Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Malecón de progreso, barril sin fondo. 22:14

*La 4T le asigna contrato directo al hijo del ex alcalde Xavier Abreu para “mejorar la imagen urbana” del malecón de Progreso”. *¿Para qué quieren más estudios si el malecón ya lo habían remozado? Es puro pretexto para darle dinero a los cuates mientras el pueblo pasa hambre. Redacción /Sol Yucatán Bajo el argumento de […]The po

Sol Yucatán

Productores de Sinaloa se manifestarán el 20 de mayo en la CDMX para exigir políticas públicas a favor del campo.22:26

Piden que el Gobierno Federal escuche y realmente proteja con políticas públicas al campo, por eso irán en movilización el 20 de mayo próximo a Ciudad de México

Los Noticieristas

Defensa de Naasón Joaquín rechaza que La Luz del Mundo sea empresa criminal. 22:20

Defensa acusó a fiscales de criminalizar creencias religiosas de Naasón Joaquín; pide equiparar casos de abusos de la Luz del Mundo con la Iglesia Católica.

SDP Noticias

El Yoga: Mucho más que flexibilidad, un camino hacia tu bienestar .

En un mundo que se mueve cada vez más rápido, encontrar un espacio de calma se ha vuelto una necesidad fundamental. El yoga no es solo una disciplina física, es una herramienta integral que transforma la relación entre el cuerpo y la mente.

Lado.mx

Culturismo inteligente: cómo construir un físico fuerte sin comprometer la salud.

El problema del progreso sin control En el mundo del fitness moderno, uno de los mayores errores no es la falta de esfuerzo, sino la falta de control sobre el proceso. Muchas personas entrenan intensamente, siguen dietas estrictas y buscan resultados rápidos sin entender cómo responde realmente el cuerpo.

Lado.mx

Colebrook Bosson Saunders presenta LANA, una respuesta a la nueva forma de trabajar con laptops.

La compañía presenta una nueva solución diseñada para mejorar la ergonomía en entornos de trabajo flexibles, integrando funcionalidad, diseño compacto y conectividad en un solo dispositivo. Colebrook Bosson Saunders ha anunciado el lanzamiento de LANA, un soporte ergonómico para laptops concebido para responder a las nuevas dinámicas del tr

Lado.mx

Rocío Nahle escucha a académica de la UV ante falta de pago. 22:05

“El Rector no escucha, el Rector no paga”, le expresó la académica María García Araujo, a la gobernadora Rocío Nahle, quién ordenó al secretario del trabajo atender con el rector esta situación Nicolás Cruz Hernández Xalapa, Ver.- Luego de una lucha incansable de dos años de la doctora y académica María García Araujo, para que 

Conecta Noticias

Agentes revisan avión en Aeropuerto Internacional de CDMX. 22:05

El Aeropuerto Internacional de Ciudad de México (AICM) informó este sábado que activó los protocolos de seguridad tras un reporte de posible amenaza de bomba en un avión, por lo que agentes especiales revisaron la aeronave y el equipaje sin hallar indicios de explosivos. En un comunicado, el AICM...The post Agentes revisan avión en Aeropuerto

Elineanoticias.com

Perú enfrenta debilitamiento fiscal: Consejo Fiscal advierte riesgos y exige medidas concretas . 21:00

El organismo advierte que la aprobación de normas con impacto negativo en las cuentas públicas ha reducido ingresos, elevado la presión del gasto y puesto en riesgo el cumplimiento de las reglas fiscales en los próximos años

Infobae

Ondas de calor, sequías y… huracanes más potentes: Así es El Niño ‘travieso’ que amenaza a México. 07:44

El fenómeno de El Niño en México provocará ondas de calor más intensas, así como de una temporada lluvias 2026 más fuerte con huracanes potentes, advierten los especialistas.

