Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
BTS regresa a los American Music Awards 2026 y ARMY ya espera su aparición en la ceremonia. Te contamos el horario, dónde verlo en México y qué se sabe sobre su participación en los AMAs 2026.
El Imparcial
MANZANILLO.- Como resultado de las acciones coordinadas en materia de seguridad y combate a delitos contra la salud, la Fiscalía General del Estado (FGE), obtuvo la vinculación a proceso de dos personas detenidas en el municipio de Manzanillo por posesión de metanfetamina. De acuerdo con los datos integrados en la carpeta de investigación, Davi
AF Medios
Las pruebas han evidenciado la presencia de sustancias peligrosas que podrían causar problemas de salud
Infobae
Si estás intentando consultar el estatus de tu solicitud o recuperar tu número de folio y te topaste con que la página buscador.becasbenitojuarez.gob.mx/folio está completamente desconectada, no estás solo.
Lado.mx
El mercado mexicano de apuestas en línea está experimentando una transformación acelerada. Lo que hace apenas unos años seguía siendo un nicho con un número limitado de operadores locales se está convirtiendo en un escenario competitivo a gran escala con la participación de marcas globales.
Lado.mx
En un mundo que se mueve cada vez más rápido, encontrar un espacio de calma se ha vuelto una necesidad fundamental. El yoga no es solo una disciplina física, es una herramienta integral que transforma la relación entre el cuerpo y la mente.
Lado.mx
Tan cómodos estaban que los policías, que ocupaban los asientos de piloto y copiloto, ni cuenta se dieron de que los grababan.El post ¡No hagan ruido! Cachan a policías de Puebla durmiendo en la México-Puebla apareció primero en MTP Noticias.
MTP Noticias
A unos días de cumplirse el segundo aniversario del triunfo electoral del movimiento de la cuarta transformación, encabezado por la presidenta Claudia Sheinbaum Pardo, la primera mandataria anunció que el próximo 31 de mayo presentará un informe público sobre los avances de su administración. Durante su conferencia matutina, la titular del E
Contralínea
Contralínea
El Sol de Cuautla
Quienes lo mandaron a asesinar debían haber estado convencidos de que la persona que era la llave de la puerta del entramado político-electoral-criminal que se había construido, no representaría ningún riesgo si era eliminado. El cálculo resultó equivocado.
El Financiero
El transporte público en París y en Île-de-France está perturbado del 25 al 31 de mayo de 2026, según la RATP y la SNCF. Conozca el impacto en sus desplazamientos diarios esta semana.
Sortiraparis
El Aeropuerto Internacional de Ciudad de México abrió un nuevo estacionamiento en la Terminal 2 después de casi veinte años sin construir espacios para vehículos. Esta obra funciona desde este mes de mayo de 2026 en la glorieta vehicular externa, justo a la entrada del edificio y
Xataka México
CDMX.- Integrantes de la Coordinadora Nacional de Trabajadores de la Educación (CNTE) se enfrentaron con policías capitalinos que les impidieron avanzar hacia la explanada del Zócalo.
Vanguardia.com.mx
La Secretaría de Cultura presentó el Mundial Social, que incluye un nuevo museo y el despliegue de la Guardia Nacional en Teotihuacán.La entrada México recibirá el Mundial con un nuevo museo y “más seguridad” en Teotihuacán se publicó primero en La Voz de Michoacán.
La Voz de Michoacán
La pareja apareció en primera fila durante el juego entre Cleveland Cavaliers y New York Knicks, desatando furor en redes sociales.
El Imparcial
La emoción de la mejor liga de baloncesto del mundo llega con un vibrante duelo en la duela. Cavaliers vs Knicks se verán en un compromiso fundamental de la temporada 2026 de la NBA, donde ambas escuadras buscan consolidar su camino hacia la postemporada y afianzar su juego colectivo en este exigente tramo del certamen …
365scores
En el apasionante universo del baloncesto, los aficionados se preguntan quién juega en la jornada de hoy de la NBA y cuál es la importancia del resultado hoy en este crucial choque de postemporada. Cavaliers vs Knicks se ven las caras en una batalla de alta tensión, donde conseguir la victoria en este cuarto enfrentamiento …
365scores
The New York Knicks are a popular favorite to complete a sweep of the Cavaliers in Game 4 of the Eastern Conference finals in Cleveland on Monday nigh
Deadspin
La emoción de la mejor liga de baloncesto del mundo llega con un vibrante duelo en la duela. Cavaliers vs Knicks se verán en un compromiso fundamental de la temporada 2026 de la NBA, donde ambas escuadras buscan consolidar su camino hacia la postemporada y afianzar su juego colectivo en este exigente tramo del certamen …
365scores
En el apasionante universo del baloncesto, los aficionados se preguntan quién juega en la jornada de hoy de la NBA y cuál es la importancia del resultado hoy en este crucial choque de postemporada. Cavaliers vs Knicks se ven las caras en una batalla de alta tensión, donde conseguir la victoria en este cuarto enfrentamiento …
365scores
Últimas noticias
Ricardo Gallardo garantiza orden y paz social en San Luis Potosí
Identifican a joven que murió en choque contra tráiler en la Valles-Tampico
Científicos cartografían a detalle el fondo marino terrestre: descubren casi 100,000 montes sumergidos
Torneo de Pesca en Isla Mujeres impulsa turismo
Hallan a un menor sin vida en Puerto Cancún; autoridades investigan el caso
Recetan risas en los hospitales
Largas filas en cruces hacia El Paso por regreso masivo tras Memorial Day
Estados Unidos ataca objetivos iraníes durante alto el fuego en Ormuz
Infinix México prende el Hot Sale 2026
Así fue la última audiencia de Ángel Yael en Guanajuato: “fue un calvario”, clama su madre
León tendrá primera marcha por el TDAH el 11 de julio
Director de Tránsito defiende actuar de tránsitos tras riña en glorieta Fundadores en Celaya
Tragedia en Puerto Cancún: Menor de 14 años muere tras caer del piso 11 de la Torre Ariat
Más de seis mil familias sin luz por tormenta en Altamira
VIDEO: “Lady Tronchatoro” desata indignación tras aventar camioneta a jóvenes