Altos de Jalisco, una de las dos zonas en el mundo con más casos de alzheimer Milenio

La paciente se presentó sola y angustiada al consultorio que, en 1999, tenía el neurólogo John Ringman, en la Universidad de California, en Los Ángeles.
Nacida en uno de los 20 municipios que conforman la región de los Altos de Jalisco 40 años atrás, la mujer había comenzado a perder la memoria.
Todavía más extraño era que lo mismo le había ocurrido a su madre.
Luego de diferentes estudios, Ringman le diagnosticó una variante de alzheimer de inicio temprano.
Medio año después, mientras Ringman trabajaba en una investigaciónsobre el deterioro del cerebro, recibió la visita de toda una familia mexicana: residente, también era de la región de los Altos y sus integrantes habían empezado a olvidar ciertos recuerdos.
"No podía ser coincidencia", dice el neurólogo.
“Aunque las dos familias eran de distintos apellidos, provenían de Jalisco y tenían la misma mutación A431E en el gen Presenilina 1 (PSEN1) que contribuye al Alzheimer”.
Altos de Jalisco,una de las dos zonas en el mundo con más casos de alzheimerRingman no sólo descubriría que los Altos, todavía hoy, es una de las dos zonas en el mundo en las que se han detectado centenares, tal vez miles, de casos de alzheimer de inicio temprano.
Una enfermedad con 50 por ciento de probabilidad y que aparece alrededor de los 40 años.
También supo que, entre los rumores de los pobladores locales, el origen de la enfermedad provenía de una maldición por haberse casado entre familiares, pero nadie quería hablarlo por vergüenza.
Descendencia, principal miedo entre pobladores de los Altosde contraer alzhéimerEl miedo que atormentó a Úrsula Iguarán y a José Arcadio Buendía en Cien años de soledad —de que su descendencia sufriera un castigo divino por haberse casado entre primos— fue también el miedo que persiguió a los habitantes de la región de los Altos desde 1840: durante ocho generaciones, aisladas por la geografía y por sus costumbres, se habló de que los habitantes habían sido condenados a olvidar rostros, nombres y caminos conocidos por haberse desposado entre parientes.
Hoy, alteños como la bióloga Amelia Andrade (29), estudiante de cuarto semestre de maestría en Biosistemática de la Universidad de Guadalajara (UdeG), se dedican a darle explicación a un pasado enterrado.
“Hace 20 años mi abuela padeció alzheimer y no lo diagnosticaron como tal.
"A los doctores les pareció inverosímil que alguien en sus 40 años llegara con demencia; aseguraban que era una condición única de vejez”,cuenta Amelia a MILENIO.
En el acta de defunción, la causa de muerte de la abuela de Amelia fue omitida.
El médico que la redactó sólo escribió: “murió por gripe”.
Si falleció de una gripe, Amelia explica que fue provocada por una neumonía de la que su abuela se contagió en la última hospitalización.
El historiador Emmanuel Murillo Gutiérrez, también de la UdeG, documentó que las actas de defunción sin una causa real de la muerte fue el destino para la mayoría de las familias en los Altos de Jalisco.
En los registros se lee que fallecieron de “fiebre”, “tos”, “parálisis” o “demencia”.
Sobre ésta última, Murillo explica que, pese a que “se carecía de los conocimientos médicos para dar información certera sobre la causa de muerte”, logró “descubrir patrones, donde familias enteras morían antes de los 60 años y había indicativos de demencia”.
Entonces apareció Ringman y, por primera vez, alguien comenzó a documentar la enfermedad de sus pacientes de manera científica.
Alzheimer heredadoUna vez que Ringman identificó patrones en aquel 1999, asoció a los Altos de Jalisco con lo sucedido en la década de 1980 en Antioquia, Colombia, donde 6 mil personas y mil 500 familias fueron diagnosticadas con alzheimer heredado.
Al igual que en la región de los Altos, en Antioquia los pobladores habían atribuido la enfermedad a una maldición, ‘la maldición paisa’, provocada por una brujería.
Ringman se acercó al neurólogo Francisco Lopera, de la Universidad de Antioquia, a quien había conocido en conferencias sobre alzheimer y quien había descubierto una mutación de la enfermedad en esa zona colombiana.
Lopera le contó sobre los casos aislados de alzheimer de inicio temprano que había encontrado en Finlandia o Alemania, pero sobre todo le platicó que las familias de Antioquia se habían despojado de sus creencias y habían apostado por la ciencia.
Fue así como la gente empezó a prevenirse.
La mayoría se inscribió en un programa de neurociencias.
Fue hasta el 2015 cuando el doctor Ringman viajó de California a Jalisco.
Sus propios pacienteslo habían recomendado con sus familiares que viven en dicha región, donde se concentran poco más de 1.
2 millones de pobladores.
Al neurólogo lo recibieron con recelo: estaban aterrados de aquellos que se hacían llamar “doctores”, que prometían “una cura”, y que sólo era charlatanes.
Entonces Ringman, ahora investigando desde el Centro de Memoria y Envejecimiento de la Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California, USC, llamó a Esmeralda Matute, primera neuropsicóloga mexicana, investigadora de la UdeG y expertis en el trastorno de lenguaje llamado afasia, que le había sido recomendada por Lopera.
“Un día, Pacho me mandó un whatsApp y me dijo: "Tengo que hablar contigo".
Le respondí que sí, que claro.
Y ahí me contó:"Esmeralda, es que en Jalisco hay una mutación muy parecida a la de Antioquia.
Te tienes que meter a trabajar en esto’.
Eso sería alrededor del 2015”, recuerda Matute, quien emprendió la divulgación de las neurociencias en Latinoamérica desde finales de la década de 1980.
Lo primero que hizo Matute fue enviar a uno de sus estudiantes a la Universidad de Antioquia para capacitarse.
Luego entabló comunicación con Ringman, quien, para ese tiempo y junto con Lopera, ya pertenecía a uno de los más importantes proyectos del mundo sobre investigación de Alzheimer de herencia dominante: el DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer"s disease, por sus siglas en inglés), dirigido por la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St.
Louis.
“Me llamó el doctor Ringman y me dijo: ‘Vamos a tal pueblo’ en los Altos de Jalisco.
‘Ese pueblo yo no lo conozco’, le contesté.
"Fue el primer viaje de muchos que haría Matute.
Para ese entonces ya se habían identificado dos mutaciones en esa región: la conocida como “Jalisco”, que Ringman descubrió en sus pacientes desde 1999; y la mutación V717 o “Londres” que afecta al gen APP (Proteína Precursora de Amiloide).
Matute cuenta que, si bien sus colegas tenían cierta relación con los habitantes y tenían referencias generales sobre la región (que es cuna del mariachi y de la charrería; que el fenotipo es personas blancas, cabello claro, ojos de color y talla alta; y que entre su población se habla de un “orgullo alteño” por la creencia de tener antepasados españoles, franceses y austriacos), los científicosnecesitaban entrar a uno de los secretos que más pesaba en la región: la maldición.
A la doctora Matute se le ocurrió encuestar a los pobladores y organizar reuniones para saber qué pensaban de la enfermedad, qué idea tenían sobre el alzheimer, cuál era su opinión sobre el doctor Ringman, sobre ella, y cuál era su evaluación sobre el trabajo que los científicos estaban haciendo.
Así supo que: "Todavía hay muchas personas que se reservan de decir que en su familia se padece esta enfermedad, porque se avergüenzan, porque piensan que es producto de un pecado por haberse casado entre parientes y que entonces es como un castigo divino.
En otro pueblo, está la creencia de que les da por sustos o por engaños, aunque son los menos".
De acuerdo con Matute, muchos pobladores siguen sin querer participar con los científicos.
"Además de la vergüenza, tienen terror a que sean charlatanes.
Por desgracia, nosotros no fuimos los primeros que llegamos, no siempre llegaron personas científicas.
"En un poblado, a mí me platicaron que vinieron unos doctores y que les dijeron que los iban a curar; les dieron unas medicinas y todos se murieron.
No tenemos las pruebas para asegurar que eso pasó, pero existen esas creencias".
Especialistas promueven información sobre el origen de la enfermedadSi bien todavía hay un gran porcentaje de la población con desconfianza, Ringman, la doctora Matute y su grupo multidisciplinario han logrado llevar “una cura social”, ofreciendo charlas sobre el origen de esta enfermedad.
"Las personas se van abriendo cuando les explicamos en términos sencillos y simples sobre el alzheimer.
“Les decimos: ‘no te preocupes, no cargues las culpas de tus antepasados.
Lo que tienes es una enfermedad que aún no tiene cura.
Participa con nosotros para que conozcas mejor esta demencia y tal vez en un futuro, para las nuevas generaciones, sí encontremos la cura"".
La historia de los Altos de Jalisco, una suerte de secreto familiar que los condenó a padecer en silencio el alzheimer por casi dos siglos, tiene ahora la oportunidad de entender y tratar una de las enfermedades más devastadoras del mundo moderno.
HCM