LucÃa BadÃa, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". BadÃa, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patologÃa. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hÃgado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros sÃntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "TenÃa un dolor tremendo, no podÃa ni siquiera hablar. Asà que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahà empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital ClÃnico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenÃa era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. TenÃa que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mà fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difÃcil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocÃa la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sà que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes sÃntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a LucÃa. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy caracterÃsticas", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenÃa experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "LucÃa poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que habÃa detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahÃ, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.
The Economist y la agencia Cocogun lanzaron una campaña de publicidad exterior que utiliza copywriting y diseño minimalista para defender el valor del pensamiento humano frente a la inteligencia artificial.
Merca2.0
Empresas podrán verificar en lÃnea si su resolución ya fue emitida.
Uniradio Informa
Encuentra el pronóstico meteorológico de hoy para Austin, Texas, cómo estará el tiempo y las condiciones climáticas este sábado 11 de julio.
La Opinión
Lograr que los niños se sienten a repasar matemáticas después de la jornada escolar puede convertirse en una auténtica batalla campal. Entre los cuadernos llenos de números y las distracciones de las pantallas, es normal que terminen frustrados (¡y tú también!).
Lado.mx
Esta constancia de antecedentes penales federales es uno de los documentos oficiales más solicitados en México para realizar diversos trámites legales, migratorios, laborales y administrativos.
Lado.mx
Tuxpan, Ver.- Mientras la empresa Gas de Calidad S.A. de C.V. continúa con la construcción de una terminal marÃtima de almacenamiento de Gas LP en Tuxpan, crecen las advertencias de organizaciones ambientales y pobladores que acusan posibles daños ecológicos, riesgos de seguridad y el presunto incumplimiento de resoluciones emitidas por autori
Lado.mx
La disminución de la fecundidad transformará el mercado laboral, el envejecimiento poblacional y las polÃticas públicas
Infobae
El costo de los carburantes en el paÃs depende de varios factores, entre ellos los costos de referencia, la carga impositiva y los gastos asociados a la logÃstica de traslado
Infobae
En opinión de Juan Sabines Guerrero, la conducción firme de Claudia Sheinbaum y el oficio negociador de Marcelo Ebrard son una de las principales fortalezas de México frente a los desafÃos de la economÃa internacional.
SDP Noticias
Manzanillo, Col.- El Gobierno de Colima comenzará a recibir antes de que concluya este año una contraprestación económica derivada de la actividad del Puerto de Manzanillo, cuyos recursos podrÃan alcanzar alrededor de 400 millones de pesos anuales, informó la gobernadora Indira VizcaÃno Silva. Durante los Diálogos por la Transformación, re
AF Medios
Ciudad de México.- En el marco de la conmemoración del DÃa del Abogado, que se celebra en México cada 12 de julio, el Colegio Nacional de Abogados Democráticos y Generales realizó un desayuno conmemorativo en el que reunió a integrantes de su Consejo Directivo y representantes del ámbito jurÃdico nacional, destacando como invitada especial
Grupo Radiofónico y Medios
El documento regulatorio contra los contaminantes quÃmicos sigue sin existir. La decisión de la EPA desató la indignación de los sectores que impulsaron el regreso del mandatario a la Casa Blanca y abre una grieta para las próximas elecciones
Infobae
Los amos y señores de los Power Rankings de la NFL realizados por EXTREMO, sin duda alguna, son los Bills de Búfalo.Los Bills se recuperaron de un inicio lento en la Semana 1, y desde entonces han hecho lucir cada victoria más sencilla que la anterior.El reto próximo son los Ravens de Baltimore, pero no luce tan complicado el panorama por las Ã
Vanguardia.com.mx
La jornada vespertina de la NFL trajo consigo emocionantes encuentros, donde los 49ers de San Francisco, los Commanders de Washington, los Raiders de Las Vegas y los Chiefs de Kansas City lograron importantes victorias en sus respectivos partidos.En el primer encuentro, los 49ers de San Francisco pusieron fin a una racha de dos derrotas al vencer a
Vanguardia.com.mx
El combinado africano, que debutará contra el Tri el 11 de junio, dio a conocer los 26 futbolistas para la cita mundialista con Lyle Foster como referente. La Selección Mexicana ya conoce la lista de los jugadores a los que enfrentará el próximo 11 de junio en el partido inaugural de la Copa del Mundo 2026. El director técnico belga Hugo Broos
BolaVip Mexico
El clima en Hermosillo hoy, 8 de julio, se caracteriza por altas temperaturas sin lluvias, pero se anticipan cambios hacia la próxima semana.
El Congresista
Este miércoles llega mayormente nublado con ambiente fresco y lluvias fuertes en la CDMX desde el mediodÃa, para extenderse durante toda la tarde y parte de la noche. Checa los horarios de mayor actividad.Se mantiene muy alta la probabilidad de lluvias y tormentas eléctricas durante la tarde y noche de este miércoles 8 de julio.La presencia de
Meteored.mx
Autoridades federales detallaron que se detectó la droga durante la implementación de revisiones aleatorias a equipajes del vuelo
El Informador
Autoridades detuvieron a 11 personas en el Aeropuerto de Tijuana tras asegurar 165 kilos de cocaÃna en equipaje.The post Detienen a 11 personas con cocaÃna en Aeropuerto de Tijuana first appeared on abejorro.com.
Abejorro.com
El percance entre una camioneta y una moto provocó caos vial sobre la Carretera Federal 175El cargo Motociclista se estampa contra una camioneta en San AgustÃn de las Juntas apareció primero en El Imparcial de Oaxaca.
El Imparcial Oaxaca
Últimas noticias
Bonnie Tyler, ‘Reina de corazones’
Ley histórica de vivienda asequible entra en vigor sin la firma de Trump
Adolescente choca en División del Norte
Michoacán, segundo lugar nacional en crecimiento industrial, según Sedeco
VIDEO | Payaso provoca terror en Morelia
Catean tres inmuebles en la Supermanzana 66 de Cancún, por presunta trata de personas
El español Marc Márquez se adjudica la victoria en la "sprint" de Sachsenring
Asà fue el espectacular bautizo del hijo de Noemà Salazar: más de 800 invitados y numerosos rostros conocidos
El Sevilla y el Venezia acuerdan el traspaso de Akor Adams por 16,8 millones más variables
Intensa persecución a dos motociclistas que eludieron un control policial: uno tenÃa 17 años y antecedentes por robo
LÃder supremo iranà promete vengar la muerte de Jameneà y aprecia participación en funeral
Juventudes Socialistas: La prioridad nacional de la derecha es "su propio bolsillo"
Fallece la joven de 24 años herida en un accidente de moto en el festival Motorbeach
Protección Civil levanta el confinamiento de vecinos en Mont-roig del Camp (Tarragona)
Sánchez aplaza al dÃa 15 el acto de demolición de la Verja por la tragedia en AlmerÃa