Abren una nueva vía contra la ataxia al descubrir una mutación de un gen y cómo le afecta Infobae
Sevilla, 15 feb (EFE).- Un equipo de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla participa en una investigación internacional que ha demostrado que una mutación del gen denominado Gemin5 es responsable de la deficiencia de un nutriente asociado a la ataxia, una enfermedad degenerativa, así como alteraciones del neurodesarrollo de los pacientes.
La ataxia es un trastorno motor que se caracteriza por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios, lo que afecta a la marcha, a las extremidades y al habla.
El estudio, liderado por el catedrático de Biología Celular Carlos Santos Ocaña, ha demostrado la relación entre la mutación del gen y la carencia del nutriente, indispensable para producir energía, en un grupo de pacientes que provienen de tres familias no relacionadas entre sí, informa la UPO en un comunicado.
Concretamente, este gen codifica una proteína que es componente del complejo de supervivencia de una motoneurona -tipo de células del sistema nervioso que tienen la función de producir estímulos para la contracción de los músculos- y sus mutaciones producen Atrofia Muscular Espinal, que se suele dar en enfermos con disfunción mitocondrial.
En condiciones normales, el organismo necesita el CoQ10 en pequeñas cantidades para funcionar y mantenerse sano y ayuda a las mitocondrias -orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria-, y esta investigación abre una nueva vía terapéutica que permitirá a otros pacientes con mutaciones en GEMIN5, que no se habían relacionado con la deficiencia de CoQ10, disponer de una terapia efectiva que hasta el momento no existía.
Además, abre una nueva línea de trabajo que relaciona el desarrollo del sistema nervioso con la función mitocondrial.
Los resultados de esta investigación han sido publicados en European Journal of Human Genetics fruto de una colaboración entre el grupo del doctor Artuch en el Hospital San Joan de Deu en Barcelona y Pandei en el Hospital Pediátrico de Pittsburg con el grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla sus estudios en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de la UPO, CSIC y Junta de Andalucía).
El trabajo se inició en 2004 analizando un caso de posible deficiencia de CoQ10 asociada a ataxia cerebelosa en una paciente de 12 años, y en 2020 la aplicación de nuevas técnicas de secuenciación de ADN permitió identificar a una mutación en el gen Gemin5 como la causa genética de la enfermedad.
La búsqueda de nuevos casos en España permitió encontrar dos nuevas familias, no relacionadas con la anterior, que también mostraron deficiencia de CoQ10 asociado a ataxia cerebelosa y alteraciones del neurodesarrollo, y que han podido ser tratados con CoQ10. EFE
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