Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo"

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Infobae
Compartir en:
   

 

 

Casi 20 años después, juez invalida confesión del presunto cerebro del 11-S. 07:30

El fallo cuestiona cómo fueron obtenidas las declaraciones y complica aún más el proceso en Guantánamo

La Opinión de Los Ángeles

Abandono escolar en la UNAM podría afectar al 30% de nuevos alumnos.07:55

El 30% de los nuevos alumnos de la UNAM podrían abandonar sus estudios en un contexto complejo de exigencias académicas y problemas socioeconómicos.

El Congresista

Fernando Cerimedo declaró ante la Justicia de Bolivia y dijo que gana cerca de un millón de dólares por mes. 07:20

El consultor argentino respondió algunas de las preguntas formuladas por la Fiscalía de La Paz en el marco de la causa por enriquecimiento ilícito, y admitió haber dado “consejos de comunicación digital” en la campaña del presidente Rodrigo Paz

Infobae

Maximiza tu valor diario: Cómo DiDi Card cashback acumula recompensas en tu DiDi Wallet en pedidos de comida con DiDi Finanzas.

Pedir comida a domicilio es una opción práctica en el día a día, aunque estos gastos constantes deben contemplarse en tu presupuesto mensual.

Lado.mx

finakredito refuerza su estrategia de seguridad digital para usuarios de crédito en México.

finakredito, plataforma digital enfocada en facilitar el acceso a soluciones de crédito en México, anunció el fortalecimiento de sus procesos de seguridad y prevención de fraude para usuarios mexicanos, en un contexto de mayor adopción de servicios financieros digitales y de nuevas modalidades de suplantación de identidad.

Lado.mx

De la Premier League a LaLiga: así será el inicio de la temporada 2026-27 del fútbol europeo .

Tras el furor causado por la Copa Mundial de 2026, las ligas europeas más importantes regresan con una nueva temporada. Torneos como la Premier League y LaLiga reúnen a las figuras más destacadas del fútbol actual, desde Kylian Mbappé hasta Erling Haaland.

Lado.mx

Kiev sufre duro ataque ruso que deja al menos 37 muertos.05:58

Las defensas ucranianas enfrentaron bombardeos en varias regiones del país, las que dejaron un número alto de fallecidos y heridos. Al menos 37 personas murieron y decenas resultaron heridas en un ataque ruso con drones durante la noche del viernes contra un depósito situado en Bucha, en las cercanías de Kiev, que causó un enorme incendio y ex

DW

La Palma: calidad del aire este 29 de agosto de 2026. 05:43

Estas son las medidas que se aplican para el actual estado de la calidad del aire

Infobae

La firma con lápiz de Donald Trump. 06:25

*   Harfuch y la DEA: de la sospecha, a la sociedad   Mark Carney, le puso nombre a la era Trump: la firma escrita con lápiz. El sábado 22 de agosto, al ordenar el retiro de su equipo de Washington, el Primer Ministro canadiense, no solo rompió una negociación, rompió una ilusión. La de que […]El cargo La firma con lápiz de Dona

El Imparcial Oaxaca

Maximiza tu valor diario: Cómo DiDi Card cashback acumula recompensas en tu DiDi Wallet en pedidos de comida con DiDi Finanzas. 09:33

Pedir comida a domicilio es una opción práctica en el día a día, aunque estos gastos constantes deben contemplarse en tu presupuesto mensual.

Lado.mx

Policía Morelia detiene a presuntos implicados en robo de combustible en una gasolinera. 10:43

Tras la intervención policial, los individuos y la unidad asegurada fueron puestos a disposición del Centro de Detención MunicipalLa entrada Policía Morelia detiene a presuntos implicados en robo de combustible en una gasolinera se publicó primero en La Voz de Michoacán.

La Voz de Michoacán

tottenham - newcastle

Qué canal pasa Tottenham vs Newcastle United hoy: dónde ver gratis y EN VIVO la Premier League. 09:07

Tottenham vs Newcastle será uno de los grandes partidos de la segunda fecha de la Premier League. Los Spurs regresan a su estadio con la obligación de cambiar la imagen que dejaron en la jornada inaugural, donde protagonizaron un duro tropiezo y ahora buscarán regalarle la primera victoria de la temporada a su afición. Enfrente …

365scores

troy parrott

AZ Alkmaar de Mateo Chávez golea y elimina al Ajax de la Copa de . 14 de Enero, 2026 19:06

AZ Alkmaar de Mateo Chávez golea y elimina al Ajax de la Copa de El mexicano fue titular en la sorpresiva victoria en los Octavos de Final de la Copa de Holanda fvillalobosMié, 14/01/2026 - 18:24 El AFAS Stadion fue testigo de un re

Record

Rumores de transferencias de fútbol: ¿el Liverpool recluta a Van de Ven? ¿Troy Parrott a Leeds? | Ventana de transferencia. 20 de Enero, 2026 04:10

UNOEse es el círculo de los buitres. El pozo de miseria del TottenhamHay rumores de que el Liverpool quiere hacerse con él Micky van de Ven del equipo lesionado y fuera de forma de Thomas Frank. Los rumores del fin de semana sugirieron que el Liverpool estaba preparando una oferta de £ 78 millones por […]

Mas Cipolleti

EA Sports FC 26: TOTW 19 ya disponible con Bruno Fernandes, Kramaric y Quiñones. 22 de Enero, 2026 01:18

EA Sports ya ha lanzado el TOTW 19 del Ultimate Team con jugadores destacados como Bruno Fernandes, Kramaric y Quiñones. Estas cartas especiales estarán disponibles hasta el 28 de enero.EA Sports FC 26, el popular título de Deportes y Fútbol, ya tiene un nuevo Team of the Week disponible para España y todo el mundo. La modalidad del Ultimate T

Vandal

tottenham

Qué canal pasa Getafe vs Tottenham hoy: dónde ver GRATIS y EN VIVO del amistoso. 08 de Agosto, 2026 07:45

Getafe vs Tottenham será una de las pruebas más exigentes de la pretemporada para ambos equipos, que ultiman detalles antes del inicio oficial de LaLiga y la Premier League. El conjunto azulón buscará seguir consolidando su funcionamiento colectivo y probar diferentes alternativas tácticas, mientras que los Spurs aprovecharán este compromiso

365scores

Getafe vs Tottenham hoy: Resultado EN VIVO, minuto a minuto y goles del amistoso. 08 de Agosto, 2026 08:25

La preparación de Getafe vs Tottenham entra en su etapa final con un amistoso internacional que promete un alto nivel de competencia. Españoles e ingleses afrontan este compromiso con el objetivo de ajustar los últimos detalles de sus equipos, evaluar el rendimiento de sus futbolistas y definir la base del once titular para el comienzo …

365scores