca de resiliencia organizacional
El gobierno de Kicillof apoyó a Tapia, avaló el cambio de domicilio de la AFA a Pilar y se metió en la pelea por la designación de veedores
EEUU e Irán se reúnen en Ginebra para una tercera ronda de conversaciones indirectas sobre el programa nuclear del régimen
El Gobierno prohibió el ingreso a las canchas a un barrabrava de Belgrano por un enfrentamiento entre facciones
Museo del Mamut abre sus puertas en Tultepec, un espacio dedicado a los gigantes de la prehistoria
La física detrás del chirrido de tus zapatillas: descubren que el sonido nace de pulsos supersónicos y relámpagos en miniatura invisibles bajo la suela
PowerWash Simulator 2 recibirá un DLC de "Hora de aventuras" que ya tiene fecha de lanzamiento
Clima en Ciudad de México hoy: el pronóstico para el jueves 26 de febrero de 2026
Clima en Cancún hoy: el pronóstico para el jueves 26 de febrero de 2026
Clima en Zapopan hoy: el pronóstico para el jueves 26 de febrero de 2026
Clima en Tonalá hoy: el pronóstico para el jueves 26 de febrero de 2026