Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo"

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Infobae
Compartir en:
   

 

 

Jonathan McKinsey murder: Who is Candice Jang, the wife of the NYT executive who was killed?. 09:36

Candice Jang, wife of slain NYT executive Jonathan McKinsey, draws search interest as details emerge about their divorce, custody dispute and her parents’ arrest

Merca2.0

Alineación probable México vs Perú; rotaciones totales de Rafa Márquez.10:00

De cara al compromiso de esta noche en la cancha del Sports Illustrated Stadium en Nueva Jersey, Rafael Márquez prepara una serie de ajustes significativos tras el desgaste físico mostrado en el empate 1-1 frente a Colombia. Por lo que la alineación probable México vs Perú presentará caras nuevas en prácticamente todas las líneas. A …

365scores

Jonathan McKinsey murder case: What we know about the crime against the NYT executive. 09:36

Jonathan McKinsey, NYT Games engineering executive, was fatally shot in Dublin, California. Here’s what is known about the suspects, investigation and case.

Merca2.0

Arnold Rojas Tame y sus presuntos vínculos en Veracruz: nombres, combustible y una red bajo la lupa..

Veracruz.— En los últimos días, el nombre de Arnold Rojas Tame ha vuelto a circular con fuerza en distintos puntos del estado.

Lado.mx

Compresor industrial: ¿cuál es su papel en el sistema?.

En diferentes procesos industriales, mantener determinadas condiciones de temperatura puede ser indispensable para garantizar la conservación de productos, la estabilidad de los procesos y el funcionamiento adecuado de los equipos.

Lado.mx

Cómo El Asesoramiento En Español Puede Ayudar Después De Un Accidente De Motocicleta.

El clima cálido y las carreteras planas y abiertas de Tampa la convierten en una de las ciudades más populares de Florida para los motociclistas. Aquí se conduce durante todo el año, pero esas mismas carreteras que atraen a los motociclistas también los ponen en un riesgo considerable.

Lado.mx

Noticiero 9 hrs. – 29 de Septiembre de 2026.09:25

Resumen informativo Notisistema, la mejor y más completa información cada hora en la hora.

Notisistema

Precio del dólar HOY martes 29 de septiembre del 2026 en México: Conoce el tipo de cambio en México. 08:29

Según los informes del tipo de cambio, te decimos el precio del dólar la mañana de hoy, martes 29 de septiembre del 2026 en México

Tribuna

Huracán Polo se degrada a categoría 1 y se aproxima a Sonora. 07:56

El huracán Polo disminuye a categoría 1 mientras se aproxima a Sonora, generando lluvias intensas y vientos fuertes.

El Congresista

Huracán ‘Polo’ toca tierra en BCS: Trayectoria ACTUALIZADA y qué municipios están en alerta.00:43

Luego de más de una semana de su formación, el huracán "Polo" finalmente tocó tierra en México, y se espera que con ello comience a desvanecerse en Baja California Sur y Sonora.

El Financiero

‘Polo’ toca tierra en Baja California Sur como huracán categoría 2; mantiene lluvias torrenciales. 01:56

El SMN prevé lluvias torrenciales, fuertes vientos y elevado oleaje en el noroeste del país durante las próximas horas.

Editorial Aristegui Noticias

luis fernando tena

¿A qué selecciones enfrentará la Guatemala de Luis Fernando Tena en la Nations League 2026/27?. 22 de Julio, 2026 16:25

Guatemala fue ubicada en el Bombo 3 de la Liga A para el sorteo de la Nations League 2026/27.

Foxsports.com.mx

¿Rafa Márquez es el técnico ideal para México? Luis Fernando Tena revela la clave para triunfar con el Tri. 29 de Julio, 2026 17:25

El campeón olímpico Luis Fernando Tena respaldó a Rafael Márquez como técnico del Tri y reveló las claves para que su proceso rumbo al Mundial 2030 tenga éxito.

Estadio Deportes

¡Perdieron de ÚLTIMO MINUTO! Guatemala y Luis Fernando Tena debutan con DERROTA en Nations League. 25 de Septiembre, 2026 21:25

El equipo del Flaco Tena protagonizó un partidazo, aunque se fue sin puntos

Foxsports.com.mx

mexico vs peru

¿Dónde y a qué hora ver EN VIVO México vs Perú?. 09:25

El Tricolor se mide este martes al combinado inca en Nueva Jersey; el duelo será una nueva oportunidad para probar variantes y observar jugadores

Debate.com.mx

Las 5 figuras peruanas a seguir en el partido México vs Perú. 09:55

Tras caer 4-1 ante Estados Unidos, el conjunto dirigido por Mano Menezes busca dar la vuelta a la página apelando al talento de sus referentes, en 365Scores te detallamos el desglose individual de las figuras peruanas. A continuación, te presentamos el análisis del rival para el choque México vs Perú. Reestructuración generacional en la ̶

365scores

Alineación probable México vs Perú; rotaciones totales de Rafa Márquez. 10:00

De cara al compromiso de esta noche en la cancha del Sports Illustrated Stadium en Nueva Jersey, Rafael Márquez prepara una serie de ajustes significativos tras el desgaste físico mostrado en el empate 1-1 frente a Colombia. Por lo que la alineación probable México vs Perú presentará caras nuevas en prácticamente todas las líneas. A …

365scores

clasificación para la copa africana de naciones

Jugadores de Senegal son aclamados como héroes en Dakar tras conquistar la Copa Africana. 20 de Enero, 2026 12:49

Jugadores de Senegal son aclamados como héroes en Dakar tras conquistar la Copa Africana Los jugadores fueron recibidos de gran manera tras vencer a Marruecos en la Final rtrujillo25Mar, 20/01/2026 - 12:19 El equipo triunfante de Sene

Record

Galatasaray vs Atlético de Madrid EN VIVO Champions League Jornada 7. 21 de Enero, 2026 11:07

Galatasaray vs Atlético de Madrid EN VIVO Champions League Jornada 7 Sigue EN VIVO las acciones más importantes de la penúltima jornada de Fase de Grupos rtrujillo25Mié, 21/01/2026 - 11:00   El Atlético de Madrid busca s

Record

Marsella vs Liverpool EN VIVO UEFA Champions League Jornada 7. 21 de Enero, 2026 13:39

Marsella vs Liverpool EN VIVO UEFA Champions League Jornada 7 Sigue EN VIVO las acciones más importantes del penúltimo juego de Fase Liguera rtrujillo25Mié, 21/01/2026 - 13:00   Liverpool llega a Francia para enfrentar al

Record