Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Tras vandalismo, rehabilitan Unidad Deportiva de Santiago Huajolotitlán (12:30 h). 12:42

Saúl Salazar Huajuaoan de León, Oax. 17 de junio. Por medio de un comunicado publicado en medios sociales, el Ayuntamiento de Santiago Huajolotitlán informó que fueron vandalizadas las instalaciones de la Unidad Deportiva Municipal, ubicada en esa población Mixteca. Indicó que quizás una o varias personas aún no identificadas realizaron pin

ADNSureste.info

Alianza Lima vs Yanapuma: día, hora y canal TV del duelo decisivo por cuartos de final de la Liga Femenina 2026.12:30

Las ‘blanquiazules’ se medirán con la escuadra de Iquitos por el pase a las semifinales en choque único. El ganador enfrentará a Universitario en la siguiente etapa de la competencia

Infobae

Precio del euro hoy en Chile: cotización de cierre del 17 de junio. 12:30

La moneda europea experimentó una caída respecto a la jornada anterior

Infobae

Casetas de obra: la infraestructura temporal que toda construcción en La Laguna necesita desde el día uno.

Antes de que llegue la retroexcavadora, antes de que se instale el primer andamio y antes de que comience cualquier actividad de obra, hay un elemento que ya debe estar en el sitio: la caseta.

Lado.mx

¿El buscador de folios de Becas Benito Juárez Folio está caido? Esto es lo que pasa.

Si estás intentando consultar el estatus de tu solicitud o recuperar tu número de folio y te topaste con que la página buscador.becasbenitojuarez.gob.mx/folio está completamente desconectada, no estás solo.

Lado.mx

Los casinos en línea internacionales están transformando el mercado del entretenimiento en México.

El mercado mexicano de apuestas en línea está experimentando una transformación acelerada. Lo que hace apenas unos años seguía siendo un nicho con un número limitado de operadores locales se está convirtiendo en un escenario competitivo a gran escala con la participación de marcas globales.

Lado.mx

"Nadie había visto nunca antes a los tigres hacer algo así": Filman por primera vez a una tigresa cuidando las crías de otra.10:59

Una tigresa fue filmada cuidando de cinco cachorros, tres de ellos de otra madre. El comportamiento, captado en el Parque Nacional de Bardiya en Nepal, nunca había sido registrado en tigres salvajes. Un equipo de investigadores captó en cámara un comportamiento inédito en los tigres de Bengala (Panthera tigris tigris): una hembra adulta cuidand

DW

El desgaste anticipado. 11:44

La caída en los niveles de confianza hacia el gobierno de Joaquín Díaz Mena debería encender las alarmas en Palacio de Gobierno. No se trata del desgaste natural que enfrentan todas las administraciones con el paso de los años, sino de una decepción temprana provocada por expectativas que, para muchos ciudadanos, siguen sin cumplirse. Los dat

Sol Yucatán

Sheinbaum cuestiona marcha de la CNTE al Estadio Banorte: “¿Para qué van en espíritu mundialista?”. 11:16

La presidenta Claudia Sheinbaum cuestionó este miércoles 17 de junio de 2026 la nueva movilización anunciada por la Coordinadora Nacional de Trabajadores de la Educación (CNTE) hacia el Estadio Banorte, en el marco de su jornada de protestas a nivel nacional. Durante su conferencia matutina, la mandataria expresó: “¿Para qué van al Estadio

LosConjurados.mx

¿Juega David Alaba? Las alineaciones de Austria vs. Jordania por el Mundial 2026. 20:18

Está todo listo para el otro juego del grupo de Argentina. A continuación, los veintidós que van de arranque. ¿Se quedan despiertos? Austria y Jordania traerán devuelta al turno de medianoche de partidos de la fase de grupos, cuando se enfrenten hoy tarde en Santa Clara. En un compromiso que augura muchas emociones, los simpatizantes no querr

BolaVip Mexico

Argentina vs. Argelia | Brutal patada de Messi, ¿Era roja? Así fue la polémica jugada . 19:57

Una polémica se dio en Argentina vs. Argelia. Messi protagonizó una jugada que muchos calificaron como violenta.

