Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo"

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Infobae
Compartir en:
   

 

 

Fascitis plantar: qué es, cómo se diagnostica y cuáles son los tratamientos. 18:20

Esta condición afecta, en algún momento de su vida, a casi el 10% de la población y puede registrarse en uno o ambos pies. Los factores de riesgo, el momento en que conviene consultar a un especialista y las opciones disponibles según la evidencia científica

Infobae

Resultados en seguridad: 51 detenidos y 385 dosis de presunta droga aseguradas.18:13

Redacción Xalapa, Ver., viernes 31 de julio del 2026.- Durante los últimos días de julio fueron detenidas 51 personas y aseguradas cerca de 50 kilos y al menos 385 dosis de presuntas sustancias ilícitas, durante operativos realizados por la Secretaría de Seguridad Pública (SSP) y la Fiscalía General del Estado (FGE), en coordinación con las

Hora Cero

TRAGEDIA. Óscar tenía 18 años, hoy iba a su trabajo y lo mató el conductor de un Mercedes. 18:20

Al interior del vehículo en el que viajaba en la parte trasera, Óscar quedó sin vida luego de ser chocado por el conductor de un automóvil de lujo; cinco personas más resultaron lesionadas en Almoloya de Juárez.La entrada TRAGEDIA. Óscar tenía 18 años, hoy iba a su trabajo y lo mató el conductor de un Mercedes se publicó primero en Afond

A Fondo Estado de México

HUAWEI pura 90s pro: diseño, autonomía y foto diaria.

En un momento en el que el móvil ya no sirve solo para contestar mensajes, sino también para trabajar, registrar recuerdos, navegar la ciudad y resolver tareas cotidianas, elegir bien importa más que nunca.

Lado.mx

La foto de la abuela que merece verse tan bien como se ve en el recuerdo.

Casi toda familia guarda una foto vieja que quiere rescatar: la de la boda de los abuelos, la del bautizo de alguien que ya no está, la que llegó doblada o rayada después de pasar de mano en mano por años.

Lado.mx

¿Qué debe tener un botiquín de primeros auxilios? Insumos esenciales para tu hogar y viajes.

Imagina que estás preparando la cena y, de repente, un corte profundo en el dedo te obliga a detener todo. O tal vez estás disfrutando de unas vacaciones en la playa cuando tu hijo se raspa la rodilla corriendo por la arena.

Lado.mx

CAPCEE supervisa avances y equipamiento de la sede regional de la USEP en Izúcar de Matamoros IZÚCAR DE MATAMOROS, Pue.-.16:58

El Comité Administrador Poblano para la Construcción de Espacios Educativos (CAPCEE) supervisó el avance de la sede regional de la Universidad de la Salud del Estado de Puebla (USEP) en Izúcar de Matamoros, la cual se encuentra en la fase final de preparación y abrirá sus puertas a la comunidad estudiantil en las próximas semanas. Como parte

Ventana Pública

Sujeto atropella y le quita la vida a su suegra tras discutir con su pareja; también arrolló a su cuñado. 17:42

Los hechos ocurrieron alrededor de las 20:30 horas en la en el municipio de Apodaca, Nuevo León; el momento quedó captado por cámaras de videovigilancia.

Expreso.press

Marichelo Puente revela cómo va el proceso para borrar el tatuaje que compartía con Jorge D"Alessio. 17:57

Marichelo Puente está lista para seguir adelante y escribir un nuevo capítulo en su vida; ha decidido borrar la promesa de amor que compartía con el padre de sus hijos

Hola!

‘Forastera’, ópera prima de Lucía Aleñar Iglesias. En cines el próximo 11 de septiembre.04:44

Texto – Redacción. Fotografías – Atalante. ‘FORASTERA’, la ópera prima de Lucía Aleñar Iglesias protagonizada por Zoe Stein y Lluís Homar, tendrá su estreno en cines, el próximo 11 de septiembre, distribuida por Atalante. Ha sido la película de inauguración de la 16ª edición del Atlántida Mallorca Film Fest. La

Barnafotopress.com

Efemérides del 31 de julio: ¿qué pasó un día como hoy en México y el mundo?. 06:44

El 31 de julio reúne la exploración lunar de Ranger 7 y Apolo 15, el Día Mundial del Guardaparques, el Día Internacional del Aguacate y el cumpleaños de J.K. Rowling.

El Imparcial

mariners - twins

Mariners chase return to .500, series win vs. tumbling Twins . 29 de Abril, 2026 07:37

After a bumpy start to the season, the Seattle Mariners have found their footing.,Their next goal is to return to .500 for the first time since April

Deadspin

Cole Young"s big hit helps Mariners rally past Twins . 29 de Abril, 2026 16:25

Cole Young hit a two-run single in the ninth inning for the Seattle Mariners, who rallied for a 5-3 victory Wednesday over the Minnesota Twins and too

Deadspin

Friday May 1st MLB Betting Picks: Top Predictions for Today’s Games . 01 de Mayo, 2026 09:45

Get today’s MLB picks, including Royals vs. Mariners and Blue Jays vs. Twins, with expert analysis and betting angles.

Deadspin

chiva

Hugo Camberos, figura del Tricolor Sub-20 y relegado en Chivas por el sistema de Milito. 20:10

Factores como la competencia interna, decisiones tácticas específicas en los partidos y algunas molestias físicas han contribuido a su limitada participación

El Informador

Depatamento de Justicia de Estados Unidos archiva caso contra exatleta olímpico acusado de causar daños en piscina reflectante. 20:46

Nuevas pruebas demuestran que los daños se debieron a una instalación defectuosa y no a actos de vandalismo

El Nuevo Día

Chivas empata en su visita al Puebla en el inicio de la Jornada 3 de la Liga MX. 21:00

Puebla y Chivas repartieron puntos tras empatar a un tanto en el primer partido de la Jornada 3 del Apertura 2026 de la Liga MX.

SDP Noticias

chuvas

Jornada 3 de la Liga MX: Chivas y Pumas buscan avanzar. 19:46

La Liga MX comienza su Jornada 3 el 31 de julio de 2026, donde Chivas y Pumas buscan sumar puntos importantes de cara a la Leagues Cup.

El Congresista

Hugo Camberos, figura del Tricolor Sub-20 y relegado en Chivas por el sistema de Milito. 20:10

Factores como la competencia interna, decisiones tácticas específicas en los partidos y algunas molestias físicas han contribuido a su limitada participación

El Informador

Chivas empata en su visita al Puebla en el inicio de la Jornada 3 de la Liga MX. 21:00

Puebla y Chivas repartieron puntos tras empatar a un tanto en el primer partido de la Jornada 3 del Apertura 2026 de la Liga MX.

SDP Noticias