¿Terapias génicas contra la sordera?

Una terapia génica que busca restaurar la audición al corregir su causa genética comenzó a aplicarse fuera de los ensayos clínicos en Estados Unidos.

En agosto pasado, el Boston Children's Hospital, según informó la institución en su página web, se convirtió en el primer centro de ese país en administrar comercialmente el tratamiento, aprobado en el mes de abril por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés).

La terapia, desarrollada por Regeneron Pharmaceuticals y comercializada bajo el nombre de Otarmeni (antes DB-OTO), está dirigida a infantes y adultos con pérdida auditiva neurosensorial de severa a profunda causada por mutaciones en ambas copias del gen OTOF, que es el responsable de producir la otoferlina, una proteína esencial para transmitir las señales sonoras al cerebro.

El hospital de Boston es uno de media decena de centros autorizados en Estados Unidos para administrarla, incluido el Children's Wisconsin o el Cincinatti Hospital Medical Center, que informó en web el 8 de octubre de haber tratado a dos hermanos con la terapia.

A diferencia de los implantes cocleares, que convierten el sonido en señales eléctricas para estimular el nervio auditivo, esta terapia introduce una copia funcional del gen directamente en la cóclea, en el oído interno, mediante una intervención quirúrgica.

El objetivo es recuperar el mecanismo biológico de la audición con una sola administración.

Los primeros resultados clínicos ofrecen motivos para el optimismo.

En mayo de 2025, un niño llamado Miles, entonces de 2 años, recibió el tratamiento en Boston Children's, según informó el hospital en su página web. Cuando la institución informó sobre su evolución, en abril de este año, el niño mostraba una mejoría notable: respondía a las voces de sus padres y bailaba al escuchar música, sin que se hubieran registrado efectos adversos en su seguimiento hasta ese momento.

De acuerdo con el centro médico, Eliot Shearer, otorrinolaringólogo e investigador que encabezó la intervención, explicó que el avance permite abordar la pérdida auditiva desde su origen genético.

"Hace apenas unos años, para pacientes como Miles, solamente podíamos ofrecer intervenciones como los implantes cocleares, que eluden el oído interno", dijo Shearer, según la página del Boston Children's.

"Ahora, estamos empezando a abordar la pérdida auditiva desde su origen genético, y estamos viendo que los niños responden al sonido de formas que nunca antes habíamos presenciado".

El caso de los hermanos tratados en Cincinatti, provenientes de Uzbekistán, resultó positivo, como el de Miles.

Abdu, de 3 años, tras cuatro semanas del tratamiento Otarmeni comenzó a detectar sonidos y, según el hospital, ahora tiene una audición dentro del rango normal y ha empezado a desarrollar el habla. Su hermana Sumaya, de 1 año, recibió después la misma terapia y también experimentó una mejoría considerable.

En los ensayos clínicos que sustentaron el desarrollo de DB-OTO, 9 de 12 participantes alcanzaron una mejoría auditiva significativa a las 24 semanas; tres lograron niveles de audición considerados normales.

Los resultados, que se publicaron en The New England Journal of Medicine, no implican, sin embargo, que todos los pacientes recuperaron la audición por completo.

El hospital de Boston, por lo pronto, ya evalúa a nuevos candidatos para recibir la terapia en los próximos meses. El acceso depende de confirmar mediante pruebas genéticas que la pérdida auditiva corresponde a las mutaciones específicas del gen OTOF y de verificar que los pacientes cumplen los criterios médicos establecidos.

La investigación también busca ampliar las posibilidades de tratamiento a otras formas de sordera hereditaria.

De acuerdo con información difundida el 8 de septiembre por The Listen Foundation, Shearer confirmó que el Boston Children's mantiene investigaciones clínicas adicionales y prevé iniciar nuevos estudios para abordar mutaciones en otros genes relacionados con la audición.

Lo mismo otros centros de Estados Unidos.

Entre los objetivos se encuentra el gen GJB2, que produce la proteína conexina 26 y cuyas alteraciones constituyen una de las causas genéticas más comunes de pérdida auditiva congénita. Una terapia dirigida a este gen comenzó a investigarse clínicamente en 2026; su eficacia aún debe establecerse.

El avance abre una nueva vía para algunas familias, aunque no representa todavía una solución para todas las formas de sordera hereditaria. La identificación precisa de la mutación, el seguimiento de los resultados y el desarrollo de tratamientos para otros genes serán determinantes para extender los beneficios de la terapia génica a más pacientes.

Responde, pues, a determinadas variantes patogénicas.

El escenario mexicano

¿Qué tan lejos está México de sumarse a este tipo terapias génicas? ¿Existe infraestructura?

En instituciones públicas y privadas del País se atienden pacientes con sordera, incluidos infantes, y es común la recuperación de la audición, pero a partir, sobre todo, de auxiliares e implantes cocleares, una prótesis electrónica que tiene como finalidad hacer una estimulación directa al nervio auditivo, a través de componentes externos y componentes internos, en una colocación que es por medio de una cirugía de alta especialidad.

A nivel público, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), según informó en un comunicado, cuenta con un programa que ha realizado 63 cirugías desde su inicio formal en 2025 hasta marzo de este año, según informó la institución.

Las intervenciones se concentran, principalmente, en la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE), en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, y en el de Siglo XXI, así como, en menor proporción, en el Hospital General de La Raza.