Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

#Apatzingán Pistoleros Balean A Taxista, Le Roban Su Unidad Y Privan De La Libertad A Una Señora. 23:55

STAFF/@michangoonga/RED-113 Un taxista de Nueva Italia resultó lesionado al ser baleado durante un violento asalto, en el que le fue robada su unidad de trabajo, por pistoleros que presuntamente se llevaron a una mujer que se encontraba a bordo del auto robado. Según narró el ruletero afectado a las autoridades, la noche de este sábado …L

Changoonga

La Bonita Sánchez es campeona interina del CMB. 23:25

Lo prometió y lo cumplió. Gaby “La Bonita” Sánchez derrotó por decisión unánime a la argentina, Tamara “La Rebelde” Demarco para consagrase como la campeona interina peso mosca del Consejo Mundial de Boxeo (CMB). De principio a fin, la pugilista poblana dominó la pelea, demostrando la buena prepa...The post La Bonita Sánchez es camp

Elineanoticias.com

Fernando Tatis Jr. visita Liga Municipal de Tijuana. 23:20

El campo de Padres es parte de dos nuevos terrenos, uno diseñado para niños de 11 a 14 años y otro, llamado campo Tatis Jr., para niños de 6 a 10 años. La renovación, parte del “Proyecto Legado de Peter Seidler”, e incluye nuevos dugouts, grama sintética, marcadores, estructuras con sombra para los aficionados, luces y lonas con marcas d

Zeta Tijuana

México somete a la industria del juego a una supervisión fiscal continua.

El Servicio de Administración Tributaria (SAT), la principal autoridad tributaria de México, obtuvo facultades para supervisar en tiempo real las operaciones de casinos, tragamonedas, sorteos y apuestas deportivas.

Lado.mx

Cómo plataformas como WunderTrading están cambiando la forma de invertir en criptomonedas.

El interés por las criptomonedas no ha dejado de crecer en los últimos años. Cada vez más personas buscan formas de participar en este mercado, ya sea como una alternativa de inversión o como una forma de diversificar sus ingresos.

Lado.mx

Cómo crear un plan de contingencia para cobros en cadenas comerciales.

Las cadenas comerciales enfrentan un desafío constante: garantizar que cada sucursal pueda procesar pagos sin interrupciones, sin importar las condiciones. Una caída de internet, una terminal dañada o un pico de demanda inesperado pueden paralizar las ventas en minutos.

Lado.mx

Dominic Smith"s walk-off grand slam lifts Braves past Royals . 22:15

Dominic Smith hit a walk-off grand slam in the ninth inning to help the Atlanta Braves overcome a two-run deficit and beat the visiting Kansas City Ro

Deadspin

El Salvador: Un accidente de motocicleta permite captura de miembro de pandilla MS13. 22:20

La intervención policial posterior a un incidente vial derivó en la identificación de un individuo vinculado a un grupo delictivo, según información confirmada por la institución encargada del orden público

Infobae

México sobrevive al acoso de Portugal y empata sin goles en el Estadio Azteca. 22:20

La Selección Nacional de México volvió a su casa, el Estadio Banorte ante un pletórico escenario en el que 81 mil 344 aficionados presenciaron un intenso y exigente empate ante Portugal.La entrada México sobrevive al acoso de Portugal y empata sin goles en el Estadio Azteca se publicó primero en La Voz de Michoacán.

La Voz de Michoacán

emergencia radioactiva serie

Emergencia Radiactiva: desastre nuclear en Brasil. 11 de Marzo, 2026 10:48

Emergencia Radioactiva, serie dramática brasileña basada en hechos reales y que narra una catástrofe nuclear, llegará a Netflix el 18 de marzo de 2026.

Sortiraparis

Emergencia Radioactiva: la historia real del desastre nuclear en la serie de Netflix. 18 de Marzo, 2026 13:05

La serie de Netflix cuenta la historia del mayor desastre nuclear desde Chernobyl, que sucedió en los años 80.

GQ México

Emergencia radioactiva: el caso real explicado, ¿qué pasó con el cesio-137 en Brasil?. 24 de Marzo, 2026 18:26

El mes de marzo está por terminar pero aún hay muchos estrenos por disfrutar en Netflix y uno de ellos es Emergencia radioactiva. La nueva miniserie brasileña creada y dirigida por Gustavo Lipsztein. La serie está basada en el caso real del Cesio-137 ocurrido en Goiânia, Brasil, en 1987, uno de los peores accidentes radiológicos […]The

Gluc.mx

domingo de ramos 2026

¡Puro Sabor Michoacano! Jálate A La Muestra De Cocina Tradicional Que Conquista A Turistas En Uruapan. 19:20

STAFF/@michangoonga Con el inicio del Tianguis Artesanal de Domingo de Ramos en Uruapan, también llega la Muestra de Cocina Tradicional que se realizará este sábado 28 y domingo 29 de marzo en la Plaza Izazaga, también conocida como la Plaza de La Ranita, informó la Secretaría de Turismo de Michoacán (Sectur), encabezada por Roberto Monroy &

Changoonga

#Uruapan Cocineras Tradicionales Y Sus Platillos En El Tianguis Artesanal De Domingo De Ramos. 23:26

STAFF/@michangoonga Con el inicio del Tianguis Artesanal de Domingo de Ramos en Uruapan, también llega la Muestra de Cocina Tradicional que se realizará este sábado 28 y domingo 29 de marzo en la Plaza Izazaga, también conocida como la Plaza de La Ranita, informó la Secretaría de Turismo de Michoacán (Sectur), encabezada por Roberto Monroy &

Changoonga

#Uruapan Música, Color Y Tradición Brilló La Magia Del Espectacular Desfile Del Tianguis Domingo De Ramos. 23:30

STAFF/@michangoonga Se llenó de música y color con el desfile de más de 50 contingentes que marcó el inicio del Tianguis Artesanal de Domingo de Ramos. Entre porras y entusiasmo, locales y visitantes dieron la bienvenida a las y los maestros del arte popular. La muestra artesanal más grande de Latinoamérica estará disponible hasta el …

Changoonga

antonelli

Kimi Antonelli conquista Suzuka y asume el liderato del Mundial. 01:10

El piloto de Mercedes ganó su segundo Gran Premio después de una mala arrancada que supo componer con estrategia

El Informador

¡Kimi Antonelli triunfa en el GP de Japón de F1! Mercedes domina el inicio de temporada. 01:25

El joven maravilla Kimi Antonelli ganó su segunda carrera al hilo; le acompañaron en el podio Óscar Piastri y Charles Leclerc.

Foxsports.com.mx