Minuto60

Lionel Messi hoy: estadísticas en el debut de Argentina vs Argelia. 20:55

El estreno del campeón del mundo en la gran cita norteamericana colmó las expectativas de los aficionados en una jornada de altísimo vuelo futbolístico. La Selección de Argentina destrabar un estreno complejo al imponerse con autoridad frente a Argelia en la primera fecha de la fase de grupos del torneo de la FIFA. La gran …

365scores

themba zwane

Dos aciertos y un error: la lupa sobre las tres expulsiones en la victoria de México sobre Sudafrica en el inicio del Mundial. 11 de Junio, 2026 16:20

La Tricolor se impuso por 2-0 en el Estadio Azteca. Yaya Sithole y Themba Zwane vieron la roja en el equipo afrincano, mientras que César Montes tuvo que abandonar el terreno de juego en el local

Infobae

FIFA suspende tres partidos a Themba Zwane tras la roja ante México en el Mundial 2026. 13:26

La FIFA castigó con tres partidos de suspensión al sudafricano Themba Zwane tras su expulsión frente a México. 

Estadio Deportes

FIFA castiga con 3 PARTIDOS a jugador de Sudáfrica que dio golpe al Piojo Alvarado. 15:26

Themba Zwane, quien ingresó en el segundo tiempo y sólo jugó 24 minutos, se estaría despidiendo del Mundial 2026

Foxsports.com.mx

katia itzel

Katia Itzel García al Mundial 2026: Claudia Sheinbaum felicita a la histórica árbitra mexicana. 10 de Abril, 2026 21:25

Claudia Sheinbaum felicitó a Katia García, primera mujer mexicana que pitará un Mundial varonil en 2026

Debate.com.mx

¿Cuál es el recorrido de Katia Itzel como arbitra profesional?. 10 de Abril, 2026 23:55

Katia Itzel es árbitra internacional desde 2019 y ha sido protagonista de varios momentos históricos.

El Imparcial

Katia Itzel García hace historia en la Copa del Mundo 2026. 11 de Abril, 2026 21:33

La estadounidense Tori Penso también será árbitra central * La FIFA anuncia que se seleccionaron a tres mujeres como árbitras asistentes y a una como oficial de videoarbitraje * En total 52 árbitros para el Mundial de Futbol   ERIC GARCÍA   Dos mujeres estarán entre los 52 árbitros, una cifra récord, que dirigirán partidos [R

Impacto

morgan rogers

Por qué Cole Palmer, Phil Foden y Trent Alexander-Arnold no fueron convocados para el Mundial 2026. 22 de Mayo, 2026 09:46

Inglaterra comparte el Grupo L del Mundial 2026 con Croacia, Ghana y Panamá. Thomas Tuchel generó polémica con su convocatoria. Este viernes 22 de mayo se hizo oficial la convocatoria de 26 futbolistas de Inglaterra para el Mundial 2026. La nómina del entrenador Thomas Tuchel dejó mucha polémica en el debate futbolero en general por la ausenc

BolaVip Mexico

¿Juega Tim Payne? Las alineaciones de Inglaterra vs. Nueva Zelanda por el amistoso previo al Mundial 2026. 06 de Junio, 2026 10:55

Inglaterra debuta en el Mundial el próximo 17 de junio contra Croacia, mientras que Nueva Zelanda lo hará el 15 frente a Irán. Este sábado 6 de junio se disputan numerosos amistosos internacionales previo al Mundial 2026 y uno de ellos tiene como protagonistas a Inglaterra y Nueva Zelanda. Estas dos selecciones se enfrentan en el Estadio Raymon

BolaVip Mexico

¿Juega Luka Modric? Las alineaciones de Inglaterra vs. Croacia por el Mundial 2026. 11:49

Croacia e Inglaterra disputan uno de los partidos más atractivos de la primera jornada de la fase de grupos del Mundial 2026. Este miércoles llega a su fin la primera jornada de la fase de grupos del Mundial 2026. A partir de mañana comenzarán los segundos partidos de cada zona, encuentros que podrían empezar a marcar el camino de los primeros

BolaVip Mexico