Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Amanda Seyfried no cree que ganar el Oscar sea tan importante: “Nadie recuerda quién lo hizo hace diez años”. 03:40

La actriz, que podría aspirar a la estatuilla en esta próxima edición, reconoce que su carrera le ha ido bien aun sin el premio

Infobae

Qué elegir entre iPad y laptop para tus necesidades diarias.

Para quienes buscan decidir entre iPad y laptop para estudiar, trabajar o hacer tareas diarias, la mejor opción depende de lo que necesites: el iPad ofrece portabilidad y facilidad de uso, mientras que la laptop brinda potencia y compatibilidad con programas más completos.

Lado.mx

Partidos de futbol en Argentina hoy 2023.

Consulta la agenda de encuentros programados para hoy. Los equipos mas destacados se enfrentaran en emocionantes duelos que prometen mantener a los aficionados al borde de sus asientos.

Lado.mx

Guía completa para identificar cuál es la mejor marca de lavadoras.

Elegir una lavadora adecuada representa una inversión importante para cualquier hogar. Con tantas opciones disponibles, determinar cuál es la mejor marca de lavadoras puede resultar complicado si no conoces los criterios fundamentales que distinguen a un modelo de calidad de uno básico.

Lado.mx

Indiana completa temporada invicta y obtiene su primer campeonato.01:44

Los Hoosiers ganaron el título del futbol americano colegial; su mariscal, Fernando Mendoza, ganó el trofeo Heisman

El Informador

Guillermo del Toro habla de su gran pasión por los videojuegos y cómo su cine se ha beneficiado de ello . 02:40

Nos cae bien Guillermo del Toro. ¿Cómo iba a ser de otra manera? No solo hace un cine "bien chingón", también es uno de los nuestros, de los que saben apreciar los videojuegos no solo como ocio y esparcimiento, sino como un medio creativo que da alas a artistas y narrador

3d Juegos

¿Quién fue María Elena Martínez de la Vega? Periodista de TV Azteca. 08:21

María Elena Martínez de la Vega fue una exigente periodista de radio y televisión; también fue formadora de otros reporteros

SDP Noticias

Frente frío 29 mantiene clima fresco y vientos del norte en Veracruz. 07:48

El Servicio Meteorológico Nacional (SMN), fuente oficial del Gobierno de México, informó que este día se registrarán lluvias puntuales fuertes en zonas de Veracruz, Oaxaca y Chiapas, derivadas de un canal de baja presión en el sureste y del ingreso de humedad del Golfo de México. Aunque el frente frío número 29 se desplazará sobre el mar

Nius de Veracruz

Frente frío 29 deja a poblanos helados. 07:39

Puebla.— El frente frío número 29 dejó sentir su presencia en Puebla desde las primeras horas del domingo 18 de enero de 2026, cuando el termómetro comenzó a descender de manera marcada en distintas regiones del estado. En zonas serranas se registraron condiciones de frío intenso, con temperaturas que pudieron acercarse a -5 grados Celsius,

Paralelo19.tv

conciertos bts méxico

BTS puso contra las cuerdas a Ticketmaster en México: Sheinbaum pide a Ocesa precios, mapas y condiciones claras. 14:37

El regreso de BTS a México no solo levantó euforia por uno de los fenómenos musicales más grandes del mundo, también abrió una discusión sobre cómo se venden los boletos para conciertos masivos en el país. Este lunes, el tema llegó hasta la conferencia matutina en Palacio Nac

Xataka México

Peso Pluma sin fechas en México presenta nueva gira por Estados Unidos. 16:20

Peso Pluma sin fechas en México presenta nueva gira por Estados Unidos El anuncio ocurre dos años después de cancelar presentaciones en territorio mexicano por amenazas del CJNG m.alcantaraLun, 19/01/2026 - 16:04 Peso Pluma anunció

Record

Más de 4 mil solicitudes llevan a Profeco a actuar ante preventa de BTS en México. 18:30

Fans de BTS en México exigen claridad en precios y condiciones antes de preventa oficial Notipress.- La Procuraduría Federal del Consumidor (Profeco) enviará este lunes 19 de enero de 2026 un exhorto formal a Ticketmaster para que aclare los precios, cargos y condiciones en la venta de boletos para los conciertosLa entrada Más de 4 mil solicit

MPV

landman

Final de la temporada 2 de ‘Landman’: fecha y hora de lanzamiento en streaming. 17 de Enero, 2026 19:58

Landman temporada 1 espectadores presentados al intenso mundo del director de crisis de las compañías petroleras, Tommy Norris. Ahora el exitoso drama co-creado por Taylor Sheridan La temporada 2 está terminando. La primera temporada de Landman tuvo el estreno y final mundial más visto de cualquier serie en la historia del servicio de transmisi

Mas Cipolleti

Resumen final de la temporada 2 de ‘Landman’: El Coyote ha vuelto. 18 de Enero, 2026 08:49

Alerta de spoiler: este artículo contiene los principales puntos de la trama del final de la segunda temporada. Supremo+de Landman. Billy Bob ThorntonTommy Norris se enfrenta una vez más a los Coyotes en el final de la segunda temporada Landman. Taylor Sheridan Y Christian Wallace profundiza en todos los temas que esperarías en la segunda [̷

Mas Cipolleti

Olvídese de la temporada 3 de Landman: propuse a Ali Larter al spin-off de Taylor Sheridan que estoy desesperado por ver en Paramount+, y ella es 100% ‘juego’. 18 de Enero, 2026 08:49

Estoy literalmente angustiado porque este fin de semana marca el final de Landman temporada 2. Mientras Cami (Demi Moore) apareció con más vigor del que esperaba y Tommy (Billy Bob Thornton) se rascó la piel de los dientes, es Ángela (Ali Larter) de quien me enamoré completamente a lo largo de la serie. Ahora que […]

Mas Cipolleti

polymarket

Ordena Sheinbaum revisar a Polymarket por apuesta sobre dejar la Presidencia antes de 2030 . 12:39

CDMX.- La presidenta Claudia Sheinbaum informó que se investigará a la empresa Polymarket, luego de que la plataforma abrió una apuesta sobre su posible salida de la Presidencia de la República antes de concluir el mandato.

Vanguardia.com.mx

Apuestas sobre su salida anticipada: Sheinbaum responde con ironía . 13:01

Usuarios de Polymarket apuestan por una supuesta salida anticipada de Sheinbaum en 2026; la presidenta responde con ironía

SDP Noticias

¿Qué es Polymarket? Así funciona la plataforma de predicciones. 17:42

Polymarket es una plataforma de predicciones basada en criptomonedas

SDP Noticias