Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Macron insta a usar "bazuca comercial" ante amenazas de Trump. 09:43

La declaración llega después de que Trump amenazase con aplicar aranceles adicionales a los países europeos que hagan maniobras militares en Groenlandia

El Informador

Hospital Oncológico para la Mujer del IMSS-Bienestar iniciará operaciones en febrero, ofrecerán reconstrucción mamaria gratuita.09:20

La conclusión de la obra está programada para el 14 de febrero de 2026, informó Alejandro Svarch Pérez

Infobae

Qué elegir entre iPad y laptop para tus necesidades diarias.

Para quienes buscan decidir entre iPad y laptop para estudiar, trabajar o hacer tareas diarias, la mejor opción depende de lo que necesites: el iPad ofrece portabilidad y facilidad de uso, mientras que la laptop brinda potencia y compatibilidad con programas más completos.

Lado.mx

Partidos de futbol en Argentina hoy 2023.

Consulta la agenda de encuentros programados para hoy. Los equipos mas destacados se enfrentaran en emocionantes duelos que prometen mantener a los aficionados al borde de sus asientos.

Lado.mx

Guía completa para identificar cuál es la mejor marca de lavadoras.

Elegir una lavadora adecuada representa una inversión importante para cualquier hogar. Con tantas opciones disponibles, determinar cuál es la mejor marca de lavadoras puede resultar complicado si no conoces los criterios fundamentales que distinguen a un modelo de calidad de uno básico.

Lado.mx

La columna de Elsa Montenbruck Tirado.08:43

El bicarbonato de sodio es el mayor alcalinizante conocido hasta el día de hoy, todos (al menos en su mayoría) de los antiácidos comerciales lo incluyen. Nuestro propio cuerpo lo produce y por desgracia ya no basta lo producido para la mayoría de nosotros, ya que llevamos un estilo de vida sumamente acidificante.¿A qué me refiero con esto?, e

El Siglo de Torreón

La sobrerrepresentación en el Congreso y la mala puntada de Mauricio Tabe: Francisco Garfias (08:30 h). 08:44

Oaxaca de Juárez, 20 de enero. Me topé con la presidenta de la mesa directiva de la Cámara de Diputados, Kenia López Rabadán (PAN), en uno de los elevadores del Palacio Legislativo de San Lázaro.  Se le veía contenta. Venía de una reunión con el prestigiado José Woldenberg, ex presidente del Consejo General del IFE […]

ADNSureste.info

Macron insta a usar "bazuca comercial" ante amenazas de Trump. 09:43

La declaración llega después de que Trump amenazase con aplicar aranceles adicionales a los países europeos que hagan maniobras militares en Groenlandia

El Informador

Santander promueve a México como país para invertir a largo plazo. 21:10

Madrid. El Banco Santander considera que México es un país atractivo para “invertir en proyecto a largo plazo”, entre otros motivos porque cuenta con estabilidad económica, política y social, incluso a pesar de las “turbulencias” provocadas por el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, que no han impedido que la inversión ext

Entrelineas

¿Cuánto cuesta ver a Peso Pluma en Phoenix, Arizona? Boletos, vuelos y Airbnb. 21:10

Hermosillo, Sonora.— Con su nueva gira “DINASTÍA by Peso Pluma & Friends”, el cantante mexicano Peso Pluma regresará a los escenarios de Estados Unidos, incluyendo una fecha en Phoenix, Arizona. Este concierto forma parte de una serie de presentaciones programadas entre marzo y mayo de 2026, cubriendo más de 30 ciudades en el país nor

Proyecto Puente

lista nominal ine

En la 4T Coahuila, todos pelean las plurinominales. 24 de Noviembre, 2025 05:03

En Morena y en el Partido del Trabajo, las candidaturas a las diputaciones locales para la elección del 2026 en Coahuila son importantes, pero más lo son las asignaciones plurinominales.Los dirigentes estatales de ambas organizaciones políticas, Diego del Bosque y Ricardo Mejía, saben que no van a ganar ningún distrito, porque es una elección

Vanguardia.com.mx

INE: Talleres Gráficos no tendrá acceso al padrón electoral . 11 de Diciembre, 2025 19:10

AURORA ZEPEDA La consejera presidenta del Instituto Nacional Electoral (INE), Guadalupe Taddei Zavala, afirmó que la participación de Talleres Gráficos de México, adscrito a Gobernación, en la propuesta ganadora para producir la credencial para votar, no implica que el gobierno tendrá acceso al Padrón Electoral ni a información ciudadana.E

Excelsior

Claudia SHEINBAUM cuestionó la creación de un nuevo PARTIDO por EXCONSEJEROS del INE. 16 de Diciembre, 2025 09:51

La reforma electoral, que se prevé presentar a mediados de enero, “es fundamental” que contemple eliminar listas de legisladores plurinominales, reducir los recursos públicos destinados a las elecciones y desaparecer los Organismos Públicos Locales Electorales (OPLE), delineó la presidenta Claudia Sheinbaum. En torno a la propuesta de refor

Punto Por Punto

kevin kampl

Una figura de la Bundesliga se retiró tras la muerte de su hermano: “Algunas decisiones de la vida se anteponen al fútbol”. 03 de Enero, 2026 15:10

Kevin Kampl, experimentado mediocampista del RB Leipzig, anunció que se alejará momentáneamente del deporte para pasar más tiempo con su familia

Infobae

Histórico futbolista del Leipzig anuncia su "retiro" tras la muerte de su hermano. 04 de Enero, 2026 08:27

Histórico futbolista del Leipzig anuncia su "retiro" tras la muerte de su hermano Kevin Kampl dejará al equipo alemán por primera vez en casi nueve años rtrujillo25Dom, 04/01/2026 - 07:57 Kevin Kampl, uno de los futbolist

Record

kairat

Champions League: Estos son los partidos de la séptima jornada en la UCL. 12:57

Champions League: Estos son los partidos de la séptima jornada en la UCL Este martes la competición europea vuelve después de un parón por fin de año, estos son los partidos de la primera parte de la jornada molveraLun, 19/01/2026 - 12:04

Record