El Financiero

Zacatlán celebra a lo grande a más de 750 niñas y niños. 00:52

Zacatlán, Pue.- La presidenta municipal de Zacatlán, Bety Sánchez, encabezó un gran festejo por el Día de la Niña y el Niño, donde más de 750 menores disfrutaron de actividades físicas, botargas, juegos y cientos de regalos en un ambiente de alegría y convivencia familiar. El evento, organizado por el DIF Municipal y la Coordinación R

Tribuna Noticias

explosivo

Drones de bajo costo complican la invasión de Israel al sur de Líbano. 21:20

Excelsior Son pequeños, baratos y fáciles de manejar. Los drones explosivos con fibra óptica queThe post Drones de bajo costo complican la invasión de Israel al sur de Líbano appeared first on Desde Puebla.

Desde Puebla

Agentes revisan avión en Aeropuerto Internacional de CDMX. 22:05

El Aeropuerto Internacional de Ciudad de México (AICM) informó este sábado que activó los protocolos de seguridad tras un reporte de posible amenaza de bomba en un avión, por lo que agentes especiales revisaron la aeronave y el equipaje sin hallar indicios de explosivos. En un comunicado, el AICM...The post Agentes revisan avión en Aeropuerto

Elineanoticias.com

Un muerto en choque e incendio en un club deportivo de Portland. 22:40

 faUna persona murió tras un choque e incendio ocurridos la madrugada del sábado en un club deportivo de Portland, Oregon, dijeron las autoridades, que también informaron del hallazgo de artefactos explosivos, algunos de los cuales detonaron.El jefe de la Oficina de Policía de Portland, Bob Day, dijo a los periodistas que este parecía ser un

El Siglo de Torreón

la galaxy - whitecaps

De Barcelona a Estados Unidos: Chicago Fire se lanza por Lewandowski con un plan millonario. 18 de Diciembre, 2025 15:58

De Barcelona a Estados Unidos: Chicago Fire se lanza por Lewandowski con un plan millonario El interés de la MLS ha dado un paso más allá del simple contacto, el nombre del polaco ya es una realidad DavidTAJue, 18/12/2025 - 15:35 R

Record

CONCACAF Champions Cup 2026: el torneo de clubes más importante del continente. 03 de Febrero, 2026 13:25

La 61ª edición de la CONCACAF Champions Cup arranca el 3 de febrero, y los expertos de la casa de apuestas global 1xBet han preparado un análisis completo con toda la información clave del torneo que definirá al mejor club de la región.ParticipantesUn total de 27 clubes participarán en la CONCACAF Champions Cup 2026, de los cuales seis repre

Milenio

Qué canal pasa Los Angeles Galaxy vs Vancouver Whitecaps hoy: dónde ver gratis y EN VIVO la MLS. 18:40

LA Galaxy vs Vancouver Whitecaps se enfrentan este sábado 2 de mayo en el Dignity Health Sports Park por una nueva fecha de la MLS. El conjunto galáctico llega en la décima posición con 12 unidades, arrastrando un inicio de campaña irregular donde la falta de consistencia defensiva les ha impedido escalar hacia los puestos …

365scores

rodrigo schlegel

Atlas apelará la expulsión de Schlegel para que pueda jugar el Clásico Tapatío. 05 de Marzo, 2026 17:25

Rodrigo Schlegel, fue expulsado en el partido ante el cuadro de Xolos de Tijuana 

Debate.com.mx

Schlegel espera que Atlas corrija errores y se meta a la Liguilla. 11 de Marzo, 2026 15:44

El defensa Rodrigo Schlegel regresará a la formación inicial del Atlas cuando el sábado visite al Toluca en la Bombonera. En la Academia Aga, el conjunto Rojinegro continuó con su preparación y se confirma que el Schlegel será tomado en cuenta en... Nota completa »

Notisistema

¡Atlas con el sueño de ser campeón!. 29 de Abril, 2026 15:20

En el Atlas los jugadores sí sueñan con el título. Una vez logrado el pase a la Liguilla, hay mucha alegría en el equipo y optimismo en vencer al Cruz Azul. El defensa argentino Rodrigo Schlegel dice que nadie les quita esa... Nota completa »

Notisistema