Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

Días de la suerte en mayo 2026: descubre tus fechas clave según tu signo del zodiaco. 13:26

Descubre los días de la suerte en mayo 2026 para cada signo del zodiaco y aprovecha las mejores fechas para atraer oportunidades, tomar decisiones y fortalecer tus proyectos personales

Soycarmin

Elegantes y con significado: 15 nombres bíblicos casi extintos que hoy renacen.13:26

Más allá de María y José: estos nombres bíblicos resurgen por su fuerza, musicalidad y legado espiritual único en la actualidad volviéndose tendencia

Soycarmin

Espera que su arma de gol pueda continuar, pero depende de Libertad. 13:45

El jugador perteneciente a los registros del club Gumarelo viene haciendo gran campaña en...La entrada Espera que su arma de gol pueda continuar, pero depende de Libertad aparece primero en Versus.

Versus.com.py

El Yoga: Mucho más que flexibilidad, un camino hacia tu bienestar .

En un mundo que se mueve cada vez más rápido, encontrar un espacio de calma se ha vuelto una necesidad fundamental. El yoga no es solo una disciplina física, es una herramienta integral que transforma la relación entre el cuerpo y la mente.

Lado.mx

Culturismo inteligente: cómo construir un físico fuerte sin comprometer la salud.

El problema del progreso sin control En el mundo del fitness moderno, uno de los mayores errores no es la falta de esfuerzo, sino la falta de control sobre el proceso. Muchas personas entrenan intensamente, siguen dietas estrictas y buscan resultados rápidos sin entender cómo responde realmente el cuerpo.

Lado.mx

Colebrook Bosson Saunders presenta LANA, una respuesta a la nueva forma de trabajar con laptops.

La compañía presenta una nueva solución diseñada para mejorar la ergonomía en entornos de trabajo flexibles, integrando funcionalidad, diseño compacto y conectividad en un solo dispositivo. Colebrook Bosson Saunders ha anunciado el lanzamiento de LANA, un soporte ergonómico para laptops concebido para responder a las nuevas dinámicas del tr

Lado.mx

Días de la suerte en mayo 2026: descubre tus fechas clave según tu signo del zodiaco.13:26

Descubre los días de la suerte en mayo 2026 para cada signo del zodiaco y aprovecha las mejores fechas para atraer oportunidades, tomar decisiones y fortalecer tus proyectos personales

Soycarmin

Elegantes y con significado: 15 nombres bíblicos casi extintos que hoy renacen. 13:26

Más allá de María y José: estos nombres bíblicos resurgen por su fuerza, musicalidad y legado espiritual único en la actualidad volviéndose tendencia

Soycarmin

Flagler District, el futuro puente económico y cultural entre EEUU y América Latina. 11:44

Notistarz-Foto- Moishe Mana Por Moishe Mana Durante décadas, Miami ha sido vista como una puerta de entrada a Estados Unidos. Pero hoy, esa narrativa se queda corta. Miami está evolucionando hacia… La entrada Flagler District, el futuro puente económico y cultural entre EEUU y América Latina se publicó primero en Notistarz.

Notistarz

Veracruz registra la canasta básica más cara del país: Profeco.05:20

Juan David Castilla El estado de Veracruz encabeza la lista de la Procuraduría Federal del Consumidor (Profeco) tras registrar el costo más elevado de la canasta básica en todo el territorio nacional. Según el monitoreo del Paquete Contra la Inflación y la Carestía (Pacic), un establecimiento en Boca del Río superó incluso el precio meta [&

Hora Cero

KISS, Metallica y Public Enemy rinden homenaje a Eddie de Iron Maiden. 08:16

KISS, Metallica y Public Enemy rinden homenaje a Eddie de Iron MaidenKISS, Metallica y Public Enemy celebran la figura de Eddie, el icónico mascote de Iron Maiden en documental exclusivo.Este artículo es un contenido original de Monterrey Rock

Monterrey Rock

Boca hoy: qué pasa si pierde vs Barcelona en la Copa Libertadores. 08:16

El “Xeneize” se juega una parada brava en Guayaquil. Este martes 5 de mayo de 2026, Boca Juniors visita a Barcelona SC en el Estadio Monumental Banco Pichincha por la cuarta fecha del Grupo D de la Copa Libertadores 2026. En un grupo que arde, con un triple empate en la cima entre Universidad Católica, …

365scores

tigres vs nashville donde ver

Tigres UANL vs. Nashville SC: Horario, dónde ver y posibles formaciones por la Concacaf Champions Cup. 17:36

La antesala de la gran final continental se vive intensamente en San Nicolás de los Garza. El enfrentamiento entre Tigres UANL y Nashville SC define al primer finalista de la Concacaf Champions Cup 2026, en una serie que ha captado la atención de toda la región por el alto nivel competitivo mostrado por ambas escuadras …

365scores

Tigres vs Nashville en vivo: Horario y dónde ver en vivo la semifinal de la Concachampions 2026. 10:11

 La semana es decisiva para Tigres, que además de disputar la semifinal de la Concachampions, también enfrenta compromisos en la Liga MX. El equipo dirigido por Robert Dante Siboldi se encuentra en un momento clave de la temporada, con la posibilidad de avanzar a la final internacional y mantenerse en la pelea por el título local.El duelo contr

El Siglo de Torreón

Tigres vs Nashville ¿Dónde y a qué hora ver EN VIVO las Semifinales de Vuelta de la Concachampions?. 13:25

Los felinos llegan con ventaja tras ganar en la ida y buscan sellar su boleto a la final ante un Nashville que ya sorprendió en México.

Debate.com.mx

the devil wears prada 2

The Devil Wears Prada 2 y su paralelo con The Last Jedi. 03 de Mayo, 2026 08:15

The Devil Wears Prada 2 y su paralelo con The Last JediDescubre la sorprendente conexión entre The Devil Wears Prada 2 y la polémica The Last Jedi, que podría dividir a los fanáticos.Este artículo es un contenido original de Monterrey Rock

Monterrey Rock

Anne Hathaway reveló que su look favorito de The Devil Wears Prada 2 fue eliminado. 03 de Mayo, 2026 16:21

La actriz compartió su decepción durante la premiere en Londres al descubrir que el decidió recortar la escena donde lucía un diseño inspirado en Phoebe Philo

La Opinión de Los Ángeles

‘El diablo viste a la moda 2’ reina en la taquilla con un debut de 233 mdd. 09:10

‘El diablo viste a la moda 2‘ (‘The Devil wears Prada 2’) se posiciona en el primer puesto de taquilla en su primer fin de semana de estreno con 233 millones de dólares recaudados en todo el mundo, 77 de ellos en Estados Unidos y Canadá. La película se posiciona como el cuarto mejor estreno … seguir leyendo...

Formato7.com

enrique inzunza cázarez

Enrique Inzunza rechaza pedir licencia como senador tras acusaciones de EE.UU.. 02 de Mayo, 2026 14:25

El morenista Enrique Inzunza, senador de Morena, apuntó que enfrentará las acusaciones de EE.UU. desde su cargo como senadorLa entrada Enrique Inzunza rechaza pedir licencia como senador tras acusaciones de EE.UU. aparece primero en López-Dóriga Digital.

Lopezdoriga.com

Enrique Inzunza mantendrá su cargo como senador, tras acusaciones de Estados Unidos . 02 de Mayo, 2026 15:38

El 2 de mayo se reportó que, a diferencia del gobernador de Sinaloa, Rubén Rocha Moya, el senador Enrique Inzunza no dejará su puesto en el gobierno.

Vanguardia.com.mx

Rubén Rocha y Pedro Inzunza aparecieron en narcovolantes, acusados de nexos con “Los Chapitos”. 03 de Mayo, 2026 14:02

Los señalamientos en contra de Rubén Rocha Moya, gobernador con licencia de Sinaloa, así como del senador Enrique Inzunza Cazarez no son nuevos, ya que en septiembre de 2024 circularon volantes que fueron arrojados desde una avioneta, con sus rostros que los vinculaban con la facción de “Los Chapitos”. Dos meses después del secuest

Unomasuno

Últimas noticias

Médico de 70 años es detenido por violar a pacientes durante 20 años; Cinco mujeres rompieron el silencio y lo denunciaron

¿En qué consiste el “soft saving” o ahorro suave, la tendencia que apuesta por ahorrar sin sacrificios extremos?

CFE aplicará una tarifa de cero pesos por dos meses a los hogares de 109 municipios de La Huasteca afectados por las inundaciones de 2025, según el decreto oficial publicado por Hacienda

Rogelio Frigerio cuestionó el costo de las PASO y se mostró favorable a su cancelación

El vestido de Emma Chamberlain que tardó 40 horas en pintarse y deslumbró en la Met Gala 2026

Javier Milei está en serios problemas

Offimedicas desmintió al superintendente de Salud, Daniel Quintero, sobre la entrega de medicamentos: “Desconoce la problemática”

Estudiante podría perder beca a Harvard por falta de presupuesto en Pronabec: “Más de 130 becarios enfrentamos el mismo problema”

El desconsuelo de Evelyn Von Brocke por la muerte de su padre: “No me quedan lágrimas para llorar”

De 75.000 toneladas de nitrógeno a 360.000 de carbono: el impacto de las granjas de salmón en los fiordos de Noruega

Línea 2 del Metro CDMX anuncia más cierre de estaciones: cuáles son y a partir de cuándo dejarán de dar servicio

La inesperada sorpresa de Tom Felton al nuevo elenco de Harry Potter que conquistó a los fanáticos

Fallece la periodista Soledad Gallego-Díaz, la primera mujer en dirigir El País

Delincuentes irrumpen en tienda de celulares durante transmisión en TikTok: se llevaron equipos valorizados en S/30 mil

Los Rolling Stones llegan al hotel Weylin de Nueva York para presentar su nuevo disco