Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
La cuenta regresiva llegó a su fin. Este jueves 11 de junio, millones de aficionados en todo el planeta dirigirán su atención hacia la Ciudad de México para presenciar el inicio oficial de la Copa Mundial de la FIFA 2026, un torneo que promete marcar una nueva era en la historia del futbol.
Vanguardia.com.mx
Descubre cómo registrar un dominio .CL en Chile paso a paso y los puntos clave para elegir el mejor hosting para tu negocio.El cargo Cómo registrar un dominio .CL en Chile apareció primero en El Imparcial de Oaxaca.
El Imparcial Oaxaca
En Tampa, las autopistas en expansión, las rutas de transporte concurridas y el tráfico comercial constante mantienen a los camiones grandes circulando por lugares como la I-4 y la I-75 todos los díasEl cargo 10 tácticas utilizadas en reclamaciones de alto valor por accidentes de camión apareció primero en El Imparcial de Oaxaca.
El Imparcial Oaxaca
Antes de que llegue la retroexcavadora, antes de que se instale el primer andamio y antes de que comience cualquier actividad de obra, hay un elemento que ya debe estar en el sitio: la caseta.
Lado.mx
Si estás intentando consultar el estatus de tu solicitud o recuperar tu número de folio y te topaste con que la página buscador.becasbenitojuarez.gob.mx/folio está completamente desconectada, no estás solo.
Lado.mx
El mercado mexicano de apuestas en línea está experimentando una transformación acelerada. Lo que hace apenas unos años seguía siendo un nicho con un número limitado de operadores locales se está convirtiendo en un escenario competitivo a gran escala con la participación de marcas globales.
Lado.mx
Portugal vs Nigeria protagonizan el último ensayo de los lusos antes del inicio de la Copa del Mundo, en una prueba que promete mucha más exigencia de la que refleja el papel. Cristiano Ronaldo y compañía buscarán despedir su preparación con una actuación convincente y reforzar la confianza de cara al gran objetivo, aunque enfrente …
365scores
Ochenta millones de dólares. Eso costó remodelar el Azteca para que esté listo el 11 de junio a las 2 de la tarde.
Diario.mx
El mercado secundario experimenta una inflación sin precedentes a pocas horas del encuentro que marca el inicio de la Copa del Mundo de la FIFA
El Informador
“No bajaremos la guardia”: familias vigilarán cumplimiento del Programa Estatal de BúsquedaazolorioMar, 09/06/2026 - 15:35
NVI Noticias
Ángela Aguilar muestra el anillo que le habría regalado Christian Nodal por su aniversario
SDP Noticias
El candidato cuestionó el incumplimiento de la orden judicial sobre no usar los símbolos patrios e insistió en un debate presidencial.
Minuto60
Con el astro como delantero de referencia, los lusos ultiman detalles para la Copa del Mundo ante la selección africana. Seguilo en Olé.
Olé.com.ar
Entérate de la razón por la que el centrodelantero no será parte de un interesante compromiso. Este miércoles, Portugal se enfrenta a Nigeria en el último amistoso de preparación para el Mundial 2026, una cita propicia para evaluar piezas de cara a la gran competencia, pero las Súper Águilas saltarán a la cancha con una ausencia de enorme
BolaVip Mexico
Portugal vs Nigeria animan un atractivo amistoso internacional que servirá como examen final para los portugueses antes de la Copa del Mundo. Los europeos quieren llegar a la cita planetaria con las mejores sensaciones y confirmar el buen momento de un plantel cargado de figuras, mientras que el conjunto africano afrontará el compromiso como una
365scores
Inglaterra vs Costa Rica se enfrentan en un emocionante amistoso de preparación para el Mundial 2026. El equipo inglés, dirigido por Thomas Tuchel, salta a la cancha con sus formaciones confirmadas buscando afinar las últimas piezas tácticas de cara al torneo, mientras que el conjunto tico, bajo el mando del Bocha Batista, quiere consolidar su
365scores
Inglaterra vs Costa Rica juegan este miércoles 10 de junio en Orlando un amistoso previo al Mundial 2026. El partido está demorado por lluvia. Las condiciones climatológicas en el estado de Florida han obligado a retrasar el pitazo inicial de este emocionante compromiso internacional. Los aficionados que se han dado cita en el recinto norteameri
365scores
Bajo un diluvio que forzó detener momentáneamente el encuentro, los ingleses cierran los amistosos preparativos para la Copa del Mundo contra el conjunto de Centroamérica en Orlando, Florida. Seguilo en Olé.
Olé.com.ar
Nissan está en una de las etapas más complejas de su historia. Después de años liderando la innovación automotriz desde Japón, hoy enfrenta una crisis de identidad, números en rojo y una industria que avanza hacia la electrificación con o sin ella. La fallida fusión con Honda
Xataka México
Uber acaba de dar un paso inesperado que puede redibujar el mapa del transporte autónomo. La empresa estadounidense anunció una alianza con tres startups chinas: Pony.ai, Momenta y WeRide. El acuerdo busca integrar sus sistemas de conducción autónoma a la plataforma Uber en mercado
Xataka México
Una de las apuestas más ambiciosas del sexenio de Claudia Sheinbaum comienza a tomar forma. El Tren Interurbano México-Guadalajara será una realidad y tendrá dos escalas clave: Irapuato y León, Guanajuato. Así lo confirmaron la presidenta de México y la gobernadora del estado, L
Xataka México
Últimas noticias
Moisés Navarro cumple compromiso histórico con la rehabilitación de la calle Juárez
SSP entrega uniformes a personal de Seguridad Vial
Acrib.illan a hombre en la colonia Margarita
Acrib.illaron a 3 hombres en la Villa Colonia
Justin Trudeau estará en Hermosillo como invitado especial del Foro Mundial de Energía Solar
Quiero ser candidato al gobierno de Baja California: Alfredo Álvarez Cárdenas
Un concierto en las alturas para proteger a la niñez vulnerable de nuestra ciudad este verano
Detiene Policía Municipal a presunto responsable de robo con violencia a comercio
FGR lleva a proceso a tres personas detenidas con más de 356 kilos de metafentamina lista para su venta en Tijuana
Instalan puntos temportales de Ecobici para facilitar traslados al Estadio Azteca
Plantón de la CNTE en el Centro de CDMX espera la decisión de sus líderes entre nuevas rutinas
Radar en vivo: se esperan lluvias en el área de Nueva York durante partido de los Knicks
La amenaza de tiempo severo en NYC incluye riesgo de tornados esta semana: qué saber
Artista chiapaneco expone ‘Opulencia’ en el Mes del Orgullo
EE.UU. centra su estrategia de seguridad en drones no autorizados que sobrevuelen estadios durante el Mundial