Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Proponen en Congreso de Baja California castigar a empresas golondrinas por abandono de trabajadores. 01:26

La propuesta busca tipificar como delitos diversas malas prácticas patronales que vulneran los derechos laborales fundamentales.

Uniradio Informa

Con 21 puntos de ventaja, el pueblo de Oaxaca ratificó a Salomón Jara en histórica jornada de Revocación de Mandato.01:17

*Con 21 puntos de ventaja, el pueblo de Oaxaca ratificó a Salomón Jara en histórica jornada de Revocación de Mandato* * Con más de la mitad de las casillas computadas, 288 mil 618 ciudadanas y ciudadanos sufragaron a favor de la continuidad y 186 mil a favor de la revocación...

Agencia Oaxaca MX

Memo y Juan. 01:43

El Informador

Qué elegir entre iPad y laptop para tus necesidades diarias.

Para quienes buscan decidir entre iPad y laptop para estudiar, trabajar o hacer tareas diarias, la mejor opción depende de lo que necesites: el iPad ofrece portabilidad y facilidad de uso, mientras que la laptop brinda potencia y compatibilidad con programas más completos.

Lado.mx

Partidos de futbol en Argentina hoy 2023.

Consulta la agenda de encuentros programados para hoy. Los equipos mas destacados se enfrentaran en emocionantes duelos que prometen mantener a los aficionados al borde de sus asientos.

Lado.mx

Guía completa para identificar cuál es la mejor marca de lavadoras.

Elegir una lavadora adecuada representa una inversión importante para cualquier hogar. Con tantas opciones disponibles, determinar cuál es la mejor marca de lavadoras puede resultar complicado si no conoces los criterios fundamentales que distinguen a un modelo de calidad de uno básico.

Lado.mx

Charros y un ADN ganador forjado desde la directiva. 23:43

Detrás del triunfo tapatío, está el trabajo de la familia González Íñigo, misma que tomó las riendas del equipo en 2021

El Informador

Hallan cadáver envuelto en una cobija en la colonia Herrera. 00:40

El cuerpo de una persona sin vida y con signos de violencia fue encontrado la tarde del domingo. No se reportan detenidos ni se ha revelado su identidad.

El Imparcial

¿Fin al “bisne” del arrendamiento de autos?. 00:20

La Espinita Andy S. K. Brown* ¿Fin al “bisne” del arrendamiento de autos? Gobernadores morenistas en problemas En EU aprueban maltrato de Trump a la 4T   Como el personaje cómico, “sin querer queriendo” la señora Claudia Sheinbaum puso al descubierto uno más de los muchos atracos que, en conjunto con empresarios venales, sufre el [

Índice Político

La reacción de Omar Murillo ante los rumores sobre su sexualidad que sacudieron las redes: “Es un tema que me aterra”. 08:50

El recordado participante de "La casa de los famosos Colombia" se sinceró sobre la presión social por las etiquetas y defendió el derecho de las celebridades a no ser encasilladas por sus relaciones o su sexualidad

Infobae

New England Patriots vs Denver Broncos EN VIVO NFL Final de Conferencia Americana. 13:09

New England Patriots vs Denver Broncos EN VIVO NFL Final de Conferencia Americana Broncos y Pats chocan por el pase al Super Bowl LX en una Final de conferencia marcada por lesiones, defensivas y viejas rivalidades araguilarDom, 25/01/2026 - 13:00

Record

Industriales de Torreón quieren liderar comisiones nacionales para fortalecer voz regional. 22:42

Canacintra Torreón busca dar un salto a la escena nacional al plantearse la presidencia de comisiones dentro del organismo central, con la intención de que la voz de los industriales laguneros se escuche en las decisiones que marcan el rumbo económico del país.La estrategia responde a la necesidad de fortalecer la representación del sector pro

El Siglo de Torreón

26 january

Square Enix ya ha tomado decisiones importantes con Final Fantasy VII Remake Parte 3, y ha confirmado algunas novedades . 16:38

Nos estamos acercando al momento importante que muchos están esperando respecto a Final Fantasy VII Remake Parte 3. Días después de que el primer remake de esta subsaga se haya estrenado Nintendo Switch 2, Square Enix ha hablado últimamente mucho sobre esta entrega. Lo primero y m

3d Juegos

Germán Berterame anotó el único gol del partido del Tri ante Bolivia. 16:48

Germán Berterame anotó el único gol del partido del Tri ante Bolivia La pelea por la titularidad en la delantera sigue dando de qué hablar m.diazDom, 25/01/2026 - 16:00 La Selección Mexicana de Javier Aguirre viajó a Bolivia para

Record

Peso Pluma vs Paradela y Palavecino, ¿cuál es la verdadera "Doble P"?. 18:57

Peso Pluma vs Paradela y Palavecino, ¿cuál es la verdadera "Doble P"? Las redes de La Máquina lanzaron la pregunta para sus aficionados m.diazDom, 25/01/2026 - 18:32 Previo al duelo amistoso de Cruz Azul en contra de Atlas

Record

luciano darderi

Sebastián Báez y Novak Djokovic salen a la cancha en el Australian Open: hora y cómo ver los partidos en vivo. 21 de Enero, 2026 13:00

En busca del pase a la tercera ronda, el argentino enfrentará al italiano Luciano Darderi. A continuación, la leyenda serbia se cruzará con otro italiano: Francesco Maestrelli

Infobae

Sebastián Báez se despidió del Australian Open tras caer ante Luciano Darderi: los únicos dos argentinos que sigue en carrera. 21 de Enero, 2026 21:10

El italoargentino se impuso al bonaerense por 6-3, 1-6, 6-4 y 6-3. Francisco Cerúndolo y Tomás Etcheverry son los únicos representantes nacionales que continúan en Melbourne

Infobae

Un tenista sufrió calambres en plena entrevista luego de otra jornada de calor extremo en el Australian Open. 05:10

El ítalo argentino Luciano Darderi sintió un dolor inesperado mientras brindaba declaraciones tras su victoria frente a Karen Khachanov. El partido se jugó con 40° de temperatura

Infobae

girona vs getafe

Claudio Echeverri llega a Giron cedido de Manchester City. 18 de Enero, 2026 10:00

Claudio Echeverri llega a Giron cedido de Manchester City El argentino jugará en LaLiga por lo que resta de la Temporada 2025-26 aspindolaDom, 18/01/2026 - 09:05 Girona todavía no pierde esperanza de meterse en puestos de clasificaci

Record

Posibles alineaciones del Girona - Getafe para la jornada 21 de LALIGA EA Sports. 23 de Enero, 2026 00:58

Girona - Getafe, las posibles alineaciones del partido de la jornada 21 de LALIGA EA Sports Ter Stegen ya entrena con el Girona en su primer día junto a Míchel: "Un poco nervioso por conocer gente nueva"

El Desmarque