Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Salud y Seguridad, son prioridad en San Andrés Cholula. 17:44

Diario Sin Secretos  San Andrés Cholula, Pue.- La alcaldesa Lupita Cuautle,  estuvo en la junta auxiliar de San Luis Tehuiloyocan, en donde los vecinos le expusieron sus demandas, en materia de seguridad y salud, u en una actitud de apertura  Les invitó a la próxima Jornada de proximidad Social, a realizarse el 19 de marzo […]

Diario Sin Secretos

Pondremos fin a pensiones faraónicas de exfuncionarios: Julieta Ramírez.17:33

La senadora morenista por Baja California celebró la iniciativa anunciada por Sheinbaum.

Uniradio Informa

Este viernes cierra convocatoria para integrar la Corte Real del Gran Carnaval de Ensenada 2026. 17:33

El reinado comprenderá del 28 de febrero de 2026 hasta la coronación de la nueva Corte en 2027.

Uniradio Informa

¿Cuándo llega la segunda temporada de Berlín a Netflix? Conoce más sobre el spin-off de La Casa de Papel.

Una fecha, un personaje querido y muchas preguntas sin respuesta. Así comienza la espera por la segunda temporada de Berlín, la serie que amplió el universo de La Casa de Papel y que rápidamente se ganó a los fans de Netflix.

Lado.mx

El dinero y el crecimiento se construyen a través de la disciplina, no del entusiasmo.

La mayoría de las personas tienen dificultades económicas, no porque ganen muy poco, sino porque carecen de un sistema. El crecimiento financiero suele verse como algo dramático, grandes triunfos, golpes de suerte o éxitos repentinos. En realidad, el dinero crece mediante una disciplina aburrida y repetible. El crecimiento no se basa únicament

Lado.mx

Marketing digital para empresas en crecimiento: cuándo escalar con una agencia especializada.

Muchas empresas llegan a un punto en el que hacer marketing “como siempre” deja de funcionar. Las redes sociales ya no crecen al mismo ritmo, la publicidad digital se vuelve más costosa y el sitio web recibe visitas que no se convierten en clientes.

Lado.mx

Contraloría Municipal no ha sido notificada de observaciones de la ASF .15:43

El contralor municipal de Torreón, Óscar Gerardo Luján Fernández dijo que hasta el día de hoy no ha sido notificado oficialmente de las observaciones a la Cuenta Pública 2024 por parte de la Auditoría Superior de la Federación, que suman más de 378.4 millones de pesos.Sin embargo, tras difundirse el contenido del informe correspondiente, a

El Siglo de Torreón

Salud y Seguridad, son prioridad en San Andrés Cholula. 17:44

Diario Sin Secretos  San Andrés Cholula, Pue.- La alcaldesa Lupita Cuautle,  estuvo en la junta auxiliar de San Luis Tehuiloyocan, en donde los vecinos le expusieron sus demandas, en materia de seguridad y salud, u en una actitud de apertura  Les invitó a la próxima Jornada de proximidad Social, a realizarse el 19 de marzo […]

Diario Sin Secretos

Vinculan a proceso a José “N” por violación en Zaragoza. 16:44

  Los hechos ocurrieron en una vivienda de la colonia Santo Domingo   La Fiscalía General del Estado de San Luis Potosí (FGESLP), a través de agentes fiscales, obtuvo el auto de vinculación a proceso en contra de José “N”, por su probable responsabilidad en el delito de violación, cometido en el municipio de Zaragoza. […]

Frontal

FREE FIRE MAX | Agenda semanal del 18 al 24 de febrero: Festival del ritmo y skins AN94.01:17

Estas son todas las novedades de la agenda semanal del 18 al 24 de febrero de 2026 para conseguir en Garena Free Fire MAX. Esta semana con recarga de maquillaje, nuevas ruletas y más.El popular Battle Royale para móviles Android e iOS, Garena Free Fire MAX, ha anunciado recientemente en redes sociales las novedades y contenidos que podrán disfru

Vandal

Sonora suma 62 casos de sarampión en lo que va del año. 14:43

Al 18 de febrero suman 62 casos de sarampión en Sonora: 16 más que hace una semana, según el Informe Diario de Brote de Sarampión en México. Lee también: ¿Quiénes no deben vacunarse contra el sarampión en México? Te explicamos los detalles Aunque la entidad no se encuentra dentro de los primeros lugares de incidencia, […]The post So

Proyecto Puente

Presentan iniciativa para proteger áreas naturales del uso de razers en Michoacán. 14:43

La reforma propone regular la circulación de "razers" en zonas ecológicamente sensibles, ante el aumento de denuncias ambientales que pasaron de 111 a 332 en un año.La entrada Presentan iniciativa para proteger áreas naturales del uso de razers en Michoacán se publicó primero en La Voz de Michoacán.

La Voz de Michoacán

cincinnati fc

Gorriarán respalda a Brunetta en su sequía goleadora con Tigres. 11 de Febrero, 2026 01:25

Luego de observar a Juan Brunetta entre lágrimas en el banquillo, el capitán de TigresFernando Gorriarán respaldó al argentino y confía en que retome su nivel con el plantel.Brunetta llegó a nueve partidos consecutivos sin gol con los felinos y se notó claramente molesto al ser sustituido ante el Forge FC, por lo que Gorri salió a la defens

Milenio

Guido Pizarro, contento con el debut de Rodrigo Aguirre en Tigres en Concachampions. 11 de Febrero, 2026 01:25

Guido Pizarro terminó contento con el resultado de 4-1 sobre el Forge FC de Canadá y el boleto a los Octavos de la Final de la Concachampions 2026, por el funcionamiento del equipo y el debut de Rodrigo Aguirre con un doblete.El técnico felino habló en la conferencia posterior a este encuentro y destacó que la paciencia fue la clave para poder

Milenio

que se celebra el 19 de febrero

Tec celebra 50 años con impulso estratégico en la CDMX. 17:36

Tec celebra 50 años con impulso estratégico en la CDMXjguillermo.solorioMar, 02/17/2026 - 16:30 Tiempo estimado de lectura: 4 mins Tec campus Santa Fe albergó la primera Reunión de Consejeros fuera de Monterrey, destacando el papel estratégico de la institución en la CDMX En el marco del 50 aniv

Conecta.tec.mx

Guatemala decreta estado de prevención; instalan plan operativo para seguridad. 18:25

El presidente de Guatemala, Bernardo Arévalo, decretó este martes 17 de febrero un estado de prevención en sustitución del estado de sitio que estableció durante 30 días para frenar la violencia de las pandillas, que contempla medidas menos rigurosas.¿En qué consiste el "estado de prevención"?El estado de prevención fue publicad

Milenio

"El viaje de Chihiro" regresa a cines mexicanos por su 25 aniversario. 09:25

A 25 años de su estreno original, El viaje de Chihiro vuelve a la pantalla grande para celebrar el legado de una de las películas más influyentes del cine animado.La historia de Chihiro y su travesía en el mundo de los espíritus no solo marcó a una generación, también redefinió la percepción global del anime y consolidó a Studio Ghibli c

Milenio

nacional potosí - botafogo

Nacional Potosí vs Botafogo: Horario, dónde ver y posibles formaciones por Copa Libertadores. 16 de Febrero, 2026 14:08

El Estadio Víctor Agustín Ugarte, situado a casi 4.000 metros sobre el nivel del mar, será el escenario de un duelo vibrante en la Fase 2 de la CONMEBOL Libertadores 2026. Nacional de Potosí recibe a Botafogo en un choque de realidades opuestas: la resistencia física de la altura boliviana frente al rodaje y la …

365scores

Qué canal pasa Nacional Potosí vs Botafogo hoy: dónde ver GRATIS y EN VIVO la Copa Libertadores 2026. 16:00

Nacional Potosí vs Botafogo se enfrentan por la ida de la segunda fase de la Copa Libertadores en un duelo que promete intensidad. El conjunto boliviano buscará sacar provecho de la altitud y hacerse fuerte ante su público, mientras que el cuadro brasileño intentará resistir y llevarse un marcador favorable para definir la eliminatoria con 

365scores

Nacional Potosí vs Botafogo: Resultado EN VIVO, minuto a minuto y goles de la Copa Libertadores 2026. 18:46

Nacional Potosí vs Botafogo se miden en el duelo de ida de la segunda fase de la Copa Libertadores, en un cruce donde el conjunto boliviano intentará aprovechar la altura y su localía para tomar ventaja en la serie, mientras que el elenco brasileño buscará un resultado positivo que le permita cerrar la clasificación con …

365scores