Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
Sin embargo, por las altas temperaturas en el centro de acopio existen las probabilidades de que se active el incendio
Diario.mx
Su captura se da en medio de una disputa entre seis grupos criminales por el control del puerto y de las rutas de transporte
Infobae
La inflación en México se desaceleró a 3.37% en junio, su nivel más bajo desde 2020, lo que abre margen a Banxico para evaluar futuros recortes de tasas
Periódico Correo
Lograr que los niños se sienten a repasar matemáticas después de la jornada escolar puede convertirse en una auténtica batalla campal. Entre los cuadernos llenos de números y las distracciones de las pantallas, es normal que terminen frustrados (¡y tú también!).
Lado.mx
Esta constancia de antecedentes penales federales es uno de los documentos oficiales más solicitados en México para realizar diversos trámites legales, migratorios, laborales y administrativos.
Lado.mx
Tuxpan, Ver.- Mientras la empresa Gas de Calidad S.A. de C.V. continúa con la construcción de una terminal marítima de almacenamiento de Gas LP en Tuxpan, crecen las advertencias de organizaciones ambientales y pobladores que acusan posibles daños ecológicos, riesgos de seguridad y el presunto incumplimiento de resoluciones emitidas por autori
Lado.mx
El DIF Altamira informó que los apoyos humanitarios recolectados para las familias afectadas por los terremotos en Venezuela ya fueron enviados a través del DIF Tamaulipas
Hoy Tamaulipas
En la Ciudad de México hay planes para todo el día y también durante la noche. Este fin de semana habrá un espectáculo de video mapping en el Centro Histórico. La entrada es gratuita. Se trata de un espectáculo al aire libre en el que se hace homenaje al juego de pelota prehispánico, esto en […]The post Proyect
CDMX Secreta
Infobae
La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) alertó a la población sobre los riesgos asociados al consumo de bolsas de nicotina, un producto que ha ganado popularidad en redes sociales y plataformas de comercio electrónico. La dependencia advirtió que su uso puede […]The post ¡Cuidado! Advierten que las b
Zona Roja
Las importaciones de gasolina repuntaron 23.1% en mayo por mayores compras de Pemex, en medio de caídas en la refinación nacional, subsidios al combustible y una elevada dependencia de mercados externos.
Expansión
Zócalo Saltillo
López-Dóriga
¿Kylian Mbappé va al Mundial 2026? El jugador del Real Madrid encabeza la lista de los 26 seleccionados de Francia. Te compartimos los detalles.
El Financiero
El anuncio de los convocados por Didier Deschamps se realizó de forma creativa mediante un video que ya circula en redes sociales
El Informador
El jugador del Real Madrid Eduardo Camavinga se ha quedado fuera de la lista de jugadores convocados por el seleccionador francés, Didier Deschamps, para el próximo Mundial con otro madridista, Kylian Mbappé, como principal estrella gala.Deschamps, que presentó este jueves la lista de los 26 elegidos en una entrevista al canal TF1, justificó
El Siglo de Torreón
El delantero fue pieza clave en la consagración de Francia en Rusia 2018 y uno de los mejores de Les Bleus en el subcampeonato de Qatar 2022. La Selección de Francia hace su esperado debut en el Mundial 2026 este martes 16 de junio ante Senegal por la primera jornada del Grupo I. El encuentro comenzará a las 13:00 hs (CDMX) en el Estadio Nueva Y
BolaVip Mexico
La Selección de Francia debuta este martes en el Grupo I del Mundial 2026 frente a Senegal, y la gran sorpresa en la previa del encuentro es que Rayan Cherki no está en el equipo titular para el partido. La ausencia del talentoso mediocampista ofensivo en el once inicial generó revuelo inmediato entre los aficionados …
365scores
Conoce el motivo de la ausencia de la joya que brilla en el Manchester City. En este debut dentro del Mundial 2026, Francia se enfrenta ante el seleccionado de Senegal a las 13:00 horas del Centro de México, pero los galos saltarán al campo de juego sin la presencia de Ryan Cherki, algo que llamó la atención de los aficionados.El motivo por el
BolaVip Mexico
El turismo mundial vive su mayor auge en años. Más de 1,400 millones de turistas internacionales han cruzado fronteras en lo que va de 2025, según el más reciente informe de ONU Turismo, superando por primera vez los niveles previos a la pandemia y confirmando al turismo como un pilar económico, cultural y social de […]El cargo El turism
Newsweek en Español
Infobae
En cada país por el que pasa IShowSpeed se desata la locura y ahora le llega el turno a España. No es la primera vez que el youtuber viaja hasta nuestras fronteras, pero esta vez promete ser algo único. Y es que hace apenas unas semanas, sabíamos que el propio Lamine Yamal le habí
3d Juegos
Últimas noticias
Más de mil armas destruidas en Baja California por el Ejército
Nortec Collective regresa: fusión de sonidos en Donostia
Alerta Amarilla por lluvias y granizo en 11 alcaldías de CDMX
Periodista argentino genera polémica con comentarios xenófobos
América Latina se fortalece en medio de la crisis económica global
GTA Online estrena Golpe al Kortz Center el 14 de julio
Desviven A Hombre A Balazos Y Hieren A Mujer En Mercado De Zamora
Francia 2-0 Marruecos y espera al ganador del España-Bélgica
partywatcher lanza “Subiendo y Bajando”
El Niño 2026 podría convertirse en uno de los más intensos de las últimas décadas
Cuerpos de seguridad y emergencias mantienen búsqueda de Policía Municipal desaparecido tras las lluvias
Atiende Convenciones y Parques afectaciones por lluvias en el Parque Metropolitano y Parque del Arte
Vinculan a proceso a ocho detenidos por homicidio de la periodista Roxana Guzmán Ramírez
El mayor fabricante de motos eléctricas del mundo quiere conquistar México y ya tiene un plan gigantesco
Francia vence a Marruecos y clasifica a las semifinales del Mundial 2026