Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo"

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Infobae
Compartir en:
   

 

 

“El miedo no anda en burro”. Toda la perrada morenista se lanzó al nado sincronizado contra MC, Héctor y Pepe; lo que tanto critica Nahle, lo pusieron en práctica.22:40

Armando Ortiz / Escuchamos a Paul Martínez Marie hablar sobre la justicia no negociable en Veracruz, cuando él sabe que la justicia en Veracruz es una ramera vestida de guinda. Escuchamos al abyecto de Polo Deschamps, quien fuera candidato de Movimiento Ciudadano, hablar en contra de MC y de Héctor Yunes y Pepe Yunes, cuando … Continued

Libertadbajopalabra.com

Fernando Flores refuerza bacheo en Metepec y busca acuerdo con Edomex. 22:26

El alcalde de Metepec, Fernando Flores Fernández, busca concretar una coordinación con autoridades del Estado de México para intervenir vialidades estatales afectadas por baches, mientras el municipio intensifica los trabajos de reparación ante los daños provocados por las lluvias. ¿Qué hará Metepec para reparar los baches? El gobierno muni

Seunonoticias.mx

Maximiza tu valor diario: Cómo DiDi Card cashback acumula recompensas en tu DiDi Wallet en pedidos de comida con DiDi Finanzas.

Pedir comida a domicilio es una opción práctica en el día a día, aunque estos gastos constantes deben contemplarse en tu presupuesto mensual.

Lado.mx

finakredito refuerza su estrategia de seguridad digital para usuarios de crédito en México.

finakredito, plataforma digital enfocada en facilitar el acceso a soluciones de crédito en México, anunció el fortalecimiento de sus procesos de seguridad y prevención de fraude para usuarios mexicanos, en un contexto de mayor adopción de servicios financieros digitales y de nuevas modalidades de suplantación de identidad.

Lado.mx

De la Premier League a LaLiga: así será el inicio de la temporada 2026-27 del fútbol europeo .

Tras el furor causado por la Copa Mundial de 2026, las ligas europeas más importantes regresan con una nueva temporada. Torneos como la Premier League y LaLiga reúnen a las figuras más destacadas del fútbol actual, desde Kylian Mbappé hasta Erling Haaland.

Lado.mx

EZLN se reunirá con colectivos de buscadoras en diciembre en CDMX. 21:55

El EZLN se prepara para un encuentro con colectivos de buscadoras en diciembre en la CDMX para abordar la crisis de desaparecidos.

El Congresista

«El miedo no anda en burro». Toda la perrada morenista se lanzó al nado sincronizado contra MC, Héctor y Pepe; lo que tanto critica Nahle, lo pusieron en práctica. 21:43

Escuchamos a Paul Martínez Marie hablar sobre la justicia no negociable en Veracruz, cuando él sabe que la justicia en Veracruz es una ramera vestida de guinda. Escuchamos al abyecto de Polo Deschamps, quien fuera candidato de Movimiento Ciudadano, hablar en contra de MC y de Héctor Yunes y Pepe Yunes, cuando él sabe que … Continued

Libertadbajopalabra.com

México pondrá bajo lupa inversión extranjera por seguridad nacional. 21:53

Sheinbaum propone endurecer el control a inversiones extranjeras en sectores estratégicos y aplicar un filtro de seguridad nacional a adquisiciones de empresas mexicanas.

El Financiero

Ciudad de México: así quedó el precio de la gasolina hoy sábado 29 de agosto. 04:30

El costo de los carburantes en el país depende de varios factores, entre ellos los costos de referencia, la carga impositiva y los gastos asociados a la logística de traslado

Infobae

¿Cuál es el precio de la gasolina hoy domingo 30 de agosto en México?. 04:30

El precio de los combustibles en el país puede variar debido a una diversidad de factores como son los costos de referencia, impuestos y la logística para el traslado

Infobae

Gasolina en Ciudad de México: precio de la Magna, Premium y Diésel este domingo 30 de agosto. 04:30

La Comisión Nacional de Energía es la entidad responsable de informar todos los días el precio de las gasolinas en México

Infobae

película coyote vs acme

Coyote vs ACME – Crítica de la película. 27 de Agosto, 2026 14:42

En 1990, el escritor Ian Frazier publicó en The New Yorker un texto satírico titulado «Coyote v. Acme«. En éste, él detallaba la demanda ficticia que el Coyote interponía contra la compañía responsable de todos los artefactos que, cortometraje tras cortometraje, terminaban por estallarle en la cara. Treinta y seis años después, esa broma

Cine Premiere

Coyote vs Acme: La impactante historia de la película que Warner quiso ocultar. 29 de Agosto, 2026 17:28

La película Coyote vs. Acme se convirtió en uno de los episodios más polémicos de la industria del cine reciente. Pensada como una ambiciosa mezcla de animación y acción real basada en el icónico personaje de Looney Tunes, la cinta enfrentó un destino insólito cuando Warner Bros decidió cancelarla e ignorar su estreno por completo […

Gluc.mx

El reto de doblar al español la película “Coyote vs ACME”. 05:03

Gerardo García, director de doblaje, comparte cómo fue el proceso para adaptar los diálogos y poder empatizar con el público mexicano

Diario de Querétaro

gema garoa

La Casa de los Famosos México: así van las votaciones HOY 30 de agosto; Luis Chaparro estaría en riesgo de salir. 16:10

Gema Garoa, Mariana Ochoa, Ernesto Laguardia, Karina Torres y Luis Chaparro están en la placa. Las encuestas apuntan a un posible eliminado, pero el resultado oficial se conoce hoy en la gala.

El Imparcial

¿Quién fue el eliminado de La Casa de los Famosos México 2026 este 30 de agosto?. 23:11

La permanencia de Gema Garoa, Mariana Ochoa, Ernesto Laguardia, Karina Torres y Luis Chaparro quedó en manos del público este domingo 30 de agosto, durante una nueva Gala de Eliminación de La Casa de los Famosos México 2026.Los cinco llegaron a la noche en riesgo luego de que Brianda Deyanara consiguiera abandonar la placa mediante la dinámica

El Siglo de Torreón

Luis Chaparro es eliminado de La Casa de los Famosos México 2026 en la quinta semana. 23:25

El influencer Luis Chaparro se convirtió en el sexto eliminado de La Casa de los Famosos México 2026 durante la quinta semana de competencia. El creador de contenido quedó frente a Gema Garoa en el último tramo de la gala y finalmente tuvo que abandonar el reality

Debate.com.mx

luis chaparro

¡Se acabó su aventura! Yanet García es eliminada de ‘La Casa de los Famosos México’ por ser “mueble”. 26 de Agosto, 2026 14:24

La 'Chica del clima' Yanet García fue eliminada del reality show La Casa de los Famosos, Ese Pérez y Luis Chaparro regresan del Exilio

Periódico Correo

Sergio Mayer exige expulsar a Ese Pérez y Luis Chaparro de La Casa de los Famosos México, como ocurrió con Niurka en Big Brother. 26 de Agosto, 2026 17:00

El actor y diputado pide que la producción expulse a los habitantes, como ocurrió con Niurka en Big Brother VIP cuando rompió la regla del aislamiento

Infobae

Mar Contreras le responde a Luis Chaparro por llamarla “mueble” en La Casa de los Famosos México. 26 de Agosto, 2026 21:11

La actriz no se quedó callada ante el comentario de Luis Chaparro en La Casa de los Famosos 2026

Infobae