Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: "Me dejó de doler todo" Infobae

Lucía, primera persona tratada de un tipo de enfermedad rara en España hace 30 años: 26 de Febrero, 2024 06:40

Lucía Badía, primer paciente en tratarse de una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, ha expresado que este primer fármaco supuso un cambio "radical" porque le dejó de "doler todo", si bien, cuando empezó el proceso, hace 30 años, ha reconocido que ella "era una chica de 16 años que pasó mucho miedo". Badía, después de superar una odisea diagnóstica que comenzó en 1992 y concluyó con el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en 1994, a sus 16 años, fue tratada con una enzima desarrollada por Sanofi para esta patología. Ahora, reconoce que "la enfermedad se ha convertido en algo normal", ya que "camina" con ella en la vida. Según 'Mayo Clinic', la enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo. Actualmente, hay entre 350 y 400 pacientes en España. La forma más frecuente es el tipo 1 (80%), que es la conocida como adulta. En una rueda de prensa para conmemorar el aniversario de este hito y organizada por Sanofi, la paciente ha contado que los primeros síntomas fueron unos dolores muy fuertes. Ha rememorado que una mañana, al intentar levantarse, no pudo. "Tenía un dolor tremendo, no podía ni siquiera hablar. Así que me tiré al suelo, me arrastré como pude a la habitación de mis padres, y ahí empezó una aventura que ha sido muy fea en algunos aspectos, pero muy bonita en otros", ha asegurado. En este sentido, ha reconocido la labor del doctor Juan Ignacio Pérez Calvo, médico que la trató desde el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, a quien se ha referido como "el superhéroe de la historia". "Desmontó toda su cabeza y consiguió averiguar que aquello que tenía era una enfermedad rara que se llamaba Gaucher. "Antes del tratamiento, Juan no me dejaba ni ir a esquiar, ni romperme un pie, ni hacer nada. Tenía que tener mucho cuidado. Y, desde el momento en que tuve el tratamiento, para mí fue radical. Empecé a poder correr, saltar y no estar cansada", ha recordado.FRUSTRACIÓN Y SENSACIÓN DE SOLEDAD Por su parte, el doctor ha reconocido que el tiempo hasta el diagnóstico fue "duro" por "la frustración y la sensación de soledad". "La verdad es que uno de los problemas de las enfermedades raras es que es muy difícil encontrarte en tu camino con una de ellas", ha apostillado durante la rueda de prensa. "Hay un aforismo que dice que no se diagnostica lo que no se conoce. Bueno, yo estoy en condiciones de decir que eso no es verdad, porque yo no conocía la enfermedad de Gaucher y, sin embargo, sí que la diagnostiqué", ha reconocido el doctor, si bien ha aclarado que "no fue una cosa individual". En este punto, ha agregado que, quizá, "uno da la cara, a lo mejor es el que lleva la capa de superhéroe, pero detrás hay mucha gente participando". En este sentido, Pérez ha recordado que, tras los diferentes síntomas, se le realizó una biopsia de médula ósea a Lucía. "En el momento en que tuvimos la biopsia de médula, el patólogo enseguida lo reconoció, porque las células de Gaucher son muy características", ha explicado el doctor. Con el fin de informarse más de la enfermedad en aquel momento, Pérez se reunió con una pediatra que tenía experiencia en la enfermedad, aunque en la de tipo 2, "muy agresivo" y "con una supervivencia de semanas". "Cuando le pregunté a la compañera sobre mi paciente, su respuesta fue que me despidiera de ella", ha relatado. Sin embargo, "Lucía poco a poco empezó a mejorar". Después, comenzaron a recibir mucha información de toda España y a poder dar también mucha información del trastorno genético que había detrás, trabajando también en biomarcadores. "A partir de ahí, la investigación sufrió una aceleración explosiva", ha informado.


Compartir en:
   

 

 

DIARIO EJECUTIVO/ Del “sí se puede” al “sí se pudo”. 14:17

>> Violencia minoritaria en el Mundial >> Turismo, Industria, Espaldarazo, exportaciones ROBERTO FUENTES VIVAR El grito de “sí se pudo” parece haber sido ahogado por la tormenta, pero quedó en la mente de millones de mexicanos. “¡¡¡Sí se pudo!!!” La frase, de acuerdo con la mayoría de los historiadores tiene su origen

Entresemana.mx

PRISMA EMPRESARIAL/ T-MEC y las amenazas de Trump * Becton Dickinson.14:17

GERARDO FLORES LEDESMA EL ANUNCIO de Donald Trump para no renovar el T-MEC debe tomarse muy en serio, porque el vecino del norte no declara en falso y los pasos que da están muy medidos. Ha cumplido sus amenazas para frenar a migrantes y expulsar a quienes en su nación no tienen documentos de estancia legales. …

Entresemana.mx

LIBROS DE AYER Y HOY/ Diferencia: crimen de estado y responsabilidad de estado. 14:17

TERESA GIL Los crímenes de estado se cometen en el marco de un gobierno que lo encabeza y están directamente relacionados con el gobernante. Los casos claros en México, entre otros, son el 68 y el 10 de junio de 1971. Un caso que nos ha abrumado a todos el de los 43 estudiantes de …

Entresemana.mx

Casetas de obra: la infraestructura temporal que toda construcción en La Laguna necesita desde el día uno.

Antes de que llegue la retroexcavadora, antes de que se instale el primer andamio y antes de que comience cualquier actividad de obra, hay un elemento que ya debe estar en el sitio: la caseta.

Lado.mx

¿El buscador de folios de Becas Benito Juárez Folio está caido? Esto es lo que pasa.

Si estás intentando consultar el estatus de tu solicitud o recuperar tu número de folio y te topaste con que la página buscador.becasbenitojuarez.gob.mx/folio está completamente desconectada, no estás solo.

Lado.mx

Los casinos en línea internacionales están transformando el mercado del entretenimiento en México.

El mercado mexicano de apuestas en línea está experimentando una transformación acelerada. Lo que hace apenas unos años seguía siendo un nicho con un número limitado de operadores locales se está convirtiendo en un escenario competitivo a gran escala con la participación de marcas globales.

Lado.mx

Cerdos sueltos y tráfico detenido tras accidente en Periférico Nuevo.13:59

La mañana de este viernes se registró la volcadura de una camioneta de carga que transportaba cerdos en el retorno ubicado sobre Periférico Nuevo, a la altura de la autopista a Zapotlanejo, en el municipio de Tonalá. El accidente ocurrió en una curva conocida por los conductores como “La Herradura” o el retorno hacia Camino […]La ent

Tráfico ZMG

¿Te siguen cobrando un servicio cancelado? Profeco te dice cómo recuperar tu dinero . 13:05

Actualmente, los cobros automáticos ayudan a cumplir con los pagos de servicio de internet, televisión de paga, actividades recreativas o de aplicaciones de entretenimiento en tiempo y forma; sin embargo, se vuelve un problema a la hora de cancelarlo y en muchas ocasiones el pago sigue cobrándose en la tarjeta, pese a que se cumplió con los pas

Vanguardia.com.mx

DIARIO EJECUTIVO/ Del “sí se puede” al “sí se pudo”. 14:17

>> Violencia minoritaria en el Mundial >> Turismo, Industria, Espaldarazo, exportaciones ROBERTO FUENTES VIVAR El grito de “sí se pudo” parece haber sido ahogado por la tormenta, pero quedó en la mente de millones de mexicanos. “¡¡¡Sí se pudo!!!” La frase, de acuerdo con la mayoría de los historiadores tiene su origen

Entresemana.mx

Asesinan A Dueño De Bodega De Chiles En Morelia. 18:20

STAFF/@michangoonga/RED-113 Un hombre fue ultimado a balazos en una bodega de chiles ubicada en la Central de Abastos de la ciudad de Morelia, informaron autoridades policiales, las cuales agregaron que, al parecer, el ahora finado era propietario de dicho negocio. El hecho de violencia se registró durante la tarde de este jueves en el referido &#

Changoonga

Producción de huevo en Sonora mantiene crecimiento sostenido: Célida López. 20:47

La entidad alcanzó 204 mil toneladas en 2025 con un valor de 6 mil 369 millones de pesos

El Imparcial

Claudia Sheinbaum inicia gira de trabajo por Colima este viernes. 22:10

Claudia Sheinbaum viajará al estado de Colima para realizar una gira de trabajo desde este viernes

SDP Noticias

promise david

Bayern de Múnich asegura su presencia en Octavos tras vencer al Union Saint-Gilloise. 21 de Enero, 2026 17:50

Bayern de Múnich asegura su presencia en Octavos tras vencer al Union Saint-Gilloise El conjuto alemán amarró el boleto directo a la siguiente ronda de la Champions League fvillalobosMié, 21/01/2026 - 17:06 El Bayern Múnich certi

Record

MLS commish blames hacker for inflammatory post . 30 de Abril, 2026 13:34

MLS commissioner Don Garber said his X account was "compromised" after a since-deleted post appeared to taunt British Columbia Premier David Eby.,Eby

Deadspin

Promise David recovers from injury to make Canada"s World Cup roster . 29 de Mayo, 2026 22:25

Less than four months after undergoing surgery to repair a ruptured hip tendon, striker Promise David was named to Canada"s roster for the 2026 FIFA W

Deadspin

toy story 5

Toy Story 5: ¿Cuándo y qué día se estrena en México?. 17:32

Toy Story 5 esta a nada de llegar a las salas de cine, te contamos todo sobre su estreno en México

Merca2.0

Tom Hanks y Conan O’Brien en Disneyland previo al estreno de “Toy Story 5”. 18:50

El miércoles 10 de junio Tom Hanks y Conan O’Brien sorprendieron a los visitantes del Disneyland Resort de Anaheim, California

Zeta Tijuana

Tom Hanks y Conan O’Brien sorprenden a los fans en Disneyland Resort previo al estreno de “Toy Story 5”. 12:37

Las estrellas visitaron Disneyland Resort para celebrar el próximo estreno de “Toy Story 5” y convivieron con personajes y asistentes del parque.

El Imparcial

usa vs

MC acusa a Sheinbaum de usar la soberanía como escudo ante señalamientos de EU. 31 de Mayo, 2026 16:41

El coordinador de Movimiento Ciudadano en el Senado, Clemente Castañeda, afirmó que la presidenta evitó la autocrítica durante su mensaje por los dos años su triunfo

El Sol de Cuautla

Escándalo en el Siglo XXI. 31 de Mayo, 2026 16:42

Captan a director del IVEY pasando lista a "acarreados" en el súper y lo acusan de "rasurar" viáticos. Se desconoce el paradero de los presuntos 300 pesos faltantes por cada persona movilizada al recinto.The post Escándalo en el Siglo XXI appeared first on Sol Yucatán.

Sol Yucatán

El debut de México en el Mundial 2026 moverá la jornada laboral; empresas preparan recesos, pantallas y pausas para que trabajadores vean el partido ante Sudáfrica. 31 de Mayo, 2026 16:50

Empresas asociadas a la Unidem darán facilidades a trabajadores y directivos para ver el partido inaugural del Mundial 2026 entre México y Sudáfrica, programado a la 1:00 de la tarde.

El Imparcial