Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Siguen los problemas de Boeing con sus 777X. 04:20

La primera camada de B777X enfrentará grandes problemas, pues será más costoso operarlos y requerirán más mantenimiento, lo que generará pérdidas para las aerolíneas

SDP Noticias

Sobre el Tribunal de Disciplina Judicial.04:20

La reforma al Poder Judicial ha dado sus primeros frutos, y para la vergüenza de muchos, han sido frutos podridos

SDP Noticias

¿Qué debe tener un botiquín de primeros auxilios? Insumos esenciales para tu hogar y viajes.

Imagina que estás preparando la cena y, de repente, un corte profundo en el dedo te obliga a detener todo. O tal vez estás disfrutando de unas vacaciones en la playa cuando tu hijo se raspa la rodilla corriendo por la arena.

Lado.mx

Mejores épocas para viajar a Nueva York desde México y aprovechar cada estación.

Nueva York te espera durante todo el año, pero cada estación transforma por completo la experiencia que vivirás en la Gran Manzana.

Lado.mx

Los 3 errores más comunes al aprender Inteligencia Artificial en Coyoacán (y cómo evitarlos desde el primer día).

La Inteligencia Artificial se ha convertido en una de las habilidades más importantes de la actualidad. Sin embargo, miles de personas están aprendiendo IA de la manera equivocada y, aunque dedican horas viendo videos, leyendo artículos y probando nuevas herramientas, sienten que no avanzan. ¿Te ha pasado que guardas decenas de tutoriales de Ch

Lado.mx

Partidos de HOY, martes 28 de julio: agenda, horario y por dónde ver fútbol EN VIVO.03:09

Un día con muchos partidos: arranca la segunda fecha del Torneo Clausura, hay Copa Sudamericana y mucho más. Mirá la programación completa.

Olé.com.ar

Sean Astin (55), actor: "tuve que vender mi casa porque negocié poco dinero por El Señor de los Anillos" . 04:06

Su nombre es sinónimo de nostalgia pura y dura. Sean Astin, quien ahora mismo preside el Sindicato de Actores de Estados Unidos, nos ha acompañado durante 45 años de carrera y seguro que lo recordarás por El Señor de los Anillos, la multimillonaria producción que lo coloc

3d Juegos

Un análisis revela que un alimento que hoy consumen millones de personas ayudó a los antiguos mayas a sobrevivir al colapso de sus grandes ciudades. 04:07

Un nuevo análisis de huesos y dientes de habitantes de pequeñas comunidades mayas demuestra que el maíz fue mucho más que un alimento: fue la base de una estrategia de supervivencia que resistió incluso el colapso de las grandes ciudades.

Muy Interesante

EN VIVO la ‘mañanera’ de Claudia Sheinbaum de este lunes 27 de julio: Últimas noticias. 07:35

La presidenta Claudia Sheinbaum inicia la última semana de junio con su conferencia de prensa en Palacio Nacional.

El Financiero

Mejores épocas para viajar a Nueva York desde México y aprovechar cada estación. 09:45

Nueva York te espera durante todo el año, pero cada estación transforma por completo la experiencia que vivirás en la Gran Manzana.

Lado.mx

El agua del Tlacote. 06:43

El agua del Tlacote Carlos Delgadillo Macías El contexto Era 1991, Salinas de Gortari era el presidente. Todavía se hablaba de fraude en las elecciones de 1988. El gobierno había vendido Teléfonos de México (Telmex), se había reformado el artículo 27 de la Constitución para permitir la venta de tierras ejidales y se emprendía una […]

Partidero.com

cadena perpetua

Mayo Zambada: ¿Por qué una Fiscalía Federal de EU pidió cancelar la orden de arresto?. 22:25

La Fiscalía de San Diego solicita retirar cargos y cancelar la orden de arresto de "El Mayo" Zambada en el Sur de California tras su cadena perpetua en Nueva York, dictada por el juez Brian Cogan

Debate.com.mx

El Mayo Zambada: Fiscalía de San Diego pide desestimar acusación y frenar orden de arresto . 02:00

Fiscalía de San Diego ve innecesario mantener cargos contra El Mayo Zambada tras sentencia a cadena perpetua en Corte de Nueva York

SDP Noticias

clima queretaro

Pronóstico del clima en Querétaro, Querétaro hoy 24 de julio de 2026. 24 de Julio, 2026 03:25

Este 24 de julio de 2026, Querétaro amanece con cielos despejados y temperaturas agradables. Descubre cómo evolucionará el clima a lo largo del día y prepárate para cualquier eventualidad meteorológica en la ciudad.

Debate.com.mx

Pronóstico del clima en Querétaro, Querétaro hoy 27 de julio de 2026. 03:25

Descubre cómo estará el clima este lunes 27 de julio de 2026 en Querétaro, Querétaro. Te presentamos el pronóstico detallado para que planees tu día con anticipación y evites sorpresas meteorológicas.

Debate.com.mx

Clima en Querétaro: pronostican chubascos y granizo este fin de semana. 13:38

Chubascos y granizo se pronostican para Querétaro este fin de semana, con viento fuerte que afectará la movilidad en la región.

El Congresista

Clima Puebla

El clima extremo no abandonará a México del 27 al 30 de julio: habrá fuertes lluvias y mucho calor en estos estados . 10:05

El Servicio Meteorológico Nacional advirtió que el clima en México seguirá lleno de contrastes durante los primeros días de esta semana. Y es que mientras el monzón mexicano y la onda tropical número 21, así como diversos canales de baja presión provocarán lluvias puntuales i

Xataka México

¿Cómo estará el clima en Puebla de Zaragoza?. 21:30

Debido a su ubicación geográfica, que le dan una gran variedad de climas, México es uno de los países con mayor biodiversidad y es hogar de al menos 12% de las especies del mundo

Infobae

Pronóstico del clima en Puebla, Puebla hoy 28 de julio de 2026 de 2025. 03:25

Este martes 28 de julio de 2026, Puebla amanece con lluvias intermitentes y temperaturas frescas. Conoce el pronóstico completo para planear tu día y estar preparado ante los cambios climáticos que se esperan en la ciudad.

Debate.com.mx