Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo"

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Infobae
Compartir en:
   

 

 

Gerardo Espinoza confirmó que habrá rotaciones para Leagues Cup. 15:44

El Club Puebla iniciará su participación en la Leagues Cup 2026 con una estrategia diferente. El director técnico Gerardo Espinoza adelantó que realizará modificaciones en su alineación para el compromiso frente al Portland Timbers, con el objetivo de darle actividad a la mayor parte de su plantel y fortalecer la competencia interna. El estra

Tribuna Noticias

Reforma tributaria de Galán: estas son las críticas que ya enfrenta en el Concejo de Bogotá .15:58

Tres concejales criticaron la reforma tributaria, mientras que la secretaria de Hacienda aclaró que no habrá retención de ICA para Bre-B.

Minuto60

Tito Double P protagoniza el primer Music Room con un artista latino. 15:32

Por Luis Ortiz El cantante y compositor de música mexicana Tito Double P se convirtió en el primer artista latino en participar en Music Room, la serie de conciertos íntimos presentada por Apple Music, con una actuación realizada desde los estudios de la plataforma en Los Ángeles. Este formato busca acercar a los artistas con […]

Perfil Veracruz

Día Internacional de la Cerveza: la nueva forma de disfrutar una cerveza ya no depende del alcohol..

Ciudad de México, junio 2026.- Durante décadas, hablar de cerveza significaba hablar inevitablemente de alcohol. Sin embargo, los hábitos de consumo están evolucionando y cada vez más personas buscan alternativas que les permitan disfrutar el mismo sabor, el mismo ritual y la misma experiencia social, pero de una forma más equilibrada.

Lado.mx

La foto de la abuela que merece verse tan bien como se ve en el recuerdo.

Casi toda familia guarda una foto vieja que quiere rescatar: la de la boda de los abuelos, la del bautizo de alguien que ya no está, la que llegó doblada o rayada después de pasar de mano en mano por años.

Lado.mx

¿Qué debe tener un botiquín de primeros auxilios? Insumos esenciales para tu hogar y viajes.

Imagina que estás preparando la cena y, de repente, un corte profundo en el dedo te obliga a detener todo. O tal vez estás disfrutando de unas vacaciones en la playa cuando tu hijo se raspa la rodilla corriendo por la arena.

Lado.mx

Con Vélez-Boca, confirmadas todas las fechas y horarios de los octavos de final de la Copa Argentina.14:59

La competencia anunció los días, la hora y la mayoría de las sedes de los cruces. También la final.

Olé.com.ar

Lorenia Valles destaca apoyo a MIPYMES durante encuentro con jóvenes empresarios en Sonora. 14:20

La senadora con licencia afirmó que el Plan México y el Plan Sonora representan oportunidades para impulsar el crecimiento de las micro, pequeñas y medianas empresas.

SDP Noticias

Gerardo Espinoza confirmó que habrá rotaciones para Leagues Cup. 15:44

El Club Puebla iniciará su participación en la Leagues Cup 2026 con una estrategia diferente. El director técnico Gerardo Espinoza adelantó que realizará modificaciones en su alineación para el compromiso frente al Portland Timbers, con el objetivo de darle actividad a la mayor parte de su plantel y fortalecer la competencia interna. El estra

Tribuna Noticias

boston

Por qué no juega Hakim Ziyech en Escocia vs. Marruecos por el Mundial 2026. 19 de Junio, 2026 15:16

Después de empatar con Brasil por 1-1 en el debut, ahora Marruecos busca lograr su primera victoria en la Copa del Mundo. Marruecos juega este viernes 19 de junio frente a Escocia por la segunda jornada del Mundial 2026. El encuentro se lleva a cabo en el Estadio Boston, más conocido como Estadio Gillette, y el juego comienza a las 16:00hs (CDMX)

BolaVip Mexico

¿Qué pasa si Marruecos empata o pierde ante Escocia? Así quedaría su situación en el Mundial 2026. 19 de Junio, 2026 15:36

Marruecos afronta un partido clave en la segunda fecha de la Copa del Mundo 2026 cuando se enfrente a Escocia en Boston. La selección africana llega con la moral alta después de protagonizar uno de los resultados más destacados de la primera jornada, igualando ante Brasil en un encuentro donde compitió de igual a igual …

365scores

En vivo: Escocia vs Marruecos, Grupo C del Mundial 2026. 19 de Junio, 2026 16:26

Escocia y Marruecos medirán fuerzas en el Estadio de Boston este viernes 19 de junio, dentro dela segunda jornada del Mundial 2026La entrada En vivo: Escocia vs Marruecos, Grupo C del Mundial 2026 aparece primero en López-Dóriga Digital.

Lopezdoriga.com

fluminense - vasco da gama

Carlos Henrique ‘El Kaiser’: el mayor fraude en la historia del futbol profesional que estafó al Puebla en Liga MX. 14 de Noviembre, 2025 20:28

Carlos Henrique ‘El Kaiser’: el mayor fraude en la historia del futbol profesional que estafó al Puebla en Liga MX Se considera la estafa más grande en la historia del futbol, luego de militar en equipos de Brasil, México, Francia y Chile c.chavezVie, 14/11/2025 - 20:17

Record

Corinthians y Vasco da Gama protagonizarán la final de la Copa do Brasil. 15 de Diciembre, 2025 03:57

El carioca Vasco da Gama y el paulista Corinthians empezarán el próximo miércoles la disputa por la final de la Copa do Brasil 2025, el segundo torneo más importante del país y que clasifica el ganador a un cupo directo en la Copa Libertadores, tras eliminar en semifinales al Fluminense y el Cruzeiro, respectivamente, en la tanda de penales.La

Versus.com.py

Vasco da Gama le "arrebata" fichaje de exjugador de Pachuca a Boca Juniors . 19 de Enero, 2026 20:29

Vasco da Gama le "arrebata" fichaje de exjugador de Pachuca a Boca Juniors El traspaso del futbolista rumbo al conjunto xeneize ya estaba avanzado, pero las negociaciones dieron un giro inesperado aspindolaLun, 19/01/2026 - 19:26

Record

brewers - pirates

League-leading Brewers out to avenge sweep by Pirates . 03 de Agosto, 2026 02:45

With one eye on trade deadline possibilities, the Milwaukee Brewers will turn to right-hander Brandon Sproat as they return home to open a four-game s

Deadspin

Brewers" Logan Henderson strives to stay hot vs. Pirates . 06:16

The Milwaukee Brewers will look to bounce back behind Logan Henderson when they host the Pittsburgh Pirates on Tuesday.,Henderson (5-1, 2.66 ERA) will

Deadspin

Brewers down Pirates, set team mark for fastest route to 70 wins . 21:17

Jackson Chourio and Andrew Vaughn homered to lead the host Milwaukee Brewers to a 4-2 win over the Pittsburgh Pirates on Tuesday night.,Chourio went 3

Deadspin