Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
La iniciativa contempla avanzar hacia la gratuidad de manera progresiva en la universidad, con el objetivo de garantizar los derechos de los estudiantes
Infobae
El entrenador de River dejó fuertes títulos después de la derrota por 3-1 ante Aldosivi en Salta.
Olé.com.ar
Redacción / Grupo Cantón Los Tigres de Quintana Roo derrotaron 4-3 a los Olmecas de Tabasco en un maratónico encuentro de más de seis horas. Villahermosa.- Un imparable productor de Aldo Flores en el décimo octavo acto hizo anotar a Miguel Ojeda Jr. la carrera con la que los Tigres de le ganaron 4-3 a […]The post Tigres gana en 18 entrad
Quintana Roo Hoy
La tecnología avanza a pasos agigantados, y una de las herramientas que más está transformando la vida de las personas es la Inteligencia Artificial (IA).
Lado.mx
Lograr que los niños se sienten a repasar matemáticas después de la jornada escolar puede convertirse en una auténtica batalla campal. Entre los cuadernos llenos de números y las distracciones de las pantallas, es normal que terminen frustrados (¡y tú también!).
Lado.mx
Esta constancia de antecedentes penales federales es uno de los documentos oficiales más solicitados en México para realizar diversos trámites legales, migratorios, laborales y administrativos.
Lado.mx
Betis vs Lotte será una nueva prueba de pretemporada para el conjunto verdiblanco, que ya comienza a preparar una campaña cargada de ilusión con su regreso a la UEFA Champions League. El amistoso servirá para que el cuerpo técnico pruebe distintas variantes, dé minutos a varios futbolistas y continúe ajustando el funcionamiento del equipo an
365scores
Waldo Fernández acusó al gobierno de Nuevo León de dejar en el abandono a las personas con adicciones
SDP Noticias
El Gobierno de la Ciudad de México afirmó que los cinco partidos del Mundial 2026 impulsaron el turismo, el empleo y el consumo en la capital.
El Imparcial
Canal del Congreso México
Existen temas tan políticamente incómodos que es muy complicado que medios de comunicación o el propio gobierno indague, sobre todo por miedo a ser catalogados como “traidores del pueblo”, y uno de ellos es la corrupción escolar. Más allá de señalar casos en concreto o personajes en concreto, lo cierto es que detrás del proceso […
Heraldo de Aguascalientes
La ley debe medirse con la misma regla, sin importar si el señalado fue gobernador, militó en un partido o presume currículum de lujo, dijo el senador panista Juan Antonio Martín del Campo… AGUASCALIENTES QUIERE que el mezcal deje de viajar solo en caballito y se suba al autobús turístico. El Gobierno del Estado prepara […]
Heraldo de Aguascalientes
Alonso Montoya Eirik Granaas tiene 15 años, pero ya debutó con el Fredrikstad en la Copa Noruega y este jueves vivió una nueva experiencia internacional en la Conference League. Aunque no tuvo minutos en el campo del Crystal Palace, en la derrota de su equipo por la mínima diferencia en el primero de dos duelos, la página web de la UEFA conser
Excelsior
Alonso MontoyaLa próxima Champions League tendrá tres invitados inéditos en su fase de grupos para la edición 2025-2026: Kairat Almaty (Kazajistán), Pafos FC (Chipre) y Bodø/Glimt (Noruega). Sus clasificaciones resumen bien el nuevo ecosistema de competencia del torneo y de sus ligas nacionales, cada una con ritmos, calendarios y contextos mu
Excelsior
La Champions League 2025-26 tendrá tres debutantes que llegan cargados de historia y sorpresas: el Kairat Almaty de Kazajistán, el Pafos FC de Chipre y el Bodø/Glimt de Noruega.Tres clubes que, desde realidades muy distintas, lograron abrirse paso en las rondas clasificatorias y ahora vivirán su primera experiencia en la fase de grupos del torn
Vanguardia.com.mx
Ester Expósito se ha convertido en un increíble apoyo de Mbappé durante el Mundial 2026 acompañándole en uno de los momentos más importantes de su carrera
Periódico Correo
La actriz de 'Élite' viajó al Mundial para ver a su rumorada pareja y un gesto del francés encendió las redes. Esto se sabe de su romance.
Minuto60
La actriz y el futbolista han paseado su rumorado romance por Europa, siempre con discreción. Un recorrido por los lugares que marcaron su historia.
Minuto60
Puebla, Pue. — Con el cierre de abril de 2026, los poblanos se enfrentan a una serie de trámites y regulaciones vehiculares que, si no se atienden a tiempo, pueden generar multas y recargos. Las búsquedas en Google Trends sobre “Control Vehicular Puebla 2026” y “Hoy No Circula Sabatino” reflejan la preocupación ciudadan
Paralelo19.tv
El Hoy No Circula Sabatino es un poco diferente al que se aplica de lunes a viernes
Infobae
El programa Hoy No Circula Sabatino aplica este 25 de abril con restricciones que debes respetar. Si tu vehículo está restringido, se recomienda utilizar transporte público o alternativas de movilidad para evitar multas.
Debate.com.mx
Últimas noticias
Marina del Pilar y Jaime Bonilla tambalean alianza 4T en Baja California; ésta es la razón de su rompimiento
Aida Quilcué y Wally se refirieron a la curul afro que perdió el movimiento Libres en el Congreso
Saltan las alarmas en el FC Barcelona: Eric y Joan García se retiran lesionados del partido ante el Newcastle en Champions
Silvia Severino, psicóloga: “Esas tres cosas cambian cuando estás sanando emocionalmente”
El juez Mario Fera: “La reforma laboral introduce la posibilidad de negociar cuestiones que hasta ahora la ley no permitía”
Amazon implementa entregas en una y tres horas para más de 90.000 productos en Estados Unidos
‘Kusan: City of Wolves’ lanza una nueva demo en PC y consolas
Mexicanas enfrentan pobreza, brechas laborales y violencia en aumento, revela informe de ONU y Secretaría de las Mujeres
Expertos de la ONU se declaran “profundamente preocupados” por liberación de Daniel Urresti y cuestionan fallo del TC
Powell (Fed) apunta que el conflicto de Irán afectará a la inflación, aunque de manera "incierta"
Conoce el pronóstico del clima de la ciudad de Ayacucho
Valor de cierre del dólar en Cuba este 18 de marzo de USD a CUP
Crónica del FC Barcelona - Newcastle: 7-2
Euro: cotización de cierre hoy 18 de marzo en Panamá
El PRI CONFIRMA a Tony Meléndez de Grupo Primavera como aspirante fuerte a gubernatura de Chihuahua