Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo"

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Infobae
Compartir en:
   

 

 

“El Oaxaco”, titular del Centro de Evaluación de la FGE de Veracruz, acusado por corrupción. 04:31

Entre lo utópico y lo verdadero Por Claudia Guerrero Martínez 30 de julio de 2026   “El Oaxaco”, titular del Centro de Evaluación de la FGE de Veracruz, acusado por corrupción *** René Castellanos Díaz viajó a La Guelaguetza en vehículo oficial, cargó gasolina y casetas al erario público estatal.   Compartimos esta información

Claudiaguerrero.mx

Ciudad de México: así quedó el precio de la gasolina hoy miércoles 29 de julio.04:31

La Comisión Nacional de Energía es la entidad responsable de informar todos los días el precio de las gasolinas en México

Infobae

Resurge video de Cazzu con Nodal en el que revela cómo prefería que lo llamara: “No le gusta que le diga por su nombre”. 04:20

Un video de la época en que Cazzu y Nodal eran pareja volvió a circular en redes con una confesión que la trapera argentina hizo en ese entonces

Infobae

La foto de la abuela que merece verse tan bien como se ve en el recuerdo.

Casi toda familia guarda una foto vieja que quiere rescatar: la de la boda de los abuelos, la del bautizo de alguien que ya no está, la que llegó doblada o rayada después de pasar de mano en mano por años.

Lado.mx

¿Qué debe tener un botiquín de primeros auxilios? Insumos esenciales para tu hogar y viajes.

Imagina que estás preparando la cena y, de repente, un corte profundo en el dedo te obliga a detener todo. O tal vez estás disfrutando de unas vacaciones en la playa cuando tu hijo se raspa la rodilla corriendo por la arena.

Lado.mx

Mejores épocas para viajar a Nueva York desde México y aprovechar cada estación.

Nueva York te espera durante todo el año, pero cada estación transforma por completo la experiencia que vivirás en la Gran Manzana.

Lado.mx

Tren de Aragua controla la prostitución en CDMX: Este es su modus operandi.03:44

Miembros del Tren de Aragua estarían implicados también en extorsiones, feminicidios, homicidios y narcomenudeo en CDMX.

El Financiero

Redes de fraude educativo amenazan el ingreso a la UNAM. 03:46

La UNAM enfrenta una crisis tras la venta de guías de examen de ingreso, afectando la equidad en la admisión.

El Congresista

La foto de la abuela que merece verse tan bien como se ve en el recuerdo. 11:30

Casi toda familia guarda una foto vieja que quiere rescatar: la de la boda de los abuelos, la del bautizo de alguien que ya no está, la que llegó doblada o rayada después de pasar de mano en mano por años.

Lado.mx

Conferencia ‘mañanera’ de Claudia Sheinbaum hoy 28 de julio: Síguela aquí en vivo. 06:44

Estos fueron los temas más relevantes de la mañanera de Claudia Sheinbaum este 28 de julio.

El Financiero

kavinsky

Murió Kavinsky: así fue la vez que el DJ convirtió Paseo de la Reforma en la fiesta electrónica más grande del mundo. 05:00

El autor de Nightcall, el tema de la película Drive de Ryan Gosling, se presentó ante 250,000 personas en Ciudad de México para recibir el 2026

Infobae

Muere Glen Hansard por un accidente de moto. 05:11

Día fatídico el de hoy: aparte de la terrible noticia relativa a Kavinsky, hoy hemos podido conocer que…La entrada Muere Glen Hansard por un accidente de moto se publicó primero en Binaural.

Binaural.es

Lamentable noticia: Murió Kavinsky. 06:49

Lamentable noticia: Murió KavinskyEl DJ francés Kavinsky murió a los 50 años de edad, noticia que ya fue confirmada por familiares y autoridades. Una terrible noticia ha sacudido a la escena musical mundial: murió Kavinsky. Vincent Belorgey, nombre real del DJ francés, fue encontrado sin vida en su casa en París, sin que hasta el momento se

Monterrey Rock

marina del pilar ávila olmeda

Nuevo audio de Marina del Pilar revela identidad de presunto exagente del FBI que contrató . 27 de Julio, 2026 11:00

El columnista de El Universal, Héctor de Mauleón, publicó este 27 de julio una nueva entrega sobre el caso de la gobernadora de Baja California, Marina del Pilar Ávila Olmeda, en la que difundió una grabación de audio y capturas de conversaciones de WhatsApp que incorporan a un nuevo personaje: un presunto exagente del Buró Federal de Invest

Vanguardia.com.mx

Video capta a Jaime Bonilla lanzando amenazas contra Marina del Pilar: “Le voy a romper su madre” . 10:27

Las diferencias políticas entre el exgobernador de Baja California y actual senador del Partido del Trabajo (PT), Jaime Bonilla Valdez, y la gobernadora Marina del Pilar Ávila Olmeda se intensificaron este lunes tras la divulgación de un video en el que el legislador lanza señalamientos de advertencia dirigidos a la mandataria estatal.

Vanguardia.com.mx

las mañaneras

Chocan posturas en el Congreso de Puebla por mañaneras de Armenta. 12 de Mayo, 2026 12:07

El diputado Rafael Micalco Méndez denunció que este uso del inmueble borra las fronteras institucionales. CIUDAD DE PUEBLA – La sede del Congreso de Puebla se convirtió en el epicentro de una disputa política tras la decisión de abrir sus puertas para las conferencias de prensa del gobernador Alejandro Armenta Mier. El hecho ha reavivado [&#

Paralelo19.tv

Ayuso acusa a Sheinbaum de "echar fuego" en su contra desde las mañaneras. 13 de Mayo, 2026 11:11

Isabel Díaz Ayuso, presidenta de la Comunidad de Madrid, acusó a Sheinbaum de mantener ataques constantes en su contra desde las conferencias matutinas realizadas en Palacio Nacional.Durante una entrevista con la cadena Cope, retomada por el diario español El País, la política española afirmó que la mandataria mexicana ha utilizado sus confe

El Siglo de Torreón

¿Por qué "Lord Molécula" se retira de Las Mañaneras?. 14 de Mayo, 2026 19:00

Pozos mantiene actividad constante en plataformas digitales y canales de video, donde comparte contenido relacionado con política nacional y temas de actualidad

El Informador