Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
Diputados define cuándo comparecerán Édgar Amador y Marath Bolaños ante el pleno; cita de Laura Itzel Castillo aún falta precisar.
SDP Noticias
Plantea no tener otra nacionalidad para ser Presidente, Gobernador, Jefe de Gobierno
Quadratín México
La familia busca recaudar fondos para cubrir la rehabilitación física del padre, quien sufrió una severa caída, y el tratamiento oncológico de la madre en medio de complicaciones financieras
El Diario de Chihuahua
El celular ya no es la única pantalla que organiza la vida diaria. Hoy, una breve vibración en la muñeca puede avisar de una llamada importante, registrar una caminata, mostrar el ritmo cardiaco durante el ejercicio o ayudar a mantener una rutina de sueño más constante.
Lado.mx
Veracruz.— En los últimos días, el nombre de Arnold Rojas Tame ha vuelto a circular con fuerza en distintos puntos del estado.
Lado.mx
En diferentes procesos industriales, mantener determinadas condiciones de temperatura puede ser indispensable para garantizar la conservación de productos, la estabilidad de los procesos y el funcionamiento adecuado de los equipos.
Lado.mx
Byron Donalds pretende alejar a su campaña en busca de convertirse en gobernador de Florida de la imagen de Donald Trump para no sufrir un revés
La Opinión
Contra los criaderos de mosquitos.
Uniradio Informa
En la Cumbre de Acción Climática, el Secretario General reclamó hojas de ruta creíbles para dejar atrás el carbón, el petróleo y el gas, y pidió a las economías del G20 que encabecen la transición. El Secretario General de la ONU, António Guterres, pidió este miércoles a todos los países
MPV
El SMN pronosticó además vientos de entre 40 y 50 kilómetros por hora, con rachas de 60 a 80 kilómetros por hora, en las costas de Michoacán y GuerreroLa entrada Huracán ‘Polo’ mantiene categoría 5 y provoca lluvias fuertes en el occidente y sur de México aparece primero en López-Dóriga Digital.
Lopezdoriga.com
El encuentro estaba previsto para este lunes en la ciudad omaní de Salala y debía reunir a representantes de Arabia Saudita, Kuwait, Qatar, Emiratos Árabes Unidos e Irak, para discutir las rutas de navegación y las condiciones de seguridad para el comercio energético mundial
Infobae
Las fotografías obtenidas por la cadena CBS muestran aviones destruidos, remolques aplastados y edificios gravemente dañados en bases de Arabia Saudita y Kuwait
La Opinión
Cobertura del partido Arabia Saudita vs Kuwait en vivo, correspondiente a la jornada 1 del Grupo A de la Copa de Naciones del Golfo 2026.
VAVEL MX
La presidenta de México expuso las percepciones de los exfuncionarios del Banco de México, cuestionando la disparidad frente a las jubilaciones de los trabajadores afiliados al ISSSTE
Debate.com.mx
La presidenta Claudia Sheinbaum promulgó el decreto para reducir gradualmente la edad de jubilación del ISSSTE. Consulta el calendario de edades de 2025 a 2034 y quiénes no aplicanEl cargo Jubilación ISSSTE: ¿Cómo jubilarse antes de los 60 años tras el nuevo decreto de reducción de edad? apareció primero en El Imparcial de Oaxaca.
El Imparcial Oaxaca
La reforma previsional incorpora un nuevo mecanismo de ahorro complementario que entrará en vigencia a partir de 2027
Infobae
Obed Vargas, la joya mexicana que conquistó la MLS y sueña con el Mundial 2026 El mexicano de Seattle Sounders fue nombrado como el segundo mejor jugador joven de la Liga Mayor de Estados Unidos i.fernandezVie, 31/10/2025 - 07:22
Record
Adéntrate en los principales puestos de cada zona al cabo de los encuentros jugados este miércoles. ¡Un día decisivo! Este miércoles 12 de agosto tuvieron lugar una serie de partidos que trajeron más resoluciones sobre los equipos que siguen o no en carrera en la Leagues Cup 2026. Con nuevos clasificados y eliminados, los cruces disputados du
BolaVip Mexico
Se confirmó el primer duelo de la próxima fase del certamen y tendrá a dos mexicanos en escena. ¡Habemus partidazo! El desarrollo de la Leagues Cup 2026 dejó conformado un enfrentamiento espectacular que nadie querrá perderse en las semifinales del torneo. Toluca y León se medirán frente a frente en un choque de equipos mexicanos, entre el
BolaVip Mexico
Últimas noticias
Rafael Márquez recibe el respaldo del Conejo Pérez para dirigir a la Selección Mexicana
¡Tensión por las Malvinas! Milei exige negociar con Reino Unido ante la Asamblea de la ONU
De 23 a 15 años en prisión: así cambió el caso judicial contra Harvey Weinstein
Artistas mexicanos revelan qué sintieron al interpretar historias de amor roto
3 elementos de seguridad asesinados en una emboscada en Guanajuato
Estos son los compromisos conjuntos que asumirá Colombia tras su adhesión formal al Escudo de las Américas
La ruta de las cinco lagunas sagradas muiscas: una aventura entre montañas y rituales ancestrales en Cundinamarca
Cuestionan a Senadora Carolina Viggiano por presunto enriquecimiento ilícito y evasión fiscal
Mundial de Comidas de Ibai Llanos: Perú disputa la final contra Venezuela y pide apoyo para el ceviche
Cómo traducir mensajes de WhatsApp al instante con el ícono flotante de Google Translate
Argentina suma 209 medallas en los Juegos Suramericanos Santa Fe 2026: cómo está en el ranking
Cynthia Klitbo exige frenar los ataques en redes contra su hija tras su eliminación de La Casa de los Famosos México
La chilena Martina Weil superó el récord de su mamá colombiana, Ximena Restrepo, en los 400 metros de los Juegos Suramericanos 2026
El Ficci repartirá hasta 100.000 dólares en premios para su edición 66: estos son los plazos para presentarse a la convocatoria
Temblor hoy en Colombia: Cali, Pereira, Armenia se sacuden por fuerte sismo en Chaparral