El 82% de los pacientes de Duchenne Parent Project España ha participado en un ensayo clínico alguna vez Infobae
La presidenta de Duchenne Parent Project España (DPPE), Silvia Ávila, ha informado de que el 82 por ciento de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne incluidos en su Registro de Pacientes ha participado en al menos un ensayo clínico, "lo que supone una cifra récord en el sector de las enfermedades raras".
"La investigación es fundamental para estos pacientes, ya que muchos de ellos perderán la capacidad de caminar en la pre-adolescencia o adolescencia temprana y la calidad de vida se ve fuertemente afectada en torno a los 20 años", ha indicado con motivo de su intervención en el VI Congreso Internacional DPPE, que se está celebrando en Madrid.
Según han indicado desde esta organización, la citada patología "es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura, que afecta en España a cerca de 1.100 personas". Esta "se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el funcionamiento del músculo", han explicado, tras lo que han afirmado que "esta carencia genera un ciclo continuo de daño e inflamación que acelera el deterioro muscular".
La evolución de esta "provoca una pérdida progresiva de movilidad y la necesidad de soporte vital y atención domiciliaria 24 horas, generalmente proporcionada por sus familias desde edades tempranas", han continuado, al tiempo que han expresado que "se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en el cromosoma X". La mutación del gen que la causa "generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35 por ciento de los casos ocurren por mutación espontánea "de-novo"", han aclarado.
Ante esta coyuntura, la organización convocante de este evento ha presentado los resultados de "una década de estrategia en investigación bajo el lema "Del Laboratorio a la Vida"". "El núcleo de este éxito es el Registro de Pacientes Duchenne y Becker España, con más de 500 inscritos, una base de datos gestionada directamente por la asociación", ha sostenido.
USO ESTRATÉGICO DE DATOS POR PARTE DE LAS FAMILIAS
A su juicio, esta base de datos "no solo empodera a las familias como dueñas de su información médica, sino que conecta a España con redes internacionales de élite como "TREAT-NMD Global"". "Históricamente, las organizaciones de pacientes han tenido un papel secundario en el desarrollo de fármacos", ha manifestado, pero ha subrayado que ha "invertido el modelo, demostrando que el control y uso estratégico de los datos clínicos por parte de las familias es la vía más rápida para transformar la investigación básica en soluciones reales".
"Al centralizar y profesionalizar los datos de los pacientes, facilitamos la identificación de candidatos de forma rápida y precisa, eliminando las barreras que antes impedían que los ensayos llegaran a nuestro país", ha afirmado la investigadora principal del referido registro, la doctora Marisol Montolio.
En línea con lo anterior, la DPPE ha explicado que "para dar soporte a este ecosistema", creó el Programa de Servicios Adscritos al Registro de Pacientes (SARA), que "actúa como un facilitador crítico entre tres pilares". Estos son los hospitales, ya que colabora "con nueve centros de referencia en España"; los investigadores, y es que apoya "a científicos para que sus hallazgos salten del laboratorio a la clínica"; y la industria, dado que "agiliza los procesos de reclutamiento y comunicación, reduciendo drásticamente los tiempos de los ensayos".
Tras señalar que "una de las mayores innovaciones de SARA es la garantía de acceso equitativo", ya que "cualquier paciente de España puede ser incluido en un estudio independientemente de donde viva", ha destacado que, en 10 años, "29 ensayos clínicos para distrofia muscular de Duchenne han contado con el apoyo del registro para su reclutamiento" y "se han financiado de forma directa dos ensayos clínicos".
