Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
El costo de los carburantes en el país depende de varios factores, entre ellos los costos de referencia, la carga impositiva y los gastos asociados a la logística de traslado
Infobae
Francisco Garfias. Paola Gárate, 39 años, es una férrea opositora del gobierno de Rocha Moya, desde antes de que Estados Unidos solicitara la detención provisional con fines de extradición del mandatario estatal y otras nueve personas. Diputada local del PRI en el Congreso de Sinaloa, su historial de denuncias sobre los vínculos de la R
Elarsenal.net
Para muchas mujeres, un día de partido no significa diversión, sino miedo, aislamiento y riesgo de ser agredidas en su propio hogar
SDP Noticias
Antes de que llegue la retroexcavadora, antes de que se instale el primer andamio y antes de que comience cualquier actividad de obra, hay un elemento que ya debe estar en el sitio: la caseta.
Lado.mx
Si estás intentando consultar el estatus de tu solicitud o recuperar tu número de folio y te topaste con que la página buscador.becasbenitojuarez.gob.mx/folio está completamente desconectada, no estás solo.
Lado.mx
El mercado mexicano de apuestas en línea está experimentando una transformación acelerada. Lo que hace apenas unos años seguía siendo un nicho con un número limitado de operadores locales se está convirtiendo en un escenario competitivo a gran escala con la participación de marcas globales.
Lado.mx
El novelista, revolucionario sandinista y exvicepresidente de un país cuya nacionalidad le ha sido arrebatada sustituirá a Mario Vargas Llosa como miembro de la institución
Infobae
La plataforma ha consolidado su papel como una herramienta clave de respuesta ante contingencias y protección para los automovilistas
El Informador
Se estrena ‘Eleonora Duse, la divina’, un atípico biopic dirigido por Pietro Marcello y protagonizado por Valeria Bruni Tedeschi del que ofrecemos un clip en exclusiva
Infobae
La presidenta de México declinó tanto el protocolo reservado por la FIFA para los jefes de Estado como la asistencia al Fan Fest del Zócalo y optó por seguir la inauguración del Mundial 2026 desde el Deportivo Hermanos Galeana, en la Ciudad de México, con morenistas y ciudadanos
Debate.com.mx
CIUDAD DE MÉXICO (EL UNIVERSAL).- Mientras los reflectores del mundo apuntaban al Estadio Ciudad de México para la inauguración de la Copa Mundial de la FIFA 2026, la presidenta Claudia Sheinbaum Pardo optó por otro escenario: el Deportivo Hermanos Galeana, en la alcaldía Gustavo A. Madero. Ahí, lejos de los protocolos de un palco oficial
Periódico Contacto
La ceremonia inaugural de la Copa Mundial de la FIFA 2026 regaló uno de los momentos más emotivos de la jornada gracias a Alejandro Fernández. El cantante mexicano fue el…
La Neta Noticias
El cantante reiteró que se siente orgulloso de ser mexicano y de pertenecer a la famosa dinastía musical
El Informador
Guadalajara confirmó los conciertos gratuitos de Maná y Alejandro Fernández en La Minerva, además de más de 35 espectáculos en la Zona Fan
Debate.com.mx
Conagua y Meteored prevén mar de fondo, calor extremo, así como fuertes vientos con riesgo de tolvaneras para este fin de semana
Debate.com.mx
La CNPC emite alerta por lluvias intensas (75-150 mm) en Jalisco, Puebla, Veracruz, Oaxaca, Chiapas, Coahuila y Nuevo León este 3 y 4 de junio de 2026. Conoce las recomendaciones de Protección Civil.
Debate.com.mx
La Conagua alerta sobre el temporal de lluvias en México y la formación de un potencial ciclón frente a Michoacán y Guerrero. Revisa el mapa de estados afectados.
Debate.com.mx
La síndica procuradora del Ayuntamiento de Tijuana señaló que los recursos entregados son temporales y se otorgan mientras continúan los procedimientos vinculados con las pensiones.
El Imparcial
Las manifestantes aseguraron que los apoyos otorgados por el Ayuntamiento no sustituyen una pensión por viudez, mientras que viudas de policías de Rosarito expusieron problemáticas similares relacionadas con la pérdida de prestaciones tras el fallecimiento de los agentes.
Zeta Tijuana
Las manifestantes demandan el cumplimiento de compromisos relacionados con pensiones por viudez, homologación salarial y prestaciones para elementos policiales.
Uniradio Informa
Últimas noticias
Bolivia transporta oxígeno por aire amid protestas y bloqueos
Cómo lavar tus gorras de forma correcta (sin dañarlas)
NosotrAs: Las mujeres que sostenemos el sistema de salud
Protesta en Canadá en el arranque del Mundial 2026: acusan a la FIFA de tener vínculos con Israel
Padres de los 43 denuncian que gobierno los criminalizó con 11 mil policías en caseta
Periodista acosada, creadora humillada y madre sometida por policías en eventos deportivos
#México y #Colombia, #injerencia electoral de #EU #contralíneatv #opinion
Baches y hundimientos persisten en AV floresta; vecinos exigen intervención , En la Paz
Zodiaco chino: Qué te depara hoy 11 de junio en el amor, trabajo, viajes y salud
Signos del zodiaco chino más compatibles para amistad, free o amor verdadero
Nombres de bebé de USA elegantes que se deben recuperar por su significado de unidad
Horóscopo de hoy jueves 11 de junio de 2026: amor, salud y fortuna para los 12 signos del zodiaco
Qué factores aceleran el envejecimiento y poco se toman en cuenta
Los únicos 4 signos del zodiaco que merecen una segunda oportunidad en el amor y las razones detrás de ello
Venus en Leo: el cambio que vivirá cada signo del zodiaco desde el 13 de